• 2020年第3期文章目次
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    • >新型冠状病毒肺炎
    • 抗原交叉反应对新型冠状病毒血清特异性抗体检测的影响

      2020(3):161-163.

      摘要 (2107) HTML (0) PDF 1.04 M (617) 评论 (0) 收藏

      摘要:摘要:新型冠状病毒肺炎(coronavirus disease 19,COVID-19)疫情发展迅速,早期诊断成为疫情防控的关键。2020年3月3日国家卫生健康委员会发布了最新版本的《新型冠状病毒肺炎诊疗方案(试行第七版)》,新版诊疗方案在原有的核酸检测确诊标准上新增了血清新型冠状病毒(SARS-CoV-2)特异性IgM和IgG抗体作为病原学诊断标准之一。然而,SARS-CoV-2血清抗体检测可受其他亚型的冠状病毒影响,从而造成检测结果的假阳性。该文针对新型冠状病毒的生物学特性、抗体的产生及检测方法等方面进行讨论,为COVID-19的辅助诊断提供参考。

    • >临床实验研究
    • 构建脆性X染色体综合征患者来源的诱导多能干细胞系

      2020(3):164-170.

      摘要 (1018) HTML (0) PDF 4.28 M (552) 评论 (0) 收藏

      摘要:摘要:目的:构建脆性X综合征(FXS)患者来源的诱导多能干细胞(iPSCs)。 方法:采集2个FXS家系患者外周血并分离外周血单个核细胞(PBMC),用含4个重编程转录因子(OCT4、SOX2、KLF4和c-MYC)的仙台病毒感染PBMC,获得患者来源的iPSCs;采用细胞形态学、免疫荧光染色等技术对iPSCs进行多能性鉴定;核型分析验证其基因组完整性;利用PCR扩增结合微流控毛细管电泳技术检测重编程前后CGG重复数。 结果:成功对2个脆性X家系患者的PBMC细胞进行了重编程。患者来源的iPSCs经过多能性验证试验证实,其表达多能性标志基因并具有向三胚层分化潜能;核型分析结果证实iPSCs核型正常;2例先证者细胞系重编程前后的CGG重复数差异无统计学意义。 结论:通过非整合重编程技术成功构建2个FXS患者来源iPSCs细胞系,为进一步研究FXS疾病提供多能干细胞资源。

    • 异常血红蛋白Hb J-Bangkok的分子诊断及血液学特征分析

      2020(3):171-174.

      摘要 (1483) HTML (0) PDF 1.25 M (708) 评论 (0) 收藏

      摘要:摘要:目的:分析基因检测为异常血红蛋白Hb J-Bangkok患者的血液学特征。 方法:采集9例经血红蛋白电泳筛查为Hb J带患者的外周血标本进行血常规检测和血红蛋白电泳检测;采用液相芯片检测和基因测序方法检测患者的基因型。 结果:9例患者均检出β珠蛋白基因c.170 G>A 突变(codon 56 GGC>GAC),为异常血红蛋白Hb J-Bangkok;其红细胞参数指标中血红蛋白含量(Hb)、平均红细胞体积(MCV)和平均血红蛋白含量(MCH)正常或轻度异常;5例红细胞参数完全正常;1例血红蛋白筛查Hb A2(1.9%)降低,其他红细胞参数略有降低,基因芯片检测结果为(αQSα/)杂合突变;1例Hb和MCV均降低,血清铁蛋白(FER)降低;1例Hb较低(103 g/L),其他红细胞参数正常;1例血红蛋白轻度降低(114 g/L),其他血液学指标正常,其测序结果为β珠蛋白基因c.170 G>A 纯合突变(homo codon 56 GGC>GAC)。 结论:单纯的Hb J-Bangkok 杂合子或纯合子对临床血液学影响不明显,但合并其他血液学疾病时其红细胞参数多可改变。

    • 1例男性乳腺癌患者的临床特征及基因突变分析

      2020(3):175-179.

