摘要:摘要：目的：通过测序、分析食管鳞状细胞癌（ESCC）患者血清全基因组微小核糖核酸(miRNA)表达谱，筛选出表达上调的miRNA，探讨其作为ESCC分子标志物的可能性。 方法：收集未经治疗的199例ESCC患者血清，同时以107例年龄、性别匹配的健康人血清作对照。用Solexa测序技术对血清 miRNA进行测序和表达量测定，用实时荧光定量PCR技术对表达上调的miR-223验证，并与血清CEA含量比较。 结果：Solexa测序结果显示，ESCC患者和健康人混合血清小分子RNA中miRNA含量所占比例分别是75.46%和81.44%，22种miRNA在患者血清中表达量是健康人对照的2倍以上；PCR分析证实，miR-223在患者血清中的浓度［M(P₂₅，P₇₅)］显著高于健康人对照［893.8(684.8，1 200.7) fmol/L vs 445.6（347.7，664.0） fmol/L, t=10.03,P＜0.01］；用于ESCC诊断的miR-223 ROC曲线下面积（AUC^ROC）为0.84（95%CI，0.79～0.89)，明显大于CEA的0.55（95%CI，0.48～0.62），P＜0.01；当cut-off值为710.2 fmol/L时，miR-223诊断ESCC的敏感性和特异性分别为70%、80%；ESCC患者年龄、性别、病理类型、TNM分期、吸烟史、饮酒史与血清miR-223水平无明显相关性(P>0.05)。 结论: ESCC患者血清miRNA表达谱与健康人存在差异，miR-223在患者血清中浓度显著升高，是ESCC潜在的分子标志物。

摘要:摘要：目的：检测miR-17-5p和miR-20a在膀胱癌患者血清中的表达水平并探讨其临床意义。 方法：采集156例膀胱移行细胞癌患者术前以及术后1周、1月、3月和100例体检健康者静脉血标本，用荧光定量RT-PCR检测血清miR-17-5p 和miR-20a的表达。 结果：miR-17-5p和miR-20a在膀胱癌患者术后血清中的表达水平进行性下降(P<0.05)；膀胱癌患者血清中miR-17-5p和miR-20a显著高表达，且随病理分级的升高而升高(P<0.01)。肌层浸润性膀胱癌患者血清miR-17-5p及miR-20a的表达显著高于非肌层浸润性膀胱癌(P<0.01)。 结论：胱癌患者血清miR-17-5p和miR-20a高表达，有望作为膀胱癌早期诊断及预后评价的检测指标。

摘要:摘要：食管癌是癌症患者的常见死因，其中食管鳞癌是主要类型。微小RNA（microRNAs,miRNAs）是一种非编码的内源性RNA分子。随着检测技术的发展，使miRNA有望成为诊断和治疗食管鳞癌的新的分子生物学标志物。循环miRNAs测定有望成为简便的监测食管鳞癌发生、发展的方法。本文对食管鳞癌相关miRNAs的表达、功能、作用机制及其临床应用前景等方面作一综述。

摘要:摘要：本文评述了微小RNA (microRNAs,miRNAs)定量分析技术及其应用，重点介绍了miRNAs定量检测的各种方法、各自特点及其在检测过程中可能遇到的问题，为miRNAs的定量分析和研究提供参考。

摘要:摘要：microRNAs(miRNAs)是一类进化上保守、长度为20~25 nt的非编码RNA，在个体发育、器官形成、细胞增殖、分化和细胞凋亡等生物学过程中发挥着重要的调节作用。miRNAs可能成为新的致癌基因或抑癌基因，其在转录后水平通过抑制靶mRNA翻译或诱导靶mRNA降解来调控基因表达，具有癌基因或抑癌基因的功能，从而广泛参与肿瘤的发生、发展及侵袭转移过程。本文综述了miRNAs的生物合成过程及其功能，重点介绍了miRNAs与肿瘤侵袭转移之间关系的最新研究进展。

摘要:摘要：微小RNA(miRNAs)是一类小分子非编码调节RNA，其在血浆或血清的稳定存在，可作为特异的生物标志物反映机体生理或病理变化。血清miRNAs比其他生物学标志物更为灵敏和特异，在2型糖尿病和妊娠糖尿病早期诊断中具有诊断价值，可用于糖尿病分类，评估疾病发展程度，监测治疗效果，甚至预测糖尿病的发生和早期诊断。

摘要:摘要：microRNA(miRNA)是一类在转录后水平调控基因表达的单链非编码小分子RNA。miRNA能够调控机体多种生理和病理过程，如细胞增殖、分化、发育、凋亡、激素分泌和肿瘤形成等。在肿瘤中miR-181b与靶基因结合，作用相关信号通路，促进或抑制肿瘤生长，可作为判断某些肿瘤的生物标志物。对miR-181b与恶性肿瘤的发生、发展机制的研究具有重要意义，可为恶性肿瘤的诊断与治疗提供新的思路。

摘要:摘要：食管腺癌是发达国家中发病率最高的肿瘤之一，其病因主要与胃、食管反流和Barrett食管密切相关。目前以手术为主的治疗方法效果并不理想。microRNAs(miRNAs)可使多种靶基因失活。在Barrett食管和食管腺癌中，miRNAs也存在异常表达,其异常表达对于Barrett食管和食管腺癌的诊断、治疗和预后判断有重要的指导意义。

摘要:摘要：目的：建立高分辨熔解曲线分析（HRMA）技术检测急性髓细胞白血病（AML）中可溶性异柠檬酸脱氢酶2（IDH2）基因突变。 方法：针对IDH2突变位点设计PCR扩增引物，建立带有温度内标校准品的PCR扩增体系，对98例AML患者标本进行PCR扩增，用HRMA技术对PCR产物进行突变分析，并通过DNA测序技术对HRMA结果进行验证。 结果：对98例AML样本的PCR产物进行HRMA检测，发现5例存在异常熔解曲线，对此5例标本及随机选择的HRMA显示为野生型的35例IDH2标本进行DNA测序验证，结果表明，存在异常熔解曲线的5例标本为4例R140Q突变和1例R172K突变，其余35例经DNA测序证实为野生型IDH2；对不同浓度梯度的R140Q质粒HRMA检测结果表明其灵敏度为2%。 结论：成功建立HRMA技术检测IDH2突变，其可用于AML标本的临床检测。

摘要:摘要：目的：评价基质辅助激光解吸/电离飞行时间质谱（MALDI-TOF MS)快速鉴定临床分离的非白喉棒状杆菌的价值。 方法：收集本院58株非白喉棒状杆菌，用MALDI-TOF MS和16S rRNA基因测序两种方法进行鉴定和比较。用MALDI-Biotyper软件构建不同棒状杆菌MALDI-TOF MS蛋白系统发育树。 结果：58株非白喉棒状杆菌中，54株MALDI-TOF MS与16S rRNA基因测序鉴定结果一致，包括34株纹带棒状杆菌（Corynebacterium straitum）、11株杰氏棒状杆菌（C.jeikeium）、3株C.resistens、2株解葡萄糖苷棒状杆菌（C.glucuronolyticum）、2株黏金色棒状杆菌(C.aurimucosum)和2株无枝菌酸棒状杆菌（C.amycolatum）。4株16S rRNA基因测序无法鉴定到种的菌株中，MALDI-TOF MS鉴定为2株产黏棒状杆菌(C.mucifaciens)、1株C.singulare和1株假白喉棒状杆菌（C.commune）。 结论：MALDI-TOF MS可将棒状杆菌属细菌快速、准确地鉴定到种。

摘要:摘要：目的：评价湿片菌群法在细菌性阴道病（BV）诊断中的诊断效能。 方法：湿片菌群法是指在高倍镜下观察分泌物中微小短杆菌群分布形态从而诊断BV的方法。采用随机双盲、金标准对照的临床诊断实验设计，收集阴道分泌物异常的有效标本137例，每份标本制作成拭子、涂片，分别用Amsel标准法、湿片菌群法和Nugent评分法检测，并评价其诊断效能。 结果：137例标本用Amsel标准法检出BV 49例（35.8%）；用Nugent评分法检出BV 56例（40.9%）；用湿片菌群法检出 BV 60例（43.8%）。以Nugent评分+Amsel标准为诊断BV的“串联金标准”时，检出BV 44例，占统计样本的36.7%。湿片菌群法检出BV阳性率与Amsel标准法有统计学差异（χ²=5.882，P<0.05），但与Nugent评分法及“串联金标准”均无统计学差异（χ²=0.643，χ²=0.571，P均>0.05）。当以Nugent评分法为金标准，湿片菌群法诊断敏感性为91.07%，特异性为88.89%，Youden指数为0.799 6；以Amsel标准为金标准，湿片菌群法诊断敏感性为93.88%，特异性为84.09%，Youden指数为0.779 7。当以Nugent评分+Amsel标准为诊断BV的“串联金标准”时，湿片菌群法诊断敏感性为95.45%，特异性为93.42%，Youden指数为0.888 7。 结论：湿片菌群法是一种诊断效能较高的BV诊断方法，其快速简便、安全价廉，适宜作为BV的常规筛查试验。

