摘要:摘要： 高尿酸(uric acid，UA)导致尿酸盐结晶大量沉积在关节软骨、滑膜和其他组织中导致痛风性关节炎、痛风石和痛风性肾病。长期持续无症状性高尿酸血症（hyperuricemia，HUA）可导致和加速肾脏和心脑血管病变。本文对HUA的风险因素、筛查、危害及血UA检测的标准化进行了简要回顾。

摘要:摘要:目的：探讨日本临床化学会（JSCC）推荐的检测人血清尿酸（UA）的反相高效液相色谱紫外（HPLC-UV）法是否可作为候选参考方法来验证同位素稀释质谱法、评价常规方法。 方法：对反相HPLC-UV法进行复现并进行方法学评价。观察尿酸酶处理人血清样本后的色谱以评价其特异性；检测系列标准液的UA水平并绘制标准曲线，观察线性范围；用朗道公司质控品评价精密度；用UA标准液评价回收率；分别用有证参考物SRM 909b（Ⅰ和Ⅱ）、国家一级标准物质GBW 09176、GBW 09175、GBW 09174评价正确度，并与2008年国际临床化学与检验医学联合会(IFCC)参考实验室RELA（ring trials for reference laboratories）结果进行比对；用改良BlandAltman图评价5种常规检测系统与反相HPLC-UV法间的偏差。 结果：尿酸酶处理后UA色谱峰消失；本法的线性范围为2.08～1 785 μmol/L；批内变异系数（CV）均<0.3%，批间CV均<0.4%，日间CV均<2.3%，总CV均<2.7%；平均相对回收率为96.0%~100.6%；与SRM909bⅠ和Ⅱ靶值的偏移分别为-2.5%、-2.3%；与GBW 09176、GBW 09174、GBW 09175靶值的偏移分别为0.29%，-0.74%和0.06%；与参加RELA比对的另3家实验室的平均值进行比较，水平1偏移为0.35%，水平2为-0.69%；Hitachi、Beckman Coulter、Roche、Dade、Vitros常规检测系统检测人血清UA与反相HPLC-UA法的相关系数分别为0.998 9、0.996 5、0.999 2、0.999 2和0.998 7，与反相HPLC-UA法的偏差均小于5%的生物学变异。 结论：本法特异、简便、快速，精密度好，正确度高，与具有良好溯源的常规测定系统具有良好的相关性和一致性，可推荐作为人血清UA测定的候选参考方法。

摘要:

摘要:摘要：目的：对比研究两种不同粒径量子点（QDs）标记抗体在抗核抗体（ANA）检测中的成像效果，评价其在临床样本检测中的应用价值。 方法：Hep-2细胞为抗原片，分别以QD655和QD605标记第二抗体（二抗），用间接免疫荧光分析（IIFA）检测114例自身免疫病患者和30例健康对照者血清ANA，以异硫氰酸荧光素（FITC）标记的二抗为对照。单特异性ANA用免疫印迹法（IBT）确认。比较和评价各法应用效果。 结果：经对114例患者血清研究发现，两种QD标记二抗均可见与FITC标记二抗检测ANA结果相同或类似的荧光模式，但ANA滴度略显不同，对核颗粒型与胞浆颗粒型ANA测定灵敏度以QD655为最高，QD605次之，FITC标记二抗相对较弱。而对核均质型、核仁型与核着丝点型ANA测定灵敏度高低依次为FITC、QD655和QD605标记二抗。相关分析结果显示，两种QD与FITC标记物检测ANA滴度结果均呈高度正相关，r值分别为0.834、0.832(P均＜0.01)。两种QD标记二抗对核颗粒型、胞浆颗粒型荧光模式与FITC标记二抗检测结果阳性符合率均为100%；而核均质型与核仁型检测，阳性结果符合率为80.6%~84.4%。30例用FITC标记二抗检测ANA阴性血清中，两种QD标记二抗检测均见1例ANA阳性。两种QD与FITC标记物检测ANA总符合率均超过90.0%，有高度的一致性（Kappa值均＞0.75）。 结论：QD655和QD605标记二抗用于ANA检测总体结果稳定、灵敏、可行；QDs粒径越大其标记二抗测定ANA灵敏度越高，但对某些低滴度免疫荧光核型（包括核均质型、核仁型与核着丝点型）ANA有漏检可能。