      摘要 (825) HTML (0) PDF 1.82 M (617) 评论 (0) 收藏

      摘要:摘要:铁作为机体必须的微量元素之一,以多种存在形式参与脂质代谢的过程。铁与脂质两种代谢途径在体内许多场所相互作用,铁可通过参与脂质代谢的酶和转运蛋白的组成,直接影响脂质的分布、转归和分泌,也可通过亚铁形式的铁诱导氧化应激和炎症间接影响脂质代谢。而脂质代谢也不同程度影响铁的吸收和分布。探讨铁与脂质两者代谢的相互关系对于伴有血脂紊乱相关疾病的预防和治疗有重要意义。

    • 深圳地区血红蛋白G的分子特征与血液学表型

      2020(3):180-183.

      摘要 (1000) HTML (0) PDF 1.37 M (666) 评论 (0) 收藏

      摘要:摘要:目的:分析深圳地区异常血红蛋白G(HbG)病的分子特征和血液学表型,进一步认识异常血红蛋白病的类型,为地中海贫血筛查提供参考数据。 方法:收集我院进行毛细管电泳法检测的72 397例样本,对检出异常血红蛋白者采用Sanger测序法进行DNA测序鉴定,并分析其红细胞参数,采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)法和PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)法检测并进行地贫基因分型。 结果:共检出6种HbG,均为杂合子,发生率为0.047%,位于α链异常的为Hb G-Honolulu和Hb G-Waimanalo;位于β链异常的为Hb G-Taipei、Hb G-Coushatta、Hb G-San José和Hb G-Siriraj。除1例Hb G-Honolulu合并β地贫(IVS-Ⅱ-654杂合突变)表现为轻型地贫特征,其余各类型HbG单纯杂合子的血液学表型均正常。新生儿Hb G-Taipei的毛细管电泳结果为HbA (8.6±2.4)%、HbF (89.1±3.1)%和Hb G-Taipei (2.3±0.6)%;Hb G-Coushatta结果为HbA 12.0%、HbF 83.7%和Hb G-Coushatta 4.1%。 结论:深圳地区HbG以杂合子多见,单纯HbG杂合子可表现为血常规正常,用毛细管电泳分析可发现携带者;合并地贫时可表现为地贫表型,临床应注意鉴别成人和新生儿HbG的毛细管电泳特征。

    • 1例罕见中间型β地中海贫血基因诊断及家系分析

      2020(3):184-186.

      摘要 (836) HTML (0) PDF 1.28 M (940) 评论 (0) 收藏

      摘要:摘要:目的:对1例姑表近亲结婚的遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症家系进行实验室表型诊断和基因突变检测,以期寻找致病基因并初步探讨其分子发病机制。 方法:检测先证者及其相关家系成员(共3代8人)的血浆凝血酶原时间(PT)、FⅦ活性(FⅦ:C)、FⅦ抗原(FⅦ:Ag)等指标。采用DNA直接测序法对先证者F7基因9个外显子及其侧翼序列、5′和3′非翻译区进行片段扩增测序,发现突变位点后用反向测序予以证实,并检测家系成员相应的突变位点区域。采用ClustalW软件分析氨基酸序列保守性,用PROVEAN、Pyolphen和Mutation Taster等在线生物信息学软件预测突变位点对蛋白质功能可能存在的潜在影响。利用Swiss-pdb Viewer软件分析FⅦ蛋白模型野生型和突变型局部空间构型及分子间作用力的变化。 结果:先证者PT为31.2 s,明显延长;FⅦ:C和FⅦ:Ag分别为4%和6%,较健康人对照降低;先证者母亲、父亲、大姐、二姐和哥哥PT值均稍延长,FⅦ:C和FⅦ:Ag均下降至健康人对照的一半左右。基因检测结果显示先证者F7基因第8外显子存在c.1224 T>G纯合错义突变导致p.His348Gln,其母亲、父亲、大姐、二姐和哥哥均存在c.1224 T>G杂合错义突变。His348位点在同源物种中高度保守;生物信息学软件预测显示该突变位点会影响蛋白质功能;蛋白质模型分析显示,该突变位点可导致His348和Thr359以及Gly360之间形成的氢键数目减少,可影响蛋白质结构的稳定性。 结论:先证者的F7基因存在c.1224 T>G纯合错义突变导致p.His348Gln,该突变位点分别来自其近亲婚配的父母,并与其FⅦ水平降低有关。

    • 1例遗传性异常纤维蛋白原血症导致胎停育

      2020(3):187-190.

