摘要:目的：建立北京地区新生儿全血13种酰基肉碱含量的参考区间，为遗传代谢病的诊断提供实验依据。 方法：采用串联质谱法检测北京地区313例新生儿游离肉碱（C0），乙酰肉碱（C2），丙酰肉碱（C3），丁酰肉碱（C4），异戊酰肉碱（C5），己酰肉碱（C6），辛酰肉碱（C8），癸酰肉碱（C10），肉豆蔻酰肉碱（C14），棕榈酰肉碱（C16），十八碳酰肉碱（C18），戊二酰肉碱（C5DC）及3羟基异戊酰基肉碱（C5OH）等13种酰基肉碱水平。用美国临床和实验室标准化协会（CLSI）推荐的C28-A2文件提供的参考方法对所有数据进行分析。 结果：经过正态性检验发现，除C0之外，其他12种酰基肉碱均成偏态分布。各种酰基肉碱的参考区间分别为：C0 8.00~65.00 μmol/L，C2 4.00~55.00 μmol/L，C3 0.40~9.00 μmol/L，C3/C0 0.02~0.30 μmol/L，C3/C2 0.04~0.40 μmol/L，C4 0.10~0.90 μmol/L，C5 0.04~1.40 μmol/L，C6 0.04~0.30 μmol/L，C8 0.03~0.45 μmol/L，C10 0.04~0.60 μmol/L，C14 0.05~0.75 μmol/L，C16 0.30~6.00 μmol/L，C18 0.10~2.50 μmol/L，C5DC 0.01~0.25 μmol/L，C5-OH 0.00~0.60 μmol/L。 结论：建立了北京地区新生儿的各种酰基肉碱的参考区间，为临床诊治和筛查遗传代谢病提供了参考依据。