摘要:摘要：目的：探讨高分辨率熔解曲线分析(HRM)法检测非小细胞肺癌（NSCLC）中KRAS和BRAF基因突变用于临床检测的可行性。 方法：用HRM法检测64例NSCLC患者KRAS基因第2外显子和BRAF基因第15外显子的突变情况，用直接测序法对结果进行验证。 结果：HRM法检测结果表明有9例NSCLC患者发生KRAS基因突变（14.06%）、4例发生BRAF基因突变（6.25%），直接测序法证实两法的结果完全一致;共检测出4种KRAS基因突变类型，G12C（GGT>TGT）的突变率最高（44.4%）,BRAF基因突变型均为V600E。 结论：用HRM法检测临床样本KRAS和BRAF基因突变，具有操作简便、结果准确、成本低的优点，适用于临床检测。

摘要:摘要：目的：评价CEQ 8800遗传分析系统(简称CEQ系统)在快速鉴定血流感染病原菌中的应用价值。 方法：选取临床常见的13种菌及阴性质控品进行CEQ系统检测，评价鉴定的准确性及特异性;用系列稀释的大肠埃希菌ATCC 25922菌液评价系统灵敏度;对临床41例血培养阳性标本分别做CEQ系统检测及常规培养鉴定，评价结果的一致性。 结果：13株质控菌以CEQ系统分析均能正确鉴定到种。白念珠菌、单纯疱疹病毒Ⅰ型、Ⅱ型、乙型肝炎病毒(HBV)DNA 及空白对照均为阴性。该系统灵敏度可达700 CFU/mL。41例血培养阳性标本CEQ系统检测及常规培养鉴定到属的结果一致性为100%（38/38），鉴定到种的一致性为87.8%（36/38）。 结论：CEQ系统不需分离培养能直接检测血培养阳性标本，是一种快速、准确鉴定血流感染中病原菌的方法。

摘要:

摘要:摘要：目的：寻找1例生长发育迟缓(development delay, DD)、智力低下(mental retardation, MR）患儿潜在的致病性基因组不平衡（genomic imbalance），分析其与表型的相关性;探讨高密度微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization，array-CGH)在临床分子遗传学诊断中的应用价值。 方法：用array-CGH技术对患儿进行全基因组高分辨率扫描分析，并用多重连接探针扩增技术（multiplex ligationdependent probe amplification, MLPA）对新发现的基因组不平衡进行验证。 结果：该患儿外周血细胞G显带核型未见异常，array-CGH结果发现患儿2号染色体末端存在1个亚显微结构微缺失del (2q37.1-37.3,-9.3 Mb)。MLPA结果也验证了患儿该缺失区域的存在，患儿的基因组不平衡为新发的，但患儿父母该区域未见异常。文献查询与表型基因型分析证实了该缺失具有病理性意义。 结论：新发现的Del (2q37.1-37.3,-9.3Mb)是该患儿真正的致病原因；array-CGH技术在MR/DD患儿的分子遗传学诊断中具有重要价值。

摘要:摘要：目的：对1例完全性腺发育不良患者进行分子遗传学研究并寻找致病原因。 方法：对患者的SRY(sex-determining region Y)基因进行PCR和荧光原位杂交检测并进行DHH(desert hedgehog)基因测序，对患者进行全基因组的拷贝数变异检测。 结果：DHH和SRY基因无突变。SRY基因所在位置正常。全基因组的拷贝数检测在12q13.12上有250 kb的拷贝数重复，覆盖TUBA1A，TUBA1B，LMBR1L，DHH，RHEBL1，MLL2，PRKAG1和DDN 8个基因。与父母双亲的基因组比对，该片段的拷贝数重复是新发生的。 结论：该患者DHH基因拷贝数重复可能是完全性腺发育不良的原因。

摘要:

