摘要：目的：探讨染色体微阵列（CMA）检测技术在颈项透明层（NT）增厚胎儿中检测基因组拷贝数变异（CNVs）的临床应用价值。 方法：收集2018年1月至12月郑州大学第三附属医院妊娠早期NT筛查异常(≥2.5 mm)并接受CMA检查的胎儿305例，分析胎儿染色体数目异常及拷贝数异常发生情况；并根据NT值分为以下5组：2.5～2.9 mm、3.0～3.4 mm、3.5～3.9 mm、4.0～4.9 mm、≥5 mm组，分析各组胎儿染色体数目异常及微缺失、微重复发生情况；根据是否合并其他超声异常，分为合并超声异常组和单纯组,分析并比较两组染色体异常发生情况。 结果：NT值2.5～2.9 mm、3.0～3.4 mm、3.5～3.9 mm、4.0～4.9 mm、≥5 mm组染色体异常率分别为5.6%、14.4%、22.4%、25.0%和42.3%；305例NT增厚的胎儿采用CMA技术共检出59例（19.3%）染色体异常；且与常规的染色体核型分析相比，CMA多检出5例致病性CNVs（5/246）及12例临床意义不明（VOUS）变异；此外，合并超声异常的NT增厚胎儿和单纯NT增厚的胎儿染色体异常率分别为44.2%和17.2%。 结论：CMA检测可检出常规的染色体核型分析无法检出的CNVs及临床意义不明的微缺失、微重复。