摘要:摘要：目的：建立测定人血清中5-甲基四氢叶酸的同位素稀释液相色谱串联质谱法（ID-LC/MS/MS）。 方法：对5-甲基四氢叶酸纯品定性分析后，用两种不同原理（质量平衡法和定量核磁共振法）的定值方法测定纯品纯度，再以5-甲基四氢叶酸同位素标记物(¹³C₅-5-甲基四氢叶酸)为内标物，用电喷雾三重四级杆串联质谱多重反应监测模式对6例相同水平浓度的血清进行定值及不确定度评定，并对方法的精密度、正确度、检测限、定量限进行考察。 结果: 定性分析确认样品主成分后，质量平衡法与定量核磁共振法测定5甲基四氢叶酸纯品的纯度为76.65%；人血清5-甲基四氢叶酸定值结果为8.22 ng/mL，扩展不确定度为0.54 ng/mL；方法检测限为0.05 ng/mL，定量限为0.50 ng/mL，重复性与期间精密度的变异系数(CV）均在5.0%以内，用国际标准物质NIST SRM 1955进行正确度验证，3个水平测量结果均在认定值±扩展不确定度范围内。 结论：建立了测定人血清中5-甲基四氢叶酸的ID-LC/MS/MS法，该法特异性好，灵敏度高，可准确测定人血清中5-甲基四氢叶酸的含量。

摘要:摘要：目的：评价Sysmex XN-3000血液分析仪白细胞分类（WDF）通道和白细胞前体细胞（WPC）通道报警信息的可信性，验证并调整其报警阈值。 方法：用WDF和WPC通道同时检测61例无异常报警及521例有异常报警的EDTA-K2抗凝血液标本，仪器自动制作血涂片标本后人工镜检。以显微镜镜检结果为金标准，判断仪器报警信息的可靠性，验证厂商提供的初始报警阈值是否合理，结合实际工作要求，调整其阈值。 结果：WDF通道异型淋巴细胞（atypical lymph）、原始细胞/异常淋巴细胞（blasts/abn lymph）报警信息的敏感性较高（分别为95.8%、100%），特异性较低（分别为34.7%、23.5%），WPC通道的atypical lymph、blasts、abn lymph报警信息的敏感性较低（分别为81.3%、66.7%、76.5%），特异性较高（分别为61.9%、55.5%、88.3%）。经ROC曲线分析，除WPC通道的abn lymph报警信息镜检判断价值较差外，其他报警信息镜检判断价值均为中等。结合实际复检规则要求，WDF通道atypical lymph、blasts/abn lymph，WPC通道atypical lymph最佳临界阈值调整为120，WPC通道的blasts、abn lymph最佳临界阈值调整为140。 结论：采用敏感性较高的WDF通道筛查时出现报警信息后再用特异性较高的WPC通道复检可缩短检验结果回报时间，提高工作效率。厂商提供的初始报警阈值需验证并调整为最佳临界阈值以保证检测结果的准确性。

摘要:摘要：目的：分析Beckman AU5800生化分析仪三酰甘油（TG）试剂携带污染对血清镁（Mg）测定产生的干扰，探讨消除干扰的可行方法。 方法：收集体检健康者混合血清，检测其Mg浓度作为对照组。分别分析试剂吸样针、搅拌棒及比色杯TG试剂残留对Mg测定的干扰，测定3个独立影响因素下Mg的水平，并与对照组比较。 结果：对照组混合血清Mg浓度为（0.95±0.03）mmol/L，试剂吸样针、搅拌棒及比色杯实验组中，干扰后混合血清Mg浓度分别为（0.96±0.04）、（1.05±0.03）及（0.94±0.03）mmol/L。搅拌棒组Mg水平高于对照组（P＜0.05），试剂吸样针和比色杯组干扰前后差异不明显。 结论：搅拌棒上TG试剂残留对血清Mg的测定会产生干扰。在设置试剂仓位时须将能产生干扰作用的试剂设置于同一模块的不同圈内或不同模块内。

