遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症合并蛇咬伤1例报告
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    摘要:目的报道并分析 1例竹叶青蛇咬伤合并遗传性凝血因子VI(FVI)缺乏症患者的临床资料,并对患儿及其家系成员进行F VWI基因突变分析。方法应用 Stago全自动血凝仪检测患儿凝血指标及FVI活性( FVMI:C);提取患儿及其家系成员外周血 基因组DNA,对FVI基因编码区及侧翼序列进行Sanger测序和生物信息学分析。结果患儿凝 血酶原时间(PT)明显延长,FVI:C仅为3.0%。F'I基因测序发现患儿携带2个位于第9外显子的杂合错义突变:c.1034G>T( p.Gly345Val )和c. 1224T>G (p. His408Cln),家系分析显示前者来源于父亲,后者来源于母亲。经查询,c.1034G>T( p.Cly345Val)突变在东亚人群数据库(ExAC_ EAS) 中尚无报道。结论F VI基因c.1034G>T和c.1224T>G双重杂合突变是导致该家系遗传性FVI缺乏症的分子致 病机制,其中c.1034G>T( p.Gly345Val)为新发现的突变位点。

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引用本文

黄佳雯,丘创华,黄春秀,林琳.遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症合并蛇咬伤1例报告[J].临床检验杂志,2024,42(4):277-279

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  • 收稿日期:2023-07-18
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  • 在线发布日期: 2024-06-14
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