摘要:摘要：目的：建立高分辨率熔解（HRM）技术检测冠心病关联基因的标签单核苷酸多态性（SNPs）的方法；并探讨其与兰州地区汉族人群冠心病（CHD）易感性及血脂指标的相关性。 方法：建立CHD 5个关联基因CRP、ACE、NOS3、ENPP1、IQSEC1的7个SNPs位点（rs1205C>T、rs4305A>G、rs4353 G>A、rs7830 C>A、rs12528076C>T、rs939899G>A、rs1108640G>C）的PCR-HRM检测方法，并用260例CHD患者和238例体检健康者进行验证。 结果：标本经PCR扩增后均能进行基因分型，经直接测序验证，其分型正确率达100%。病例-对照分析显示rs4353 G>A和 rs12528076 C>T等位基因频率在CHD组和对照组间差异有统计学意义（χ²=3.998，P=0.045；χ²=3.918，P=0.047），rs7830 C>A基因型频率在两组间差异亦有统计学意义（χ²=6.369，P=0.041）。血脂水平分析显示，CHD患者与rs1205位点高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平存在相关性（F=14.067，P=0.001）。 结论: PCR-HRM检测是一种快速、准确的基因分型方法。ACE、NOS3和ENPP1与兰州地区汉族人群CHD易感性相关，其中rs1205 C>T联合HDL-C血清水平检测可预警CHD发生。

摘要:摘要：目的：建立精浆果糖速率检测法并进行性能评价。 方法：利用速率法检测精浆果糖浓度，在全自动生化分析仪上建立检测参数，评估该方法的试剂空白吸光度、准确性、重复性和线性范围，与临床常用的精浆果糖吲哚显色法进行比较。 结果：试剂空白吸光度平均为0.032，空白吸光度变化率（△A/min）平均为0.000 2。3份高、中、低果糖浓度的精浆样本重复测定10次的变异系数（CV）值分别为1.40%、1.57%和2.79%。回收率范围为95.77%~100.97%。精浆果糖浓度在5~35 mmol/L时，具有良好的线性关系（r²=0.997 8）。以精浆果糖吲哚显色法作为对照试剂，速率法作为实验试剂，两者对115例精浆样本的检测结果差异无统计学意义［（20.92±8.62） mmol/L vs （21.15±8.37） mmol/L，t=-1.157，P=0.250］，且呈显著正相关（r²=0.939 5，P<0.01）。 结论: 本研究建立的精浆果糖速率检测法有较低的试剂空白，重复性和准确性较好，与目前临床使用的吲哚显色法有很好的一致性。本法操作简单、快速，精浆样本无需稀释，适合临床大批量样本的检测筛查，可节省人力和试剂成本。

摘要:摘要：目的：通过分析低危人群中梅毒螺旋体抗体初筛试验结果，对相应流程提出改进措施。 方法：用化学发光微粒子免疫分析法（chemiluminescent microparticle immunoassay，CMIA）进行梅毒血清学初筛试验，阳性标本进行梅毒螺旋体颗粒凝集试验（Treponema pallidum particle agglutination，TPPA）和梅毒快速血浆反应素环状卡片试验（rapid plasma regain card test，RPR）。CMIA与TPPA结果不符者用荧光螺旋体抗体吸收试验（fluorescent treponemal antibody absorption test，FTA-ABS）验证。 结果：41 275份血清标本中，经CMIA初筛阳性608份（1.47%），CMIA S/CO值中位数（25分位数，75分位数）为7.31（2.12， 20.33）。608份初筛阳性标本中，TPPA复检阳性仅369份（占60.69%），RPR阳性182份（占29.93%）。239份CMIA阳性而TPPA阴性的标本中，FTA-ABS验证结果显示，IgM类抗体全部阴性，19份IgG类抗体阳性。当CMIA S/CO≥1时进行TPPA法复检，TPPA复检阳性者判断为梅毒感染血清学阳性时，假阴性率为4.9%（19/388），假阳性率为0%。结论：CMIA法梅毒血清学初筛试验存在假阳性问题，应当结合TPPA复检结果进行判断，并注意定期复查。