摘要:摘要：目的：探讨TYMS编码区单核苷酸多态性（SNP）在急性白血病(AL)患儿和对照儿童中的等位基因频率和基因型分布特征及其与中国汉族儿童AL发生风险的关系。 方法：用RT-PCR变性梯度凝胶电泳（DGGE）结合DNA直接测序技术筛查108例AL儿童和121例对照儿童的TYMS基因编码区开放阅读框的全部SNP及基因突变，分析等位基因频率及各基因型在两组人群中的分布，并进行病例、对照优势比分析以研究各SNP位点与AL发生之间的关系。 结果：在中国汉族儿童TYMS开放阅读框中仅筛查到2个SNP，分别为A381G和T349C。TYMS A381G各基因型在AL组的频率分布为：AA型76.8%（83/108）；AG型20.4%（22/108）；GG型2.8%（3/108）；在对照组中各基因型频率为：AA型79.4%（96/121）；AG型16.5%（20/121）；GG型4.1%（5/121）。A381G（Glu127Glu）在AL患儿及对照儿童中的等位基因频率分别为13.0%和12.4%。在中国汉族儿童发现T349C（Phe117Leu）的存在，其等位基因频率为1.2%。 结论：TYMS A381G与AL发生风险可能无相关性；中国汉族儿童TYMS基因存在T349C多态位点。

摘要:摘要：目的：评价血清半乳甘露聚糖（GM）试验对儿童侵袭性肺曲霉病（IPA）的诊断价值。 方法：用双抗体夹心ELISA法测定77例临床高度怀疑IPA患儿的血清GM浓度，以吸光度指数（AI）值绘制ROC曲线，评价其对儿童IPA的诊断价值。 结果：收集77例患儿标本89份，ROC曲线分析，以AI 1.0为阳性界定值时，诊断儿童IPA的敏感性为79.4%，特异性为83.7%；ROC曲线下面积（AUC^ROC）为0.841（95%CI：0.747~0.936）。 结论：血清GM 抗原检测对儿童IPA有一定的诊断价值。

摘要:摘要：目的：制备抗白念珠菌果糖二磷酸醛缩酶（Fba1）单克隆抗体，用以研究胞壁蛋白Fba1在侵袭性念珠菌感染（IC）中的致病作用。 方法：取重组白念珠菌Fba1蛋白免疫BALB/c小鼠的脾细胞与骨髓瘤细胞Sp2/0融合，筛选分泌抗体的杂交瘤细胞,有限稀释法克隆化。用ELISA测定单克隆抗体的效价，western blot和免疫荧光技术鉴定其特异性,用IsoStrip鉴定其抗体类型。 结果：筛选到1株稳定分泌抗Fba1单克隆抗体的杂交瘤细胞，抗体类型为IgG2a，轻链为κ型。鉴定结果表明，ELISA效价为1×10⁶，能与念珠菌裂解物中天然Fba1和基因重组Fba1特异性结合。免疫荧光检测表明，该株单克隆抗体与白念珠菌、光滑念珠菌、近平滑念珠菌和热带念珠菌均发生反应。 结论：建立了1株持续分泌高效价抗念珠菌属特异性Fba1单克隆抗体的杂交瘤细胞株，为研究Fba1在IC中的致病作用提供了实验材料。

摘要:摘要：随着免疫力低下宿主的增多，侵袭性念珠菌感染（ICI）患者有不断增加趋势。除了常规培养技术，血清学诊断因其快速越来越受到临床关注。近年来，研究者用蛋白质组学分析了ICI患者血液中存在的念珠菌抗原成分及其特异抗体，并用分子生物学技术不断探寻新的检测指标。抗原包括念珠菌细胞壁及胞浆成分（β-葡聚糖、甘露聚糖、甘露糖蛋白65、热激蛋白90、烯醇化酶1等）、分泌酶类（分泌型天冬氨酸酶2等），抗体包括细胞壁甘露聚糖抗体、菌丝相抗原抗体（细胞延长因子、菌丝调节蛋白、凝聚素样序列、菌丝壁蛋白等抗体）、代谢酶Eno1抗体及多种抗体联合检测等。本文就血清学检测诊断ICI的研究进展作一综述。