摘要:摘要：目的：了解福建地区无偿献血者Kidd血型系统中JK(a-b-)表型的分布频率并分析其遗传学特征。 方法：用尿素溶解试验筛查福建地区180 626例无偿献血者JK(a-b-)表型；用经典血清学方法确证其表型；对JK基因的启动子、11个外显子及其侧翼区域(50～150 bp)扩增后测序并分析序列信息；用SNaPshot技术分析福建地区200例献血者JK基因的单核苷酸多态性（SNP）。 结果：180 626例无偿献血者中检出15例JK(a-b-)表型个体。分析15例JK(a-b-)表型个体JK基因，检测出的4种隐性基因分别为JK*B(IVS5-1G>A)、JK*B(896G>A)、JK*A(130G>A，220A>G)和JK*B(130G>A，956C>T)，这4种隐性基因分别占检出无效基因的66.67%、23.33%、6.67%和3.33%。分析上述200例献血者JK基因SNP发现，JK*B(IVS5-1G>A)为0.75%，JK基因的G130A是一种常见的多态性，未检测到A220G、C222T、C956T、G896A变异。 结论：福建地区无偿献血人群中JK(a-b-)表型频率估计约为0.008%，JK*B(IVS5-1G>A)和JK*B(896G>A)是该地区JK(a-b-)表型的主要流行基因，发现1个新的引起JK(a-b-)表型的JK-null基因，即SLC14A1 130A,220G。

摘要:摘要:目的：探讨半胱氨酸蛋白酶抑制剂C（CysC）水平及其基因位点+148和+73的多态性与广西壮族及汉族代谢综合征（MS）的相关性。 方法：用免疫比浊法检测壮族、汉族MS患者和壮族、汉族健康人（各100例）血清中CysC水平，用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测CysC+148和+73基因位点的多态性，分析血清CysC水平及CysC的基因多态性与壮族及汉族MS的相关性。 结果：壮族及汉族MS患者血清中CysC水平分别与健康人对照组间差异有统计学意义（P均<0.05）。壮族、汉族MS患者组及壮族、汉族健康人对照组CysC+73、CysC+148位点不同基因型分布频率差异均无统计学意义（χ²＝3.139，P=0.791；χ²＝4.841，P=0.564）。壮族、汉族MS组CysC+73位点为GG基因型的患者CysC水平低于AG和AA型，差异均有统计意义（P均<0.05）。MS组外周血CysC水平与肌酐水平相关(P＜0.01)，与CysC+73基因位点多态性亦有相关性(P＜0.01)。 结论：广西地区壮族、汉族MS患者CysC+73位点不同基因型CysC水平存在差异，且与肌酐有关。

摘要:摘要：目的：探讨鼻咽癌患者放化疗前预后营养指数（prognostic nutritional index，PNI)与预后的关系。 方法：回顾性分析四川省肿瘤医院初诊鼻咽癌患者153例，收集放化疗前患者的血液学指标及临床资料并随访。用Kaplan-Meier法分析放化疗前血液学指标、PNI对鼻咽癌总生存时间的影响，进一步用Cox风险比例回归模型进行多因素分析。 结果：患者3、5、10年总生存率分别为89.54%、83%、75.16%。单因素及多因素分析结果提示，放化疗前PNI、白细胞计数（WBC）是鼻咽癌患者预后的独立危险因素。PNI低水平组（≤49.45）鼻咽癌患者3、5、10年总生存率低于高水平组（PNI>49.45）。 结论：PNI和WBC是鼻咽癌的独立预后指标，与鼻咽癌患者的总生存时间相关。