      摘要 (759) HTML (0) PDF 1.15 M (546) 评论 (0) 收藏

      摘要:摘要:目的:对1个遗传性异常纤维蛋白原(Fg)血症家系进行基因突变分析,探讨突变基因与胎停育发生的关系。 方法:收集先证者及其家系成员的临床资料(共 3代6人);采用凝固法检测凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)和纤维蛋白原活性(Fg:C);免疫比浊法检测D-二聚体(D-D)、纤维蛋白(原)降解产物(FDPs)和纤维蛋白原抗原(Fg:Ag)含量等指标以明确表型诊断。提取先证者及其家系成员外周血基因组DNA,采用DNA直接测序法检测先证者纤维蛋白原的FGA、FGB及FGG基因所有外显子和侧翼序列,以及家系成员相应的突变位点区域。并对突变基因与临床特征进行分析。 结果:先证者血浆PT、APTT、D-D和FDPs正常,TT显著延长为34.4 s/17.0 s,Fg:Ag为3.35 g/L,而Fg:C降低至1.02 g/L;先证者母亲、弟弟及儿子上述的检测结果与先证者相似,其父亲和丈夫上述的检测指标均正常。基因分析显示,先证者FGG基因第8外显子存在g.7476G>A杂合错义突变(CGA→CAC),导致p.γArg275His(rs121913088),该突变来源于母系;另外,先证者FGB基因第8外显子存在g.7652G>A杂合多态性(AGG→AAG),导致p.BβArg478Lys(rs4220),该多态性来源于父系。 结论:该先证者出现胎停育,与p.γArg275His杂合错义突变和p.BβArg478Lys杂合多态性有关。

    • miR-181a靶向RASSF1A促进多发性骨髓瘤U266细胞增殖、侵袭

      2020(3):191-195.

      摘要 (564) HTML (0) PDF 1.85 M (623) 评论 (0) 收藏

      摘要:摘要:目的:探讨miR-181a靶向Ras相关区域家族1(RASSF1A)促进多发性骨髓瘤U266细胞增殖、侵袭的作用。 方法:收集40例多发性骨髓瘤患者骨髓组织及50例受试者的正常骨髓组织标本;培养多发性骨髓瘤U266细胞,并分为NC mimic组、miR-181a mimic组、NC inhibitor组、miR-181a inhibitor组。采用MTS法检测细胞增殖活力;Transwell试验检测细胞侵袭能力;实时荧光定量PCR检测各组miR-181a的表达水平;western blot检测RASSF1A、cyclinD1、RhoA蛋白的表达水平;荧光素酶报告试验验证miR-181a靶向RASSF1A 3′非翻译区(UTR)。 结果:实时荧光定量PCR结果显示,多发性骨髓瘤组织中miR-181a的表达量明显高于正常骨髓组织(P均<0.05);western blot检测结果显示,多发性骨髓瘤组织中cyclinD1、RhoA蛋白的表达量明显高于正常骨髓组织(P均<0.05),而RASSF1A蛋白的表达量明显低于正常骨髓组织(P<0.05);western blot检测结果还显示,miR-181a mimic组cyclinD1、RhoA蛋白的表达量明显高于NC mimic组(P均<0.05),而miR-181a inhibitor组cyclinD1、RhoA的表达量明显低于NC inhibitor组(0.32±0.07 vs 0.71±0.12,0.39±0.06 vs 0.66±0.10,P均<0.05);Transwell试验结果表明,miR-181a mimic组侵袭细胞数(个)明显高于NC mimic组(38.59±7.41 vs 10.29±2.12,P<0.05),而miR-181a inhibitor组侵袭细胞数(个)明显少于NC inhibitor组(7.28±1.24 vs 11.41±2.76,P<0.05);荧光素酶报告试验结果表明,miR-181a mimic组RASSF1A的表达量及RASSF1A 3′UTR荧光素酶报告基因的荧光活力均明显低于NC mimic组(0.81±0.15 vs 1.54±0.26,0.173±0.035 vs 0.291±0.062,P均<0.05),而miR-181a inhibitor组RASSF1A的表达量及RASSF1A 3′UTR荧光素酶报告基因的荧光活力明显高于NC inhibitor组(1.83±0.31 vs 1.25±0.21,0.399±0.067 vs 0.273±0.057,P均<0.05)。 结论:miR-181a能够促进多发性骨髓瘤U266细胞的增殖、侵袭,并靶向抑制RASSF1A的表达。

    • RNA干扰长链非编码RNA 肺腺癌相关转录本1影响BIU-87细胞的增殖

      2020(3):196-198.