摘要:摘要：目的：初步分析稳定性心绞痛（SAP）患者血清中差异蛋白质的表达。 方法：收集年龄与性别相匹配的50例SAP初诊患者与50例体检健康者的血清，分别混合血清后去除IgG 和清蛋白，进行PAGE并观察去除效率；进行固相pH梯度SDS-PAGE二维凝胶电泳，对凝胶进行银染后用Image Master 5.00软件分析；对差异点用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOF-MS）技术进行测定。 结果：去除IgG和清蛋白前后的SDS-PAGE电泳图效果良好，IgG 和清蛋白去除率均＞80%；分析获得的2个差异点经质谱分析，间-α-胰蛋白酶抑制剂家族重链相关蛋白（inter-α-trypsin inhibitor family heavy-chain related protein，IHRP）、锌指蛋白A20（zinc finger protein A20，A20）在SAP患者血清中表达而在健康人血清中无表达。 结论：IHRP和A20可能在SAP发病机制中起一定作用。

摘要:摘要：目的：观察miR-205对人胃癌细胞株SGC7901增殖的影响及可能的机制。 方法：miR-205 mimics转染SGC7901细胞后，观察其增殖能力；SYBR Green I实时荧光定量PCR检测miR205的表达水平；RT-PCR检测细胞ZEB1和ZEB2的基因表达水平。 结果：与空白对照组miR-205表达的相对水平（0.000 619±0.000）及阴性片段对照组（0.001 064±0.001）相比，miR-205 mimics处理组(0.027 33±0.014)miR205表达水平明显增高（q分别为5.77和5.67，P均<0.01），而SGC7901细胞的克隆形成能力明显下降，ZEB1和ZEB2 mRNA明显下调。 结论：miR-205可抑制胃癌细胞增殖，其机制可能与下调ZEB1和ZEB2基因表达有关，对研究胃癌分子诊断与治疗具有重要意义。

摘要:摘要：目的：原核表达谷氨酰内切酶，评价其生物化学特性。 方法：PQE60Glu△Cmut5质粒转化大肠埃希菌M15，经异丙基β-D-硫代半乳糖（IPTG）诱导、Ni-NTA亲和层析等步骤获得重组谷氨酰内切酶。以偶氮酪蛋白为底物测定其酶活性，分析底物浓度、温度、pH、金属离子和EDTA对酶活性的影响。采用SDS-PAGE电泳和质谱研究谷氨酰内切酶对Hb的酶解作用。 结果：重组谷氨酰内切酶可以在M15菌中高效表达，并具有较高的酶活性。SDS-PAGE分析显示其相对分子质量约33 000。谷氨酰内切酶的Km值为0.26 mmol/L，最适反应温度为55 ℃，最适pH为8.0，Ca²⁺和Mg²⁺能激活酶活性，Fe²⁺、Zn²⁺、Mn²⁺和EDTA则对酶活性有抑制作用。SDS-PAGE和质谱分析显示重组谷氨酰内切酶对Hb有特异性水解作用。 结论:谷氨酰内切酶在大肠埃希菌M15中能获得高效表达，具有特有的生物化学特性和严格的底物水解特异性。

摘要:摘要：目的：探讨卡介苗（bacillus CalmetteGuerin,BCG）对鼻咽癌（nasopharyngeal carcinoma,NPC）CNE-2Z细胞及细胞间黏附分子1（intercellular adhesion molecule1,ICAM-1）表达的影响及可能的调控机制。 方法：显微镜观察细胞形态学变化和记录细胞被胰蛋白酶完全消化所用时间；流式细胞术检测细胞表面ICAM-1表达；免疫细胞化学检测细胞NF-κB表达，western blot检测ICAM-1、NF-κB表达。 结果：BCG作用24、48和72 h细胞对培养介质的粘附力增加，且被胰蛋白酶完全消化所用的时间明显长于对照组［(5.8±0.4)、(7.8±0.4)、(8.8±0.4) min vs (5.0±0.5) min,F=22.01，P<0.01］；流式细胞术检测24、48和72 h组ICAM-1表达的平均荧光强度（MnX）明显高于对照组［(25.2±0.4)、(28.7±1.1)、(37.2±1.6) vs(23.4±0.9), F=112.34，P<0.01］；免疫细胞化学结果表明，BCG作用72 h组NF-κB表达水平高于对照组。western blot结果表明，各组NF-κB和ICAM-1表达均明显高于对照组。 结论：BCG体外诱导鼻咽癌CNE-2Z细胞ICAM-1表达，且该过程可能与NF-κB信号途径有关。

