摘要:摘要：外周血细胞形态学检查是筛查血液病等疾病的第一窗口，准确、合理、及时地报告结果，能使患者得到及时诊治，具有重要的临床价值。目前，国内外尚无较为详细的外周血细胞形态学报告范本，且检验人员辨认外周血细胞的能力参差不齐，故各级医院较普遍存在着结果报告方式多样、不规范现象，由此导致的漏诊、误诊现象也较为普遍。该文结合相关建议、专家共识及个人体会，介绍外周血细胞形态学检查报告及危急值设定供大家参考，以提高报告质量，更好地服务于临床与患者。

摘要:摘要：自动审核可作为人工审核的有力补充，帮助报告审核人员快速过滤掉大部分不需要人工审核的检验报告，并筛选留下疑难或具有潜在风险的报告提交人工审核，使报告审核人员能专注于这些报告的判断和确认。自动审核能大大提高报告审核速度、有效缩短报告回报时间，提高报告的准确性，具有人工审核无法替代的优势。检验报告的自动审核已是大势所趋，该文对自动审核的发展历史、国内外应用现状、规范化要求进行阐述。

摘要:摘要：目的：比较3种化学发光免疫分析法检测系统与同位素稀释液相色谱串联质谱法（ID-LC/MS/MS）检测总甲状腺素（tT4）结果的一致性。 方法：参考美国临床和实验室标准化协会（CLSI）EP-15A方案评价3种检测系统（Antolumo A2000、CL-1000i为国产，ADVIA Centaur为进口）检测不同浓度水平tT4的不精密度。选择北京协和医院2015年10月至2016年1月144例剩余血清样品，浓度覆盖tT4的测量范围。以ID-LC/MS/MS候选参考方法为参比方法，分别评价Antolumo A2000、CL-1000i及ADVIA Centaur检测系统tT4检测结果与参比方法的一致性。以Passing & Bablok回归分析2种方法之间的相关性，绘制Bland-Altaman图并比较医学决定水平处的偏倚，以一致性相关系数（CCC）评估方法间的一致性。 结果：3种化学发光免疫分析法检测系统的实验室内不精密度均小于说明书标示值，但在低浓度水平的不精密度（以变异系数CV表示）均大于来源于生物学变异的允许不精密度（3.7%），各化学发光法检测系统tT4结果与ID-LC/MS/MS结果相关性良好（r均＞0.975），[JP2]但仅有Antolumo A2000与ID-LC-MS/MS相比的斜率的95%CI包含1，且3种方法的截距的95%CI均不包含0；与ID-LC-MS/MS[JP]比较，平均偏差超过最低偏倚要求（4.5%），且在医学决定水平处各法均未能全部满足最低偏倚要求。一致性分析显示，Antolumo A2000和CL-1000i与ID-LC/MS/MS均具有较好的一致性（CCC：0.95~0.99），ADVIA Centaur与ID-LC/MS/MS具有中度一致性（CCC：0.90~0.94）。 结论：2种国产和1种进口tT4检测系统与ID-LC-MS/MS方法一致性良好，但在精密度、偏倚等方面均仍需进一步提高。

摘要:摘要：目的：建立一种灵敏的定量检测人骨钙素的方法。 方法：采用磁微粒化学发光法定量检测人血清中的骨钙素含量，反应模式为双抗夹心法,生物素化捕获抗体，辣根过氧化物酶标记检测抗体与血清（校准品）及包被有链霉亲合素的磁微粒构成完整的分析系统。并对本方法进行条件优化、性能评估以及相关性分析。 结果：建立的人骨钙素磁微粒化学发光法线性范围为0.46～280.25 ng/mL，空白限为0.23 ng/mL，重复性和期间精密度（CV）分别小于8%和10%，回收试验回收率在103%~108%之间；血红蛋白、总胆红素和三酰甘油对骨钙素检测无干扰作用；在120例临床血清样本中，该方法检测骨钙素结果和罗氏电化学发光法结果相关系数（r）为0.992。 结论：建立的定量检测人骨钙素的磁微粒化学发光法精密度好、线性范围宽、灵敏度高，达到临床测定的需求。