摘要:摘要：目的：探讨血清异常凝血酶原（PIVKAⅡ）在原发性肝癌中的辅助诊断价值。 方法：用化学发光法检测156例肝癌患者（包括21例极早期肝癌、97例早期肝癌和38例中晚期肝癌）、78例肝硬化患者、77例慢性乙型肝炎患者、71例体检健康者血清PIVKAⅡ水平；分析血清PIVKAⅡ、AFP水平与肿瘤结节数、肿瘤直径大小、肿瘤细胞分化程度及巴塞罗那临床肝癌（BCLC）分期的相关性。 结果：肝癌组血清PIVKAⅡ水平［382.50(46.50，5426.00)mAU/mL］高于肝硬化组［21.00(13.25，74.00)mAU/mL］、慢性乙型肝炎组［32.00(18.00，49.00)mAU/mL］和健康人对照组22.00(17.50，25.00)mAU/mL］，P均<0.01。血清PIVKAⅡ水平与肿瘤直径大小、肿瘤细胞分化程度和BCLC分期相关(P均<0.05)。PIVKAⅡ辅助诊断肝癌的ROC曲线下面积（0.840，95％CI:0.799~0.882）优于AFP（0.679,95％CI:0.642~0.734）；在AFP阴性的肝癌患者中PIVKAⅡ辅助诊断肝癌的ROC曲线下面积为0.812(95％CI:0.750~0.873)，PIVKAⅡ的cutoff值为116 mAU/mL时，敏感性和特异性分别为64.6％和87.9％。 结论：血清PIVKAⅡ可辅助诊断肝癌，尤其是AFP阴性的肝癌。

摘要:摘要：脂蛋白（a）［Lp(a)］是由低密度脂蛋白颗粒与载脂蛋白a［Apo(a)］组成的复合物，在促进动脉粥样硬化（As）和血栓形成、增加动脉粥样硬化性心血管病（ASCVD）的风险方面发挥着重要作用。由于以往没有标准化的检测方法，Lp(a)的应用研究较少。随着Lp(a)检测方法的改进，其在ASCVD中的作用不断显现，人们重新重视其致As作用。该文就Lp(a)在ASCVD中的致病机制及检测方法的进展进行综述，旨在为ASCVD防治提供新的思路。

摘要:摘要：miRNAs是一类具有调控生命活动功能的非编码单链小RNA。研究表明，血清、血浆和脑脊液中存在大量miRNAs，其表达水平可能与疾病的发生发展密切相关。因交通事故、高空坠落、极限运动等导致的头部猛烈撞击所引起的创伤性脑损伤(traumatic brain injury，TBI)是一种高致死率、高致残率的疾病，且患病率逐年升高，许多患者生活质量低下；因此，对TBI患者尽早地预后判断，阐明相关机制对于该疾病的治疗至关重要。目前，越来越多的研究显示，miRNAs在TBI后的病理过程中发挥重要的调节作用。该文就近期有关TBI相关miRNAs的临床意义、调节机制及其治疗方面的研究进展作一综述，旨在为miRNAs成为TBI的生物标志物和治疗靶点提供依据。

摘要:摘要： 孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）是一种社会致残率较高的广泛性神经发育障碍，患病率呈逐年上升趋势，其临床诊断主要以观察、行为量表评估等主观指标为主，缺乏客观的实验室诊断指标。通过代谢组学研究获得特异性的生物标志物是建立早期筛查和诊断方法的方向。近年来，大量代谢组学研究发现ASD同时伴有肠道微生物代谢、能量代谢、氧化应激等多条代谢路径紊乱，但是涉及这些路径的某些代谢产物的波动情况（上调/下降）出现了有争议的结果。该文将对这些有争议的研究结果及相关原因展开综述。

摘要:摘要： 人工智能是一门正处于发展前沿的新兴学科，随着第三次技术浪潮的兴起，人工智能在检验医学领域中的应用飞速发展。通过对实验室信息管理系统中的海量数据进行机器学习和数据挖掘，人工智能不仅可以有效提高检验效率缩短检验周期，还能挖掘有效数据为临床诊疗提供重要信息。该文介绍了人工智能在检验医学领域中的最新应用进展，并初步探讨了未来的发展方向。

摘要:摘要： 国际临床化学和检验医学联合会（IFCC）参考值制定理论专家组与美国临床实验室标准化委员会（CLSI）于2008年共同发布了EP28A3c文件。该文结合EP28A3c文件介绍了参考区间相关的重要术语，介绍了确定参考区间的实验方案、临床检验项目参考区间转移和验证的相关内容。