摘要:摘要：目的：研究幽门螺杆菌（Hp）诱导的差异蛋白基因在胃癌中的表达及其与胃癌生物学行为的关系。 方法：实时荧光定量RT-PCR检测Hp诱导的乳酸脱氢酶（LDH）、二氢硫辛酰胺脱氢酶(DLD)、mRNA前体处理因子19同系物（PRP/PSO4）、ATP合酶和Ran特异性GTP酶活化蛋白(RanGAP)等差异蛋白基因在70例胃癌组织、淋巴结组织及癌旁组织中的表达，分析其表达与临床病理参数的关系。 结果：LDH、DLD、PRP/PSO4和ATP合酶基因在胃癌组织中的表达量分别是癌旁组织的3.32，3.36，4.37及2.73倍（P均<0.05），在淋巴结组织中的表达量分别是癌旁组织的2.91，2.72，3.16及2.46倍（P均<0.05）；LDH、DLD基因表达与肿瘤大小及生存时间、pTNM分期及伴有淋巴结转移有关（P均<0.05），PRP/PSO4及ATP合酶仅与淋巴结转移有关（P<0.05）。 结论：LDH、DLD、PRP/PSO4和ATP合酶基因在胃癌及淋巴结组织中高表达，其LDH和DLD的高表达与胃癌患者预后不良相关。

摘要:摘要：目的：报告1例非嵌合假双着丝粒Y染色体而导致身材矮小和少精子症的案例。 方法：对患者进行G-显带和荧光原位杂交（FISH），分析染色体核型。用CytoScan^TM HD Array芯片证实染色体拷贝数变化。 结果: 根据G显带、FISH及芯片结果，患者核型为46,X, pse dic (Y)(p11.32) (Yqte→Yp11.32::Yp11.32→Yqter).ish pse dic(Y)(p11.32) (SHOX-, SRY++，DYZ3++). array Yp11.32 （PLCXD1-SHOX）×0, Yp11.32q12 (SRY-IL9R)×2。 结论：患者身材矮小症是由于Y染色体短臂末端部分缺失，SHOX基因单倍剂量缺失造成的。精子发生障碍的原因可能是由于Y染色体短臂末端拟常染色体区Ⅰ结构畸变，致使减数分裂Ⅰ期染色体联会重组障碍，减数分裂停滞。

摘要:摘要：目的：探讨富含亮氨酸重复单位的G蛋白耦联受体5（LGR5）在人结肠癌中的表达情况及其与临床病理参数的关系。 方法：利用自主研发的一次成型组织芯片制作技术制作结肠癌组织芯片，用免疫组织化学染色（免疫组化）法检测246例结肠癌组织LGR5的表达，分析其与临床病理因素及预后的相关性。 结果：LGR5在结肠癌远端正常对照组织、癌旁组织和癌灶组织中的表达率分别为8.7%、45.5%和44.7%（χ²=183.1，P＜0.01）；LGR5的阳性表达与组织分化程度相关（P＜0.01）；67例已死亡病例中LGR5表达阳性和阴性患者生存期分析无显著性差异（χ²=0.785，P＞0.05）。 结论: LGR5与结肠癌的组织分化程度相关，可能作为结肠癌早期筛查和后期靶向治疗的分子标志物。

摘要:摘要：目的：通过建立HBV血清标志物（HBVM）和抗HCV抗体检验结果互认方案及相关标准，实现我省各医院之间两项目检验结果的互认。 方法：调查参加结果互认实验室的人员结构、室内质量控制现状、仪器和试剂的使用情况、结果报告格式等，制定结果互认标准和切实可行的措施，并应用室内质控原始数据实时在线传输和监控的相关技术，对室内质控进行实时监控，以实现上述两项目检验结果的互认。 结果：各实验室按照制定的互认标准和实施方案，用统一的软件对该项目的室内质控进行管理和监控，发现失控时省检验中心可通过双向联系提供技术支持，对失控结果进行指导，以便能及时准确地发出报告。 结论：新管理方式的应用，提高了各参与医院HBVM、抗HCV实验室检验结果的准确性、稳定性，实现了该两项检验结果的互认。

摘要:摘要：目的：用多种统计学方法评价医疗机构间临床检验结果的可比性。 方法：以葡萄糖检测为例，选择20家临床实验室，对10份新鲜血浆进行重复检测，分别用传统统计学、稳健统计学、3种医学决定水平下的偏移及稳健Z比分数进行分析。 结果：稳健变异系数为2.57%~4.51%；小于最佳允许偏移的占28.3%（17/60），小于适当允许偏移的占56.7%（34/60），小于最低允许偏移的占63.3%（38/60）；稳健Z比分数＞90%介于-2与+2。 结论：各种统计方法从多个方面全面评价了检验结果间的可比性，适用于医疗机构间临床检验结果互认的研究。