摘要:摘要：目的：优化检测载脂蛋白A-Ⅰ（apoA-Ⅰ）和载脂蛋白B （apoB）的同位素稀释液相色谱串联质谱（ID-LC-MS/MS）候选参考方法。 方法：选5个正常三酰甘油（TG）含量（TG ≤2.3 mmol/L）的样品为校准品，2个高三酰甘油血症患者和1个正常三酰甘油患者的血清为待测样品。载脂蛋白经过变性、烷基化、胰蛋白酶酶解后，经LC-MS/MS进行分离和定量。对apoA-Ⅰ的特征肽AKPALEDLR、apoB的特征肽TGISPLALIK和TEVIPPLIENR进行母子离子对的优化。 结果：优化后与优化前的峰面积比范围在1.5至67.2之间。优化后，定性/定量离子对的比值的不精密度降低，最高降低3.1%（AKPALEDLR 338.2/403.2），最低降低0.6%（AKPALEDLR 338.2/532.4）。AKPALEDLR肽段和VQPYLDDFQK肽段定量apoA-Ⅰ结果一致；TEVIPPLIENR肽段和TGISPLALIK肽段定量apoB结果除HTG2外一致。 结论：选择合适的离子对可以显著提高载脂蛋白相应特征肽的峰面积，降低定性/定量离子对的比值的不精密度，使定量结果更准确。

摘要:摘要：目的：建立一种稳定的检测人血浆碘帕醇的液相色谱-串联质谱法（LC-MS/MS），并对该方法进行性能评价。 方法：以氘代同位素作为内标，人血浆样品经直接沉淀法前处理后进样，用XSelectTM HSS PFP色谱柱进行分离，用含0.1%甲酸-5 mmol/L九氟戊酸-10%乙腈的水溶液等度洗脱；正离子电喷雾离子化扫描检测，多反应监测（MRM）扫描分析，建立检测血浆碘帕醇的LC-MS/MS方法。根据CLSI EP10-A和CLSI C62-A，评价该方法的线性范围、正确度、精密度、选择性、基质效应、稳定性。 结果：LC-MS/MS检测血浆碘帕醇的线性范围为1~1 000 μgI/mL（以含碘量计算）；低、中、高浓度（3、50、800 μgI/mL）血浆质控品检测结果与理论靶值的偏移为-6.1%~7.5%，重复性以不精密度表示，CV＜6.6%（4.6%~6.6%），期间精密度CV＜8.5%（6.6%~8.5%），方法回收率为92.5%~95.9%，基质效应为88.8%~95.2%；方法选择性良好，溶血和脂血因素均不影响检测结果。血浆样品在室温下放置最好不要超过48 h，在-80 ℃下反复冻融不超过2次，经前处理后的血浆样品4 ℃自动进样器中放置不超过72 h，碘帕醇可稳定检测。 结论：建立并评价了一种可靠的检测人血浆碘帕醇的LC-MS/MS方法。

摘要:摘要：目的：构建一种集成特征降维技术和人工神经网络分类器的机器学习诊断模型，开发临床常规血液指标对卵巢癌的辅助诊断价值。 方法：收集本院明确诊断的卵巢癌患者作为病例组（n=185），将其他恶性妇科肿瘤患者（n=138）、良性妇科疾病患者（n=339）与正常体检者（n=92） 三类人群作为整体对照组。借助电子病历挖掘系统获取人口学资料以及肿瘤标志物、血细胞分析、性激素等6类共计28项实验室检测指标。通过主成分分析对检验数据进行特征提取，再将低维度特征集作为神经网络的输入层变量建立诊断模型，同时采用遗传算法优化神经网络的参数以提高模型的训练速度和分类精度。 结果：机器学习诊断模型的ROC曲线下面积达到0.948，敏感性为91.9%，特异性为86.9%，其诊断效能明显优于单项检测CA125的传统方式。该模型对不同病程分期的卵巢癌均能进行准确诊断，并且在三个对照亚组中均表现出对卵巢癌一定的鉴别能力。 结论：利用机器学习整合多项常规检验指标可有效提升卵巢癌的诊断效能，为卵巢癌的智能化辅助诊断提供了新思路。