摘要:摘要：目的：建立住院患者临床检验标本中央备管系统并探讨其应用价值。 方法：研发住院患者临床检验标本中央备管系统，并与实验室信息管理系统（LIMS）和医院信息管理系统（HIMS）连接，对住院患者临床检验标本采集、检测、报告实施全流程规范化、智能化、信息化在线监控和跟踪管理。 结果：成功建立住院患者临床检验标本中央备管系统，优化采血作业流程，避免了传统采血环节易出现的人为错误，对临床标本实现了全流程实时监控，护士的劳动强度减少，工作效率和临床满意度提高。 结论：该系统可智能管理检验标本，可提高医院和科室的管理水平，为临床实验室标准化管理提供良好保障。

摘要:摘要：目的：探讨建立临床实验室仪器设备管理系统的可行性方案。 方法：在实验室信息管理系统平台上，基于ISO15189认可准则和模块化设计，采用三层架构建立B/S模式的实验室设备管理系统。 结果：建立了仪器设备的档案、使用说明、人员授权、维护保养、质控报表、校准记录、故障管理、不良事件报告等的系列记录与管理路径。 结论：该系统的建立实现了临床实验室仪器设备全过程管理的实时记录、保存、监控与查询功能。

摘要:摘要：目的：评价信息管理系统改进在凝血功能常规检验分析前阶段中的应用效果。 方法：完善信息管理系统，改进相关功能。对比信息管理系统改进前（2012年10月至2014年6月）和改进后（2014年7月至2016年3月）相同时间段内凝血功能常规检验的分析前错误数量和比例、TAT的变化。观察“不规范报告数”、“临床投诉量”和“满意率”等指标是否优化以评价信息管理系统改进后的效果。 结果：改进了信息管理系统的监控和提醒功能，包括实现对标本全过程各节点的实时监控功能、增加患者采集信息的条目、增加采集和送检提醒功能和信息反馈功能、报警功能等。信息管理系统改进后分析前错误数量和比例下降（采集量不符合要求0.61% vs 0.20%，标本凝固0.41% vs 0.26%，溶血或脂血0.067% vs 0.038%，TAT超时0.23% vs 0.098%，患者基本资料不全0.16% vs 0.038%）。标本运送反应时间（TAT1）、送检时间（TAT2）、实验室报告时间（TAT3）的中位数值和TAT1+TAT2、TAT3的离群值占比均下降。标本在检验科之外的流转时间减少了10.5 min。评价指标上，由分析前错误导致的“不规范报告数“由7份减少到3份，“临床投诉量”由5次降为2次，临床对凝血功能常规检验流程和结果的总体满意率由89.7%上升为96.0%。 结论：改进信息管理系统能有效监控凝血功能常规检验分析前影响因素，减少实验室不易觉察的分析前错误，是保证检验质量的重要举措。

摘要:摘要：目的：了解我国血清半胱氨酸蛋白酶抑制剂C（CysC）的检测质量现状。 方法：通过网络平台收集2017年参加CysC室间质量评价用户检测数据，按试剂分8组（n≥18）并根据ISO13528统计各组稳健均值（Robust Mean）和稳健变异系数（Robust CV），设Robust Mean为靶值，以生物学变异导出的总误差3.8%（优）、7.6%（中）、11.4%（低）分别评价及格率。将用户数量不少于50的试剂组再按仪器分组，形成“试剂-仪器”组，计算各组中位数以及值最大组和值最小组之间的极差。 结果：2017年共710家实验室回报了CysC检测结果，按3.8%、7.6%和11.4%来评价合格率分别为25.9%（184/710）、55.5%（394/710）、75.2%（534/710）。一种试剂与不同仪器组成的分析系统检测结果差异在1.62%~12.27%。 结论：我国CysC检测质量尚需进一步提高。

摘要:摘要:目的：调查我国医院检验科常规生化检验项目参考区间行业标准实施情况。 方法：实验室通过基于WEB方式的室间质量评价（EQA）软件上报参考区间相关信息，包括参考区间上下限、来源、是否验证、分组规则等，后台将回报数据另存为Microsoft Excel 2007文档，对已颁布参考区间行业标准的18项常规生化项目参考区间行业标准实施情况进行分析。 结果：参考区间来源于行业标准的实验室所占比例2016年比2014年有较大增长。2016年数据显示：58.9%~67.5%的实验室对引用的行业标准进行了验证；大部分实验室（59.1%~83.3%）的参考区间分组规则与行业标准一致，除外个别项目，包括：尿素（43.4%）、肌酐（40.1%）和碱性磷酸酶（35.8%）；引用与未引用行业标准实验室的参考区间上下限大部分项目差异有统计学意义（P<0.05），除外个别项目，包括：钾下限、磷上限、淀粉酶上限、天门冬氨酸氨基转移酶上限和铁下限；引用行业标准实验室的参考区间上下限与行业标准给出的参考区间大部分差异无统计学意义（P<0.05），除外个别项目，包括：总蛋白上限、肌酸激酶上下限、尿素上限、肌酐上限。 结论：常规生化检验项目参考区间行业标准的实施情况并不乐观，只有少部分实验室引用行业标准，且有相当一部分实验室未对参考区间进行验证。