摘要:摘要：目的：评价4种血小板（PLT）计数方法的准确性。 方法：筛选70例PLT计数不准确的标本，将其分为4组（小红细胞组，大血小板组，低值血小板组，血小板聚集组），分别用阻抗法（PLT-I）、光学法（PLT-O）、荧光法（PLT-F）、显微镜法计数,PLT计数结果与参考方法进行比较。 结果：各组样本的阻抗法计数结果与参考方法比较相关性差（r均＜0.9)；光学法、荧光法与参考方法相比相关性很高（r均＞0.9）；显微镜法与参考方法比较，计数低值PLT的相关性较差（r＝0.744）。 结论：阻抗法PLT计数对大血小板、小红细胞、红细胞碎片、低值血小板等样本计数不准确，可以用光学法，荧光法或显微镜法复检。

摘要:摘要：目的：用荟萃(Meta)分析评价逆转录PCR（RT-PCR）技术检测尿液中细胞角蛋白（cytokeratin，CK）20 mRNA和尿细胞学检查对膀胱癌的诊断意义。 方法：检索PubMed、Web of Science、The Cochrane Library（2014年第1期）、EMbase、CNKI、VIP、CBM数据库，查找关于用RT-PCR检测尿液中CK20 mRNA与尿细胞学检查诊断膀胱癌的研究。根据QUADAS质量评价标准评价纳入文献质量，用Meta-Disc 1.4软件进行荟萃分析。 结果：最终纳入11篇研究文献，涉及研究对象共1 631例。Meta分析结果显示，RT-PCR检测尿液中CK20 mRNA和尿细胞学检查诊断膀胱癌的敏感性、特异性、阳性似然比、阴性似然比汇总及95％CI分别是0.80（0.78，0.83）vs 0.53（0.49，0.56）、0.93（0.91，0.95) vs 0.90（0.88，0.93）、12.46（5.22，29.75）vs 6.04（3.37，10.84）、0.22（0.18，0.28）vs 0.51(0.42，0.63)。RT-PCR检测CK20 mRNA和尿细胞学检查诊断膀胱癌的敏感性随肿瘤分级、分期的升高而增高。两种检测方法的SROC曲线下面积分别是0.872 6和0.795 4，Q*指数分别是0.803 0和0.731 9。 结论：RT-PCR检测尿液中CK20 mRNA诊断膀胱癌的敏感性高于尿细胞学检查，更适于膀胱癌的诊断。

摘要:摘要：目的：研究深圳地区汉族急性白血病（AL）患儿谷胱甘肽转移酶P1（GSTP1）基因全编码区内的单核苷酸多态性（SNPs）基因型和等位基因频率分布特征。 方法：用RT-PCR和变性梯度凝胶电泳（DGGE）技术对108例AL患儿和121例对照儿童的GSTP1全编码区内的SNPs进行筛查分析。 结果：在GSTP1全编码区内共筛查到3个SNPs位点，包括1个热点突变位点A313G（Ile105Val，rs1695）、1个错义突变位点G439T（Asp147Tyr，rs4986949）和1个同义突变位点T555C（Ser185Ser，rs4891）,其在汉族儿童分布等位基因总频率分别为16.4%、1.3%和16.4%，且具有明显的种族差异性。GSTP1 A313G、G439T和T555C多态性各基因型和等位基因频率分布在AL患儿和对照组儿童中差异均无统计学意义（P分别为0.691和0.359；0.898和0.581、0.691和0.359）。 结论：对深圳地区汉族儿童GSTP1基因全编码区多态性进行筛查分析，确定了GSTP1 A313G，G439T和T555C 3个SNPs位点，其具有种族差异性且与儿童AL发病风险均无关。