摘要:摘要：目的：探讨急性髓系白血病（AML）、急性淋巴细胞白血病（ALL）患者骨髓肾母细胞癌基因（WT1）表达水平和患者不同类别核型异常之间的关系。 方法：用实时荧光定量聚合酶链反应（RT-PCR）检测136例初发急性白血病患者（AML 108例和ALL 28例）骨髓WT1基因表达水平，并用染色体分析、多重RT-PCR和荧光原位杂交技术（FISH）检测确定患者有无核型异常。 结果：核型正常组骨髓WT1基因表达水平为6.02（2.01，16.11），核型异常组为12.13（3.61，28.98），对照组为0.22（0.11，0.55），核型正常组、核型异常组WT1表达水平高于对照组（χ²=31.847，P=0.000）；核型异常组WT1表达水平和核型正常组差异有统计学意义（Z=-2.074，P=0.038）。在不同类别的核型异常中，三体8组、BCR-ABL组、AML1-ETO组、PML-RARa组、MLL基因重排组、CBFβ-MYH11、TEL基因重排组、复杂核型组和E2A-PBX1组，WT1的表达水平分别为12.00（5.50，17.11）、10.30（0.70，10.99）、2.50（1.60，8.00）、29.98（18.96，36.00）、14.50（10.75，33.25）、19.00（8.65，47.00）、20.00（3.00，20.00）、38.11（10.95，77.50）和0.03（0.01，0.31）。各组WT1基因表达水平差异有统计学意义（χ²=38.787，P=0.000），E2A-PBX1组WT1表达水平低于其他核型组；E2A-PBX1组与对照组比较，WT1表达水平差异无统计学意义（Z=-1.402，P=0.185）。 结论：WT1表达水平与患者核型异常类别有一定的联系，不同类别核型异常患者中WT1基因表达水平差异较大。

摘要:摘要：目的：探讨红细胞分布宽度（RDW）与自身免疫性肝炎（AIH）严重程度的关系。 方法：选择浙江省台州医院2011年1月至2015年11月61例AIH患者，检测其RDW，随访AIH患者复发情况并进行生存分析。 结果：AIH患者RDW水平（14.10±1.51）%高于健康人对照组（12.90±0.72）%，差异有统计学意义（P＜0.01），也高于相关疾病对照组（13.56±1.23）%，差异有统计学意义（P=0.027）。AIH患者进行Child-pugh分级，B、C级组共25例， RDW水平为（15.07±1.69）%，高于A级组36例（13.44±0.98）%，差异有统计学意义（P＜0.01）。随访25例，缓解组13例，RDW水平（13.57±0.97）%，复发组12例，RDW水平（15.48±1.43）%，P=0.01。用Kaplan-meier法，RDW＞15%有10例，缓解时间是（510±120）d，RDW≤15%为15例，缓解时间是（1 483±243）d，P=0.019。COX回归分析表明RDW是AIH患者复发的危险因素，HR=3.938，95%CI为1.166~13.296。 结论：RDW可用于评估AIH患者疾病严重程度。

摘要:摘要：解释性注释作为检验报告的重要组成部分，目的在于帮助临床医生解释复杂的数据。ISO 15189：2012强调了实验室咨询服务的重要性以及解释性注释提供人员的资质要求，指出实验室加强与临床沟通、获取足够的患者信息有助于实验室提供解释性注释服务。另外，建立有效的实验室检验路径，制定基于检验路径和解释性注释服务的检验规则系统，有助于简化临床医生申请检验项目和作出诊断的过程，提高医疗服务的质量和效率。

摘要:摘要:目的：探讨液相色谱-质谱（LC-MS）参考测量程序（又称：参考方法）测量人全血中糖化血红蛋白（HbA1c）结果的不确定度评定方法。 方法：建立国际检验医学溯源联合委员会（JCTLM）推荐的HbA1c参考测量程序——LC-MS法，按照国际临床化学与检验医学联合会（IFCC）HbA1c标准化工作组实验方案对样品进行测量，分析测量不确定度分量来源，评定各分量，合成标准不确定度，计算扩展不确定度，确定校准和测量能力（CMC）。 结果：人全血HbA1c浓度为32.8 mmol/mol、71.8 mmol/mol、52.4 mmol/mol、100.9 mmol/mol、59.6 mmol/mol时，其相对扩展不确定度分别为2.9%、1.5%、1.9%、1.3%和1.7%（95％置信区间，包含因子k=2）。参考测量能力范围为32.8 mmol/mol 至100.9 mmol/mol时，其CMC为1.3%。 结论：该参考实验室评定了LC-MS参考测量程序HbA1c检测结果的测量不确定度，满足了对HbA1c参考测量能力的要求。