      摘要 (342) HTML (0) PDF 1.01 M (530) 评论 (0) 收藏

      摘要:摘要:目的:探讨RNA干扰长链非编码RNA 肺腺癌相关转录本1(lncRNA MALAT1)是否通过抑制基质金属蛋白酶的表达水平,影响膀胱癌细胞系BIU-87的增殖。 方法:构建MALAT1-RNAi表达载体,以转染膀胱癌细胞系BIU-87作为转染组,以不转染BIU-87细胞作为空白对照组,以转染空载体BIU-87细胞作为阴性对照组。采用MTT试验及细胞划痕试验分析各组BIU-87细胞的增殖情况;western blot法检测各组基质金属蛋白酶2(MMP2)和MMP9及其基质金属蛋白酶抑制剂1(TIMP1)和TIMP2的表达水平。 结果:与空白对照组相比,转染组BIU-87细胞的迁移能力明显降低(P<0.05);增殖能力受到明显抑制,且随着作用时间的延长,其抑制率明显升高(P<0.05);此外,与空白对照组和阴性对照组相比,转染组BIU-87细胞基质MMP2和MMP9蛋白及其抑制剂TIMP1和TIMP2蛋白的表达水平均明显降低(P均<0.05)。 结论:RNA干扰MALAT1主要通过抑制基质金属蛋白酶的表达,从而影响膀胱癌细胞系BIU-87的增殖。

    • >综述
    • MALDI-TOF MS检测非小细胞肺癌基因突变研究进展

      2020(3):199-202.

      摘要 (552) HTML (0) PDF 929.73 K (480) 评论 (0) 收藏

      摘要:摘要:非小细胞肺癌基因突变靶点的精准检测是分子靶向药物治疗的基础,近年来,基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(matrix-assisted laser desorption ionization time-of-flight mass spectrometry,MALDI-TOF MS)作为基因突变检测的一种新技术,临床应用前景十分广阔,但其尚在应用研究的起步阶段。该文对MALDI-TOF MS技术在非小细胞肺癌基因突变检测中的研究进展作一综述。

    • 非编码RNA在鼻咽癌中的研究进展

      2020(3):203-206.

      摘要 (376) HTML (0) PDF 913.83 K (458) 评论 (0) 收藏

      摘要:摘要:非编码RNA随着基因和转录组学测序技术的不断成熟而被广泛关注。非编码RNA能通过转录水平调控、染色质重构、介导基因组甲基化等参与肿瘤的生长和凋亡调控过程。最新的研究发现,非编码RNA在鼻咽癌的发生和发展中起重要作用。该文将对非编码RNA在鼻咽癌中的表达、功能、治疗等方面作一综述。

    • 非编码RNA在胃癌中的研究与应用进展

      2020(3):207-209.

      摘要 (709) HTML (0) PDF 901.92 K (512) 评论 (0) 收藏

      摘要:摘要:非编码RNA是指转录组中不翻译为蛋白质的RNA分子,过去被认为是“暗物质”。随着微阵列技术和高通量测序技术的发展,目前已证实,非编码RNA在肿瘤形成过程中起到至关重要的作用,不仅可以作为良好的辅助诊断标志物,并且可以通过不同的机制调控胃癌细胞的增殖、侵袭、迁移,为胃癌的治疗提供一个潜在的靶点。该文就非编码RNA中广泛报道的miRNA、lncRNA、circRNA在胃癌中的最新研究进展及其临床应用价值作一综述。

    • 脊髓小脑共济失调及强直性肌营养不良症易感基因突变位点的研究进展

      2020(3):210-211.

      摘要 (719) HTML (0) PDF 869.74 K (719) 评论 (0) 收藏

      摘要:摘要:脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxia, SCA)以及强直性肌营养不良症(myotonic dystrophy,DM)均为临床上较常见的常染色体显性遗传病,其主要的基因突变类型为动态突变。SCA常见的突变亚型为SCA1、SCA2和SCA3型,其动态突变类型均为核苷酸(CAG)序列重复异常发生。强直性肌营养不良症Ⅰ型(DM1)突变位点位于19q13.3,主要为蛋白激酶K(dystrophia myotonic protein kinase,DMPK)基因3′端非翻译区(3′-UTR)的核苷酸(CTG)序列拷贝数异常;强直性肌营养不良症Ⅱ型(DM2)主要突变为3号染色体长臂(3q21.3)锌指蛋白(zinc finger protein 9,ZNF-9)基因第一内含子中核苷酸(CCTG)序列拷贝数异常。Sanger测序以及多重DNA聚合酶链反应是目前SCA、DM动态突变基因检测的主要方法。该文就SCA及DM的易感基因突变位点及检测方法作一综述。

    • >研究生园地
    • SOX9在胃癌组织中的表达及其对胃癌细胞HGC-27生物学功能的影响

      2020(3):212-217.

      摘要 (838) HTML (0) PDF 2.48 M (643) 评论 (0) 收藏

      摘要:摘要:目的:分析性别决定区域Y盒(SOX9)在胃癌中的表达及功能,并初步探讨其作用机制及其临床应用价值。 方法:采用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)检测胃癌患者肿瘤组织中SOX9的表达水平。通过平板克隆、Transwell迁移试验观察SOX9基因敲减后对人胃癌细胞系HGC-27细胞增殖和迁移的影响。采用qRT-PCR检测干细胞相关基因Nanog、SOX2和OCT4以及分化指标CK18和MUC1基因的表达水平;western blot检测SOX9、SOX2、Oct-4、Nanog及E-cadherin蛋白的表达水平。 结果:SOX9在胃癌患者肿瘤组织(3.84±5.08)中呈高表达(t=2.115,P=0.040)。经慢病毒转染敲减SOX9基因后,可显著抑制HGC-27细胞增殖能力(F=699.3,P<0.01)及迁移能力(F=1 166,P<0.01)。此外,SOX9基因敲减可下调干细胞相关基因Nanog、SOX2和OCT4等的表达,并且促进E-cadherin蛋白的表达(P均<0.05)。 结论:SOX9基因在胃癌组织中高表达,具有促进胃癌发生发展的作用,可能成为胃癌诊断和预后评估的标志物。

    • Wnt/β-catenin信号通路在1,25-二羟基维生素D3诱导人急性早幼粒细胞HL-60单核系分化中的作用

      2020(3):218-222.

      摘要 (649) HTML (0) PDF 1.84 M (667) 评论 (0) 收藏

      摘要:摘要:目的:探讨Wnt/β-catenin信号通路在1,25-二羟基维生素D3[1,25-(OH)2-hydroxyvitamin D3,1,25-(OH)2 D3]诱导人急性早幼粒细胞HL-60向单核系分化中的作用。 方法:分别采用不同浓度的1,25-(OH)2 D3在不同时间诱导HL-60细胞向单核系分化,确定最佳药物浓度和诱导时间;使用最佳药物浓度0.1 μmol/L 1,25-(OH)2 D3诱导HL-60细胞72 h,采用流式细胞技术、细胞化学染色技术检测并观察HL-60细胞的分化方向、分化程度及细胞增殖受抑情况;western blot检测ICAT、TCF1、c-Myc、cyclin D1、β-catenin蛋白的表达水平及pRB蛋白的磷酸化水平;采用免疫荧光法检测β-catenin在细胞内的分布情况。 结果:0.1 μmol/L 1,25-(OH)2 D3于72 h时可有效诱导HL-60细胞向单核系分化;G0/G1期细胞增殖明显受抑(t=4.769,P<0.001),且细胞增殖抑制率升高(t=4.84,P<0.001);瑞氏染色结果发现,与对照组比较,成熟单核细胞比例显著升高[(61.2±13.6)% vs (0.8±0.2)%,t=7.49,P=0.001];western blot结果表明,ICAT蛋白表达上调(t=9.917,P<0.01),TCF1、c-Myc和cyclin D1蛋白表达下调(t分别为54.54, 54.64和29.24,P均<0.001);此外,pRB蛋白的磷酸化水平亦下调(t=150.6,P<0.001);细胞β-catenin蛋白表达水平无显著性变化(P>0.99),但其在核内的表达水平下降(t=9.77,P=0.01);免疫荧光检测结果显示,β-catenin蛋白呈胞浆聚集状态。 结论:1,25-(OH)2 D3通过抑制Wnt/β-catenin信号通路,抑制HL-60细胞增殖并促进其单核系分化。