摘要:摘要：目的：研究亚胺培南耐药肠杆菌耐药机制，分析整合子的分布情况及其在流行传播中的作用。 方法：收集临床分离的18株对亚胺培南耐药肠杆菌，用琼脂稀释法检测抗菌药物最低抑菌浓度（MIC）；用PCR、DNA测序法检测KPC-2型碳青霉烯酶基因和整合酶基因，并分析整合子在耐药基因传播中的作用。 结果：18株肠杆菌除对亚胺培南耐药外，对头孢噻肟、环丙沙星、头孢吡肟、阿米卡星、氨苄西林等多药耐药，MIC值分别为128～2 048、8～512、64～2 048、16～2 048、64～4 096 μg/mL；PCR、基因测序显示18株肠杆菌均产KPC-2型碳青霉烯酶；18株菌均扩增出Ⅰ类整合酶基因，未检测出Ⅱ类整合酶基因，可变区中不存在kpc-2基因。 结论：本院分离的18株亚胺培南耐药肠杆菌均存在Ⅰ类整合酶基因，且kpc-2基因是引起这些细菌对亚胺培南耐药的主要原因。

摘要:摘要：目的：探讨凝血因子Ⅶa对结肠癌SW620细胞增殖能力以及表达凋亡分子天冬氨酸特异性半胱氨酸蛋白酶3（caspase-3）的影响及其作用机制。 方法：用一定剂量的蛋白酶激活受体2激动剂（PAR2-AP）、凝血因子Ⅶa等刺激物处理SW620细胞，观察细胞生长情况；western blot和定量PCR分别检测细胞表达caspase-3蛋白质及mRNA水平；利用相关抗体、拮抗剂和抑制剂等观察因子Ⅶa对caspase-3表达的效应变化。 结果：PAR2-AP（100 μmol/L）及因子Ⅶa（10 nmol/L）能够明显促进SW620细胞的生长，减少细胞caspase-3蛋白质和mRNA的表达；抗组织因子（TF）抗体（а-TF）、PAR2拮抗剂（PAR2-аAP）、ERK1/2抑制剂U0126以及NF-κB抑制剂PDTC均能逆转因子Ⅶa对SW620细胞caspase-3表达的抑制效应，而p38MAPK抑制剂SB203580对caspase-3的表达无明显的干预作用。 结论：因子Ⅶa依赖TF活化PAR2，经ERK1/2和NF-κB信号通路，抑制SW620细胞caspase-3表达，从而促进细胞的增殖与生长。

摘要:摘要：目的：探讨磷脂酶C-γ1 (phospholipase C-γ1，PLC-γ1)对乳腺癌细胞生长、粘附和迁移等生物学行为的影响，揭示乳腺癌发生的分子机制。 方法：在乳腺癌细胞株MDA-MB-231中加入PLC-γ1抑制剂（U-73122），用MTT试验、划痕试验、细胞粘附及趋化运动试验检测细胞生物学行为的变化，western blot检测抑制PLC-γ1后的信号传导通路中整合素β1和PKCζ分子磷酸化激活的情况。 结果：PLC-γ1被U-73122抑制后MDA-MB-231细胞的增殖、粘附和迁移运动能力下降，差异均有统计学意义（P<0.05）。western blot结果表明，细胞粘附相关整合素β1的磷酸化激活水平降低；趋化运动相关PKCζ磷酸化水平降低。 结论：PLC-γ1参与调控乳腺癌细胞增殖、粘附和迁移运动，可能是乳腺癌分子诊断和靶向治疗的有效靶点。