摘要:摘要：目的：观察患儿过敏史和过敏性输血反应之间的关系。 方法：选取本院2015年7月至2016年6月儿科住院输血治疗患儿，收集患儿临床输血资料，对有既往过敏史的患儿进行血浆过敏原筛查，根据筛查结果分为低敏组、高敏组，或分为吸入组、食物组和混合组，按不同组别比较过敏性输血反应的发生率。 结果：2 027例患儿中有33例发生过敏性输血反应，其中29例发生于输注血小板和/或血浆，4例发生于输注悬浮红细胞。2 027例中105例有既往过敏史，其中血浆过敏原筛查阳性47例。47例中低敏组和高敏组的过敏性输血反应发生率比较差异有统计学意义（14.28% vs 47.37%，P＜0.05），吸入组、食物组和混合组的过敏性输血反应发生率比较差异无统计学意义（P＞0.05）。 结论：既往过敏史和多个血浆过敏原项目阳性会增加患儿过敏性输血反应发生率，详细了解过敏史及必要的血浆过敏原筛查有助于减少或避免过敏性输血反应。

摘要:摘要:目的：探讨4例大B细胞淋巴瘤(LBCL)侵犯患者的骨髓细胞形态学特征。 方法：检测并分析LBCL骨髓细胞学和骨髓组织病理学的形态学特点与免疫表型特征以作出诊断及鉴别诊断。 结果：1例患者淋巴结病理学诊断4个月后发生骨髓浸润，结合病史诊断为LBCL。3例初诊患者根据骨髓细胞学特征作出提示性诊断，其中1例经骨髓活检、免疫组化、流式免疫表型检查确诊为LBCL，1例经淋巴结病理学和免疫组化确诊为LBCL，1例经骨髓病理学和免疫组化确诊为LBCL。 结论：LBCL细胞形态具有一定的特征，骨髓细胞学检出此类细胞可作提示性、方向性的诊断。

摘要:摘要：目的：观察浆细胞白血病（PCL）患者白细胞散点图特点及形态学特征。 方法：收集5例浆细胞白血病患者资料，回顾性观察其外周血白细胞散点图特点和浆细胞形态学特征。 结果：5例患者外周血白细胞散点图异常散点均位于淋巴细胞区域上方；4例患者血涂片中浆细胞呈典型形态，1例患者浆细胞呈极小淋巴细胞样形态。 结论：浆细胞白血病具有特定的白细胞散点图及细胞形态学特征。

摘要:摘要：目的：观察急性嗜酸粒细胞白血病（AEL）的形态特征、遗传特征、免疫表型及分子标记特征以提高对AEL的认识。 方法：对我院收治的1例难治性血细胞减少伴多系发育异常（MDS-RCMD）转为AEL患者的病历资料进行回顾性总结并复习相关文献。 结果：该例MDSRCMD患者12个月后转为AEL；骨髓原始细胞占10.4%，嗜酸粒细胞占70.8%，其中嗜酸性早、中、晚幼粒细胞占69.6%；外周血嗜酸粒细胞占13.5%；骨髓原始细胞伴有复杂染色体异常、CD34、CD117、HLDDR、CD33、CD38、CD13等阳性表达；FI1L1/PDGFRα和ETV6/PDGFRα融合基因阴性。按AML治疗2个月后患者死亡。 结论：该例AEL患者 FI1L1/PDGFRα 和 ETV6/PDGFRα 基因重排阴性，伊马替尼治疗无效。

摘要: