摘要：目的：采用二代测序技术检测1例因可逆性左侧肢体无力伴随头痛、呕吐而诊断为家族性偏瘫型偏头痛患儿的外显子基因组，探讨其分子遗传发病机制。 方法：用二代测序技术检测患儿的外显子基因组，并用Sanger测序技术对筛选出的可疑位点进行双向及父母来源验证，应用蛋白质功能预测软件对新生突变位点进行生物信息学分析。 结果：该患儿CACNA1A基因第28号外显子存在c.4552G＞A(p.G1518R)突变，为未见报道的新突变，父母该位点正常。在100例健康人对照者中均未检测到该突变，排除其为多态性位点。蛋白质功能预测软件预测为“有害”，且在进化上高度保守。 结论：采用二代测序技术检出家族性偏瘫型偏头痛家系1个新的CACNA1A基因突变，为临床诊断和遗传咨询提供了重要线索。