摘要:摘要：目的：调查碳青霉烯类抗生素非敏感肠杆菌科细菌的流行情况，并研究其耐药性传播方式。 方法：收集本院临床分离的碳青霉烯类抗生素非敏感肠杆菌科细菌34株，用Vitek2 Compact系统进行细菌鉴定和常规药敏检测，改良Hodge试验筛选产碳青霉烯酶菌株，用肠杆菌基因间重复一致序列(enterobacterial repetitive intergenic consensus,ERIC)-PCR进行分子流行病学调查。PCR扩增Int 1、Int 2、Int 3整合酶基因，质粒接合和消除试验研究细菌耐药基因的传播方式。 结果：19株细菌改良Hodge试验阳性。来自7个不同科室的12株大肠埃希菌和17株阴沟肠杆菌可以分为3种和6种基因型，来自4个不同科室的5株肺炎克雷伯菌只有1种基因型。27株菌Int1基因阳性，未检出Int2和Int3基因。除骨科1株阴沟肠杆菌外，其余33株细菌质粒消除和接合试验均成功。 结论：本院碳青霉烯类抗生素非敏感肠杆菌科细菌主要发生在外科各科室；所有肺炎克雷伯菌和泌尿外科大肠埃希菌属同一基因型，表明此类菌株呈局部流行；碳青霉烯类抗生素非敏感肠杆菌科细菌耐药性主要通过质粒传播。

摘要:摘要：目的：建立一种基于凝胶成像斑点密度扫描的以聚偏氟乙烯（PVDF）膜为载体的测定尿微量清蛋白的染料结合法。 方法：在PVDF 膜上先加甲醇，再加清蛋白标准品和待测尿样本，用考马斯亮蓝染色液染色，用凝胶成像系统进行斑点密度扫描，制作斑点密度与清蛋白标准品的标准曲线；对方法学进行评价。 结果：标准曲线为Y=5.122X+539.84，r2=0.994，P<0.01；批内和批间CV分别为9.1%和10.0% （50 mg/L）、5.6%和9.6%（100 mg/L）及5.0%和7.4%（200 mg/L）；与速率散射比浊法有良好的相关性（r²=0.86），但结果比其高（P<0.05）；检测低限15 mg/L；线性范围12.5～600 mg/L；Hb、Bil、IgG对方法有正干扰；pH 4.6～8.8对结果无影响。 结论:此法灵敏度高，经济，简便，可用于微量清蛋白尿的快速筛查。

摘要:摘要：目的：观察白细胞介素-17（IL-17）和IL-27在肺部感染铜绿假单胞菌（PA）大鼠血清中的动态变化，探索IL-17、IL-27在PA所致肺部感染中的可能作用。 方法：大鼠气管内直接注入PA生理盐水菌悬液（2×108 CFU/mL），建立PA肺部感染模型；以气管内注入生理盐水为对照。感染后第1和15天取肺组织做病理检查；感染第0、1、4、7、11和15天分别检测外周血WBC计数和血清中IL-17、IL-27水平。 结果：PA感染后，肺组织病理检查表现由急性炎症反应转变为慢性炎症反应。感染后第1天外周血中性粒细胞绝对值和百分比升高达峰值，之后下降；淋巴细胞则降至低值之后上升。血清中IL-17在感染后第4天达高峰；而IL-27在感染组和对照组均未出现明显变化。 结论：IL-17可能在大鼠PA肺部感染过程中发挥重要的作用，而IL-27的作用尚需进一步探讨。

摘要:摘要： 报告周转时间（turnaround time，TAT）是衡量临床实验室质量的重要指标之一，也是影响患者和临床满意度的重要因素。本文对TAT的定义、监测指标和影响因素进行了分析，进一步提出了改进措施，包括应用促凝剂/分离胶采血管、优化标本采集与运输流程、合理应用实验室信息系统（LIS）等。建议实验室设定合适的TAT目标值，参与临床实验室TAT的室间质评计划。另外，实验室应重视急诊报告TAT，为急诊患者赢取更多的抢救时间。

摘要:摘要：目的：评价溶血对两种发光免疫分析法检测心肌肌钙蛋白I（cTnI）结果的影响。 方法：用已知浓度的cTnI标本与不同程度的溶血标本以1∶9混合，使cTnI浓度分别为0.04和0.5 ng/mL，Hb终浓度分别为0、2、4、6、8、10 g/L，用Beckman Coulter Access化学发光免疫分析仪和Siemens Advia Centaur CP免疫分析仪分别检测标本中cTnI含量，观察溶血对cTnI检测结果的影响。 结果：在cTnI 浓度为 0.04 ng/mL时，溶血对两种发光免疫分析法检测cTnI均有明显影响；而在浓度为0.5 ng/mL时，溶血对两种免疫发光法检测cTnI影响较小，偏差均<10%。 结论：为保证结果的可靠性，检测cTnI标本应避免溶血。