摘要:摘要：目的：检测2型糖尿病（T2DM）及其微血管并发症患者血清miR-342-5p、miR-423-5p及氧化脂蛋白水平，分析其潜在的临床意义。 方法：用实时荧光定量PCR检测50例T2DM、T2DM微血管并发症患者及体检健康者血清 miR-342-5p和miR-423-5p表达水平；ELISA法检测其ox-LDL，ox-Lp(a)，β2-GPⅠ-ox-LDL，β2-GPⅠ-Lp(a)的含量；生化分析仪测定相关生化指标。 结果：与健康对照组血清miR-342-5p和miR-423-5p表达水平 ［分别为0.144（0.027,0.487）fmol/L;1.480（0.676,2.580） fmol/L］比较，T2DM 患者［0.234（0.103,1.241）fmol/L（U=779，P<0.01）; 3.398（1.742,7.351）fmol/L（U=606，P<0.01）］和T2DM微血管并发症患者［0.300（0.102,2.760）fmol/L（U=731，P<0.01）; 3.886（2.021,9.430）fmol/L（U=488，P<0.01）］表达水平显著上升。miR-342-5p和miR-423-5p对T2DM患者诊断的ROC曲线下面积(AUC^ROC)分别为0.688（95% CI：0.586~0.791）和0.758（95% CI：0.664~0.851），对T2DM微血管并发症患者分别为0.702（95% CI：0.600~0.803）和0.801（95%CI：0.716~0.886）； T2DM和T2DM微血管并发症患者ox-LDL、ox-Lp(a)、β2-GPⅠ-ox-LDL、β2-GPⅠ-Lp(a)水平亦显著高于健康对照组（P均<0.05）。Spearman秩相关分析显示，miR-342-5p和miR-423-5p与FPG、ox-LDL、ox-Lp(a)、β2-GPⅠ-ox-LDL、β2-GPⅠ-Lp(a)呈显著正相关（P均<0.05）。 结论：miR-342-5p和miR-423-5p可能作为T2DM及其微血管并发症的辅助诊断指标。

摘要:摘要：目的：观察急性缺血性脑血管病患者血浆血栓素B2（TXB2）、6-酮-前列环素1α（6-keto-PGF1α，6-k）及TXB2/6-keto-PGF1α比值（T/6-k）、氧化型低密度脂蛋白（oxLDL）和脂蛋白(a)［LP(a)］水平，为临床积极干预提供参考依据。 方法：纳入急性短暂性脑缺血发作患者(TIA)70例，急性脑梗死患者（AIS）80例，健康对照者(NC)120例；用ELISA双抗体夹心法测定oxLDL、Lp(a)、TXB2，用ELISA竞争抑制法测定6-k；分别测定TIA和AIS患者发病24 h、7 d、14 d时的血浆TXB2、6-k及T/6-k、oxLDL和Lp(a)，将3个时间状态值与健康人对照组进行统计分析。 结果：TIA组和AIS组，发病24 h、7 d、14 d的血浆oxLDL、Lp(a)、TXB2及6-k水平均高于健康人对照组（P均<0.01）。TIA组和AIS组患者发病24 h、7 d、14 d相互比较：TXB2水平发病24 h、7 d时差异均无统计学意义（P均＞0.05），发病14 d时TXB2比较差异有统计学意义（P<0.01）；6-k水平比较差异均无统计学意义（P均>0.05）；T/6-k水平发病7 d、14 d比较差异均有统计学意义（P均<0.05）；oxLDL水平比较差异均无统计学意义（P均>0.05）；Lp(a)水平比较差异均无统计学意义（P均>0.05）。 结论：TXB2 、6-k、oxLDL和Lp(a)检测对于TIA患者积极预防进一步发展为脑梗死有重要的警示价值，且对于防止AIS患者再次发作，积极进行二级预防有重要意义。

摘要:摘要：目的:检测一个常染色体显性先天性后极性白内障家系的晶状体蛋白(CRYAB)基因突变，并分析其与白内障的关系。 方法: 收集该家系患者及健康者外周血标本并抽提基因组DNA。通过PCR扩增及DNA测序对常染色体显性先天性后极性白内障患者的23个候选基因进行筛选，并以体检健康者作为健康对照。用ProtScale和ProtParam在线软件比较分析野生型和突变型αB-晶状体蛋白结构与功能，结合患者临床数据和裂隙灯照片进行综合分析。 结果：家系中所有患者8~10岁开始出现视力下降，均在晶状体后极存在单一且界限清晰的混浊，直径0.5~3 mm。DNA测序证实患者携带全新的CRYAB杂合错义突变（c.59C>G），导致氨基酸P20R的改变。该家系中健康人和200例体检健康者未发现此突变，排除单核苷酸多态性（SNPs）的可能。生物信息学软件分析结果表明P20R突变改变了αB-晶状体蛋白的生化性质。 结论：从一个家系常染色体显性先天性后极性白内障中发现了CRYAB杂合错义突变（c.59C>G, p.P20R），此突变与先天性白内障相关。

摘要:摘要:目的：用系统性念珠菌感染小鼠模型评价白念珠菌蛋白烯醇化酶1（Eno1）、β-葡萄糖苷酶2（Bgl2）、磷酸甘油激酶1（Pgk1）的免疫反应性。 方法：腹腔注射环磷酰胺致小鼠免疫力低下后，再腹腔注射白念珠菌SC5314以制备系统性念珠菌感染小鼠模型；用ELISA法和western blot法分析重组Eno1、Bgl2和Pgk1蛋白与模型小鼠血清抗体的免疫反应性。 结果：建模小鼠肠系膜边缘有米黄色细小颗粒，腹腔中有菌丝样生长的念珠菌，肾脏中可检测到念珠菌生长。小鼠感染白念珠菌6~8 d后出现抗Eno1、抗Bgl2和抗Pgk1的IgG类抗体，效价峰值出现在感染后第20~24天。抗Eno1抗体效价最高，其次为抗Pgk1，抗Bgl2最低。Eno1与小鼠血清免疫反应性最强，Bgl2免疫反应性较弱。 结论：念珠菌可有效刺激小鼠产生抗Eno1、抗Bgl2和抗Pgk1的IgG类抗体。重组Eno1蛋白免疫反应性最强，可用于后续研究。

摘要:摘要:目的: 分析血浆循环游离线粒体DNA(CCF mtDNA)水平与原发性肝癌（HCC）的相关性，探讨其作为HCC标志物的可行性。 方法: 收集HCC患者及体检健康者的血浆标本各60例，提取全基因组DNA；实时荧光定量PCR分析线粒体Co-Ⅱ一段保守且与核基因组无同源的序列；构建含该靶序列的已知浓度的质粒作为标准品，系列稀释后定量检测CCF mtDNA的含量；独立样本t检验分析HCC患者与体检健康者CCF mtDNA水平的差异；ROC曲线分析CCF mtDNA诊断HCC的效能。 结果：HCC患者CCF mtDNA水平［（0.591±0.014）×10⁶拷贝/mL］显著高于健康对照组［（0.364±0.012）×10⁶拷贝/mL］,差异有统计学意义（t=12.27，P<0.05）； ROC曲线结果显示，以0.470×10⁶拷贝/mL为cut off值，CCF mtDNA诊断HCC的敏感性为83.3%，特异性为88.3%;ROC曲线下面积(AUC^ROC)=0.916,95%CI:0.864~0.968,P＜0.05。 结论：HCC患者CCF mtDNA水平升高，且诊断HCC的敏感性、特异性较高，可能作为肿瘤标志物用于HCC诊断。

摘要:摘要：目的：分析c-Met基因在新疆地区食管鳞状细胞癌 (ESCC)患者癌组织及癌旁组织中的表达水平，探讨其与临床病理参数间的关系。 方法：用半定量RT-PCR法检测60例ESCC患者(汉族和哈萨克族各30例)癌组织及癌旁组织中c-Met mRNA的表达水平，并分析c-Met mRNA与临床病理参数间的相关性。 结果：ESCC患者c-Met mRNA的表达率在癌组织与癌旁组织中差异无统计学意义（48.33% vs 35.00%，χ²=2.194，P=0.139）；但c-Met/GADPH比值差异有统计学意义（0.54±0.12 vs 0.43±0.09, t=5.789, P=0.007）。不同民族、性别、年龄、肿瘤大小、部位和分化程度的ESCC患者癌组织中c-Met mRNA的表达水平差异无统计学意义（P均＞0.05），不同肿瘤浸润深度和临床病理分期及发生淋巴结转移的ESCC患者癌组织中c-Met mRNA的表达水平差异有统计学意义（P均＜0.05），且呈正相关（r分别为0.827, 0.695, 0.746, P均＜0.05）。 结论:新疆地区ESCC患者c-Met基因的表达水平在癌组织升高，且与肿瘤浸润深度、临床病理分期及淋巴结转移有关。

摘要:摘要：目的：系统性评价解脲脲原体（Uu）对喹诺酮类抗菌药物的耐药机制。 方法：信息检索PubMed、Web of Science、万方数据库和中国知网等数据库，检索时限均从2000年至2014年5月，查找研究Uu对喹诺酮类耐药机制的文献，按照纳入与排除标准筛选文献后，进行系统评价。 结果：共纳入14篇文献，合计176株耐喹诺酮类Uu。统计分析结果显示，GyrA、GyrB、ParC和ParE基因的突变率分别为65.3%、0.0%、62.8%和9.0%，共报道23种氨基酸改变。 结论：Uu对喹诺酮类抗菌药物的耐药机制以GyrA、ParC基因或GyrA/ParC双基因突变导致相应氨基酸改变为主，ParE介导的耐药较为少见，GyrB基因突变尚未发现。

摘要:摘要:急性冠脉综合征（acute coronary syndrome, ACS）的主要死因是易损的冠状动脉粥样硬化斑块破裂，以及随后发生的血栓形成与心肌坏死。易损斑块破裂是发生ACS最重要的始动环节，近年来研究发现多种生物学标志物与动脉斑块的形成、失稳定性及破裂有关。本文综述了相关的生物学标志物在易损斑块早期诊断、ACS危险分层、靶向治疗以及预后判断中的研究进展。

摘要:摘要：载脂蛋白M-1-磷酸鞘氨醇轴（apoM-S1P轴）是一条由apoM、S1P和S1P受体信号通路构成的信号轴。apoM不仅是血浆S1P的主要载体，而且可通过调节血浆S1P水平而影响S1P受体相关信号通路。S1P受体信号通路对炎症反应的调节作用已较明确，近期研究表明，apoM与炎症相关疾病也密切相关。因此，apoM-S1P轴被认为对炎症相关疾病具有潜在的重要影响。

摘要:摘要:过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPARγ)是一类由配体激活的核转录因子，具有多种生物学效应，主要包括调节脂质代谢和糖代谢、抗动脉粥样硬化、抑制炎症反应、诱导肿瘤细胞分化和凋亡及抑制肿瘤血管生成等。PPARγ基因多态性可能与肥胖、2型糖尿病、心血管疾病及某些恶性肿瘤等疾病的发病相关，目前已成为研究的热点。本文简要介绍PPARγ的生物学特征，并对其基因多态性与恶性肿瘤易感性的研究进展作一综述。

摘要:摘要：胸腔积液是由于局部或全身病变破坏了胸腔内液体滤过与吸收的动态平衡，导致胸腔内液体形成过快或吸收过缓所产生的一种临床常见病征，分为渗出液与漏出液两种性质。胸腔积液的性质对病因的辅助诊断具有一定的临床价值。本文对形态学和生物化学检查在渗出液与漏出液鉴别诊断中的现状作归纳与总结。

摘要:摘要：目的：探讨Toll样受体4（TLR4）在抗β2糖蛋白Ⅰ(β2GPⅠ)抗体诱导小鼠动脉血管黏附分子及组织因子（TF）表达中的作用。 方法：腹腔注射抗β2GPⅠ抗体，分别刺激C3H/HeN（TLR4正常）与C3H/HeJ（TLR4点突变）小鼠72 h，用免疫组织化学法观察血管内膜组织中细胞黏附分子-1（ICAM-1）、血管细胞黏附分子-1（VCAM-1）及E-选择素的蛋白质表达水平，用实时荧光定量PCR和western blot方法分别检测血管组织匀浆中ICAM-1、VCAM-1、E-选择素的mRNA和蛋白质表达水平，用实时荧光定量PCR和TF活性检测试剂盒分别检测血管组织匀浆中TF mRNA表达水平及其活性。 结果：免疫组化结果示抗β2GPⅠ抗体刺激后的C3H/HeN小鼠血管内膜中ICAM-1、VCAM-1及E-selectin蛋白均表达增强。与生理盐水对照组相比，C3H/HeN小鼠和C3H/HeJ小鼠经抗β2GPⅠ抗体刺激后，其血管组织匀浆中ICAM-1、VCAM-1、E-选择素的mRNA和蛋白质表达水平均显著增加（P均<0.05）；但C3H/HeJ小鼠的ICAM-1、VCAM-1、E-选择素的mRNA和蛋白质表达水平均明显低于C3H/HeN小鼠（P均<0.05）。经抗β2GPⅠ抗体刺激的C3H/HeJ小鼠血管匀浆中TF mRNA表达及生物学活性明显低于C3H/HeN小鼠（P<0.05）。 结论：TLR4与抗β2GPⅠ抗体刺激上调小鼠动脉血管组织表达活性分子ICAM-1、VCAM-1、E-选择素及TF密切相关，其分子机制及其在抗磷脂综合征（APS）血栓形成中的病理机制有待深入研究。

摘要:摘要：目的：探讨用Bootstrap方法对参考测量程序测定肌酸激酶（CK）催化活性浓度的不确定度进行评价。 方法：用参考测量程序测量CK催化活性浓度；用Bootstrap方法对数据进行有放回的重抽样并进行分析，计算均数、不确定度；与GUM法评估结果进行比较。 结果：Bootstrap方法评估时，标本A CK催化活性浓度的测量结果为（108.57±3.26） U/L（k=2），包含区间为［105.31 U/L，111.83 U/L］，标本B结果为（375.15±8.86） U/Lk=2），包含区间为［366.29U/L，384.01 U/L］；GUM方法评估时，标本A CK催化活性浓度测量结果为（108.57±3.38） U/L（k=2），包含区间为［105.19 U/L，111.95 U/L］，标本B结果为（375.16±8.92） U/L（k=2），包含区间为［366.24 U/L，384.08 U/L］。 结论：Bootstrap重抽样方法评估结果与GUM法一致，该法操作简便，便于推广。

摘要:

摘要:摘要:目的：调查新颁布的《血细胞分析参考区间》行业标准在南京地区健康成人中的适用情况。 方法：按照卫生部新颁布《血细胞分析参考区间》行业标准，筛选南京地区11 627例20~79岁健康成人并采集静脉血，用Sysmex XE-2100全自动血液分析仪检测血常规，统计行业标准中列举的11个白细胞参数（WBC、Neut#、Lymph#、Eos#、Baso#、Mono#、Neut%、Lymph%、Eos%、Baso%和Mono%）在性别和年龄之间的差异，分析超出参考区间的个体分布情况。 结果：所有参数男女间差异均有统计学意义。Lymph#只有92.27%的参考个体在新参考区间内，其余10个参数均有大于95%的参考个体落在新参考区间内。 结论：大部分新修订的白细胞相关参数的参考区间适用于本地区。Lymph#还需与临床沟通或完善验证方案后进一步评价。

摘要:

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