摘要:摘要：目的：建立与优化自动审核人机一致性验证方案，降低自动审核风险。 方法：分别构建规则正确性验证和规则完整性验证功能。前者通过人机对话方式实现，后者通过系统识别人员操作轨迹自动记录。程序运行过程中，人员分析验证不通过原因，编辑规则后重新验证。 结果：成功构建并实施规则验证程序。正确性验证中，系统识别4类漏洞，78%规则验证成功，删除无效规则342条；完整性验证中，40%的项目在30 d内完成验证，70%项目一次性通过验证，30%项目验证不通过，需增加规则重新验证。 结论：优化的人机一致性验证方案可有效控制自动审核风险。

摘要:摘要：目的：了解我国临床实验室质量指标（QIs）性能水平，同时制定初步质量规范。 方法：国家卫生健康委员会临床检验中心联合31个省级临床检验中心同步开展质量指标室间质量评价（QIs-EQA）计划，并通过已开发的Clinet-EQA系统在线回报结果。按照不同省份、专业类别、医院等级、信息化建设水平等分别进行统计分析，同时还用西格玛度量评价实验室质量水平。 结果：共7 750家实验室参与本次调查，其中标本类型错误率的回报数最多，为6 967家，非实验室人员申请单抄录错误率回报数最少，仅有376家。除室内质量控制项目开展率和解释性注释有效率外，其他指标中位西格玛值均大于3σ，甚至达到6σ水平。 结论：我国QIs-EQA计划的参加率较高，且大部分QIs差错率相对较低，建议实验室持续监测QIs并积极参加QIs-EQA计划以提高检测质量。

摘要:摘要：目的：回顾性分析2007—2017年我国人感染季节性甲型H3N2流感病毒血凝素（hemagglutinin, HA）的分子特征，为我国甲型H3N2流感病毒的防控和疫苗的研发提供科学依据。 方法：从全球共享禽流感数据库（the global initiative on sharing avian influenza data, GISAID）中下载中国2007—2017年人感染季节性甲型流感病毒H3N2亚型毒株HA基因序列，利用MEGA7.0生物学信息软件分析其HA的分子特征。 结果：2007—2017年，中国甲型流感病毒H3N2亚型共1 991例，总体上病毒株数呈逐渐递增趋势。HA序列分析表明，甲型H3N2流感病毒的亚型存在多样性且多种亚型共存，3C.2a.1系的病毒株自2010年起逐年增多，2016年起成为最主要的流行优势株。1系、2系、3A系、3B系、3C.1系、3C.2系、3C.2a系、3C.2a.1系、3C.3系、3C.3a系和3C.3b系的同源性分别为94.0%～100.0%、96.7%～100.0%、94.3%～100.0%、94.9%～100.0%、94.6%～100.0%、95.4%～100.0%、95.1%～100.0%、93.3%～100.0%、97.5%～100.0%、95.3%～100.0%和94.6%～100.0%。HA蛋白关键位点N121K、G/R142K出现变异，268株发生N121K突变且主要来源于2017年的毒株，358株发生G/R142K突变且主要来源于2016年和2017年的毒株。 结论：甲型H3N2流感病毒的亚型存在多样性，多种亚型共存且不同年份间的优势流行株存在差异，这些将有助于疫苗的研发和疾病的防控。