摘要:摘要：目的：探讨将细菌耐药性监测应用于医院感染管理信息系统（HFIS），建立抗菌药物合理使用的管理模式。 方法：基于HIS系统，应用中文切词技术，将分散于子系统中符合条件的相关信息汇总于HFIS，依据细菌耐药性监测提供的信息，管理抗菌药物的使用。 结果：将细菌耐药性监测的完整信息，汇总统计，形成表格，便于管理人员对整体形势的掌握，并采取相应的控制措施。 结论：细菌耐药性监测信息准确及时，丰富完善，能为抗菌药物合理使用的管理提供客观依据，从而取得较明显的管理效果。

摘要:摘要：目的：探讨一种新的室间质量评价（EQA）方案在全血细胞计数EQA活动中的应用。 方法：新方案将允许范围改为可接受上限和可接受下限，增加标准差（s）、按仪器分组的实验室总数（n）、百分比相对差［D（%）］、稳健的z比分数，并制作百分比相对差图；以1家实验室WBC计数为例进行评价。 结果：由百分比相对差图可知，该实验室2010年第1、2次成绩合格，2011年第1次有4个批号成绩不合格;根据新EQA反馈方案，2011年第1次EQA活动该实验室有4个批号未通过。 结论：新EQA反馈方案用多种评价指标更全面、客观、直观地反映了参加实验室的质量水平。

摘要:摘要：目的：评价医务人员高尿酸血症（hyperuricemia，HUA）与代谢综合征（metabolic syndrome，MS）的相关性，研究HUA发生的危险因素，为通过改善生活方式降低HUA发生风险提供依据。 方法：以北京某医院参加职工体检的2 763名医务人员为研究对象，建立健康人群血尿酸（UA）的参考区间；用logistic回归分析HUA发生的风险因素，评价MUA与MS的相关性。 结果：男性血UA的参考区间为244～496 μmol/L；女性为175~398 μmol/L（≤50岁）、183~415 μmol/L（＞50岁）。超重（OR 2.312，95%CI 1.840～2.905)、血压升高（OR 1.902，95%CI 1.470～2.463)、三酰甘油（TG）升高（OR 1.765，95%CI 1.372～2.272) 及MS（OR 3.906，95%CI 3.052～5.001）是HUA发生的独立危险因素。UA水平随MS诊断指标异常个数的增多而升高（P<0.05），每增加一个异常指标，HUA的患病风险升高1.723倍（95%CI 1.567～1.896）。 结论：本研究建立的医务人员血UA参考值较先前报告的有所升高,MS是HUA的独立危险因素。

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摘要:摘要：目的：评价Sysmex XE-5000血液分析仪（简称XE-5000）进行非血体液细胞计数和分类的性能。 方法：评价XE-5000仪体液模式下的红细胞计数（RBC-BF）、有核细胞计数（TC-BF）计数的精密度、携带污染率、线性范围及精密度；用XE-5000和显微镜分别检测132例非血体液标本（脑脊液34例、胸水72例及腹水26例）的RBC-BF、TC-BF、多个核细胞（PMN）和单个核细胞（MN），并对结果进行相关性分析。 结果：XE-5000仪检测RBC-BF的CV分别为7.0%（低值标本），8.3%（高值标本），TC-BF为12.6%（低值标本）和10.5%（高值标本）；RBC-BF和TC-BF的携带污染率分别为0.19%和0.07%；线性范围分别为(0～5.11)×10⁶/μL和(0～13.01)×10³/μL；XE-5000和显微镜RBC-BF、TC-BF、PMN、MN计数结果具有高度相关性，r值分别为0.998、0.989、0.983、0.983，P均＜0.001。 结论：XE-5000仪器具有较好的体液细胞计数和分类功能，可应用于临床。

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