摘要:摘要：目的：研究广州肺炎克雷伯菌（Klebsiella pneumonia，Kp）CTX-M-14型超广谱β-内酰胺酶（ESBLs）的质粒同源性特征。 方法: 收集2007～2008年广州地区9家医院临床分离的产ESBLs肺炎克雷伯菌，PCR检测ESBLs分子表型；用肠杆菌科基因间重复序列PCR（Enterobacteriaceae repetive intergenic consensus-PCR, ERIC-PCR）分析产CTX-M-14型ESBLs菌株的分子同源性；取产CTX-M-14型ESBLs的Kp的所有非克隆株，通过结合试验、质粒图谱、PCR分析bla_CTX-M-14基因环境。 结果: 产ESBLs Kp共181株，69.1%（125/181）的产ESBLs株为CTXM表型；其中产CTX-M-14型ESBLs株的检出率为28.2%（51/181），经ERIC-PCR分析，共分为33个基因型；基因环境显示，75.7%(25/33)bla_CTX-M-14位于90 kb的可接合质粒上，其他耐药基因bla_SHV、bla_DHA-1、bla_OXA-1、qnr、aac(6′)-Ib-cr等均未检到；有28株菌的bla_CTX-M-14位于ISEcp1like插入序列下游，ISEcp1-like末端与bla_CTX-M-14间距均为42 bp，有2株菌ISEcp1末端与bla_CTX-M-14起始区间距也为42 bp;但在ISECP1中间有一个S10插入序列。 结论: 广州地区ESBLs主要分子表型为CTX-M型，主要流行为CTX-M-14型，携bla_CTX-M-14质粒的传播，可能是本地区CTX-M型ESBLs高发生率的主要原因。

摘要:摘要:目的：了解广州地区临床分离的阴沟肠杆菌的耐药现状，以及质粒介导喹诺酮耐药 (PMQR)基因qnrA,qnrB,qnrC,qnrS，qepA，aac(6′）-Ib-cr的流行情况。 方法：纸片扩散法进行药敏试验；PCR法扩增PMQR基因并将阳性产物测序分析；分析PMQR基因在环丙沙星（CIP）敏感及耐药株中的分布差异。 结果：226株阴沟肠杆菌耐药率75%的药物有5种，其中CIP耐药率62.8%。63株（27.4%）检出PMQR基因，qnrA、qnrB、qnrS、aac(6′）-Ib-cr的检出率分别3.1%、7.5%、4.4%和15.0%，有5株存在两种PMQR基因，未检出qnrC和qepA基因。qnrA、qnrB、qnrS及aac(6′）-Ib-cr基因在CIP敏感株与耐药株中〖JP2〗的分布经χ²检验，χ²分别为2.79，10.87，4.63和23.55，P分别>0.05、<0.01、<0.05及<0.01。 结论: 本地区阴沟肠杆菌呈现多重耐药，qnrA、qnrB、qnrS及aac(6′）-Ib-cr基因在广州地区均有流行，且这几种基因与环丙沙星等药物的耐药率有一定相关性。

摘要:摘要：目的：研究31株对亚胺培南不敏感的肺炎克雷伯菌的耐药基因及外膜蛋白的改变。 方法：纸片扩散法筛选对亚胺培南不敏感的肺炎克雷伯菌，进行金属酶表型初筛试验、常见耐药基因PCR及测序、外膜蛋白分析，研究其耐药基因及外膜蛋白改变。 结果：31株肺炎克雷伯菌中，22株产KPC2酶，1株产IMP4酶，产碳青霉烯酶菌株外膜蛋白均有改变。 结论：KPC型碳青霉烯酶仍为肺炎克雷伯菌对碳青霉烯类抗生素不敏感的主要原因，但金属酶IMP的出现，提示应加强对金属酶的检测。

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摘要:摘要：目的：对测定半胱氨酸蛋白酶抑制剂C（Cystatin C，Cys C）和β2-微球蛋白（β2-microglobulin，β2-MG）的颗粒增强透射免疫比浊法（PETIA）试剂盒的抗干扰性能进行评价。 方法：根据CLSI EP7-A2文件，对PETIA法Cys C和β2-MG试剂盒进行干扰评价试验。 结果：配对差异实验结果显示：1 000 U/L 类风湿因子（RF）、1 450浊度乳糜微粒、342 μmol/L游离胆红素（F-Bil）、342 μmol/L结合胆红素（C-Bil）、30 mg/L 维生素C（Vit C）对Cys C和β2-MG测定无干扰，5 g/L血红蛋白（Hb）对高浓度Cys C和低浓度β2-MG测定均有干扰；5个浓度系列的剂量效应实验结果显示，Hb对Cys C和β2-MG测定可产生非线性干扰。 结论：PETIA法测定Cys C和β2-MG试剂盒具有较强的抗干扰能力，基本能满足临床需求。

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