摘要:摘要：目的：探讨RhCcEe配型输血预防同种抗体的意义。 方法：回顾性分析2013年至2017年深圳市第二人民医院15 436例孕产妇同种抗体的筛选及鉴定结果，分析孕产妇同种抗体阳性率及其特异性分布、ABO血型以外新生儿溶血病的抗体特征，对比分析孕产妇RhCcEe配型输血与随机输血同种抗体阳性率、新生儿溶血病发生率。 结果：孕产妇血型同种抗体阳性率0.66%（102例），其中Rh血型占72.5%（74/102），MNSs血型占11.8%（12/102），Kidd血型占4.9%（5/102），Duffy血型占1.96%（2/102），Lewis血型占1.96%（2/102），Diego血型占0.98%（1/102），其他占5.88%（6/102）。在抗体阳性孕产妇中：2胎及以上孕产妇占75.5%，高于初胎孕产妇（25.4%）；有输血史者占57.8%,高于无输血史者（42.2%）；有妊娠史者占68.6%,高于无妊娠史者（31.4%）。ABO血型以外的新生儿溶血病25例，Rh血型占72%（18/25），MNSs 12%（3/25），Kidd 8%（2/25），其他8%（2/25）；RhCcEe配型输血组同种抗体及新生儿溶血病发生率均低于随机输血组，差异有统计学意义（P＜0.05）。 结论：孕产妇血型同种抗体发生率与生育史（或妊娠史）、输血史密切相关，Rh抗体阳性率占比最高；Rh血型抗原C、c、E、e同型输注可有效降低HDN发生，对预防孕产妇同种免疫具有一定的意义。

摘要:摘要：目的：调查血液标本不合格的原因以提高分析前阶段的标本质量。 方法：回顾性分析2008—2016年复旦大学附属中山医院检验科接收的住院患者不合格血液标本9 096例。以不合格率描述标本不合格情况，比较历年引起标本不合格的主要原因。 结果：2008—2016年血液标本不合格率分别为1.49‰、0.76‰、0.52‰、0.5‰、0.47‰、0.401‰、0.395‰、0.27‰和0.322‰，呈明显下降趋势，仅2016年较2015年略有反弹；标本主要不合格原因有所变化，其中2013—2016年“溶血”标本较2008—2012年有所增加。 结论：检验科通过加强与护理部、临床部门之间的联系，及时沟通、反馈不合格标本的情况，寻找原因并制定、实施改善措施，有利于提高分析前血液标本质量。

摘要:摘要：目的：分析1例凝血因子Ⅺ（FⅪ）缺乏症家系的基因缺陷。 方法：检测先证者及其家系成员的活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶原时间（PT）及FⅪ活性，PCR扩增家系成员中FⅪ基因，通过直接测序法分析FXI基因突变。 结果：患儿家系中7位成员APTT显著延长，FⅪ活性明显下降。先证者及多个家系成员中发现FⅪ基因第8号外显子有一c.841C＞T（p.Gln263stop）无义突变。还发现3个多态性位点，分别是第8呈外显子c.801A＞G（p.Thr249Thr）同义突变，第15号外显子c.1812G＞T（p.Arg586Arg）及c.1839G＞A（p.Glu595Glu）同义突变。 结论：c.841C＞T（p.Gln263stop）杂合突变是导致此家系FⅪ缺乏的基因发病机制。

摘要:目的：探讨T-幼淋巴细胞白血病的临床及实验室特征,以提高对该病实验室特征的认识。方法：报道2例T-幼淋巴细胞白血病,介绍其临床及实验室特征,并进行文献复习。结果：1例为形态学和免疫学特征典型的T-PLL,1例为形态学似慢性淋巴细胞白血病但免疫表型为胸腺后T细胞表型的小细胞变异型T-PLL(T-PLL-sv)结论：T-幼淋巴细胞白血病是较为罕见的疾病,需借助于形态学和免疫表型等多种实验室结果来诊断。

摘要:目的 探讨罕见的B(A)亚型的鉴定过程及输血策略。方法 根据初检血型格局设计针对性的实验,描述其血清学特点,并进行基因检测。结果 本例血清学特点为A_weakB型伴有不规则抗-A抗体,H抗原明显增强,基因型为B(A)02/O01,输血选择B型或O型洗涤红细胞,AB型血浆。结论 血清学试剂及方法虽无法直接准确鉴定出所有B(A)亚型,但可指导输血科快速做出最佳输血选择,最终准确定型需分子生物学方法。