    • >质量管理研究
    • 新型冠状病毒核酸检测的主要影响因素及控制措施

      2020(3):223-225.

      摘要 (3192) HTML (0) PDF 1.22 M (633) 评论 (0) 收藏

      摘要:摘要:新型冠状病毒肺炎于2020年2月11日被世界卫生组织(WHO)命名为COVID-19(coronavirus disease 19)。自COVID-19疫情暴发以来,核酸检测作为病毒感染的直接证据在疾病的诊断、治疗和防控中起到关键作用。但因部分病例确诊前多次核酸检测均呈阴性,核酸检测结果的可靠性受到临床广泛质疑。这种“假阴性”结果除与检测方法的检出能力有关外,还与标本的采集、保存、运输以及疾病的进程和病毒特点密切相关。该文结合本实验室在核酸检测实践中遇到的一些实际问题,对影响核酸检测的分析前、中、后等多种因素进行分析和探讨,并提出提高核酸检测质量的具体措施。

    • >调查研究
    • 广东地区汉族育龄妇女MTHFR基因遗传多态性

      2020(3):226-229.

      摘要 (917) HTML (0) PDF 904.08 K (481) 评论 (0) 收藏

      摘要:摘要: 目的:调查并分析广东地区汉族育龄妇女MTHFR基因多态性分布情况。 方法:选取2016年1月至2018年7月广东省妇幼保健院行婚检/孕检的育龄妇女13 336例,采用Taqman-MGB法测定MTHFR基因C677T、A1298C位点的基因型,并采用卡方检验比较本地人群与其他人群的基因型频率/等位基因频率的分布情况。 结果:MTHFR基因C667T位点野生型(CC)、杂合突变型(CT)和纯合突变型(TT)分别占51.5%、38.7%和9.8%,突变T基因频率为29.2%;MTHFR基因A1298C位点中,野生型(AA)、杂合突变型(AC)和纯合突变型(CC)分别占59.3%、35.2%和5.5%,突变C基因频率为23.1%。广东地区汉族育龄妇女MTHFR基因C677T、A1298C位点基因型分布和等位基因频率分布与全国人群比较差异均有统计学意义(P<0.01)。广东地区汉族育龄妇女MTHFR基因C677T、A1298C位点的基因频率和等位基因频率与江苏、九江、齐齐哈尔和长沙等地区汉族育龄妇女人群相比差异均有统计学意义(P<0.05)。广东地区汉族育龄妇女MTHFR基因C677T、A1298C位点的等位基因频率与亚洲、东亚、南亚、欧洲、美洲地区人群等位基因频率的分布存在不同程度的差异。 结论:广东地区人群MTHFR基因的多态性分布与其他地区相比存在明显的差异。

    • >循证医学
    • 基于TCGA数据库分析ALAS1在肝癌中的表达及临床意义

      2020(3):230-234.

      摘要 (1508) HTML (0) PDF 2.53 M (785) 评论 (0) 收藏

      摘要:摘要:目的:基于TCGA数据库分析ALAS1在肝癌中的表达及临床意义。 方法:从TCGA数据库中下载肝癌组织和正常肝组织的RNASeq数据以及临床数据和预后数据,分析ALAS1 mRNA在肝癌组织和正常肝组织中的表达差异以及肝癌中ALAS1基因表达水平与临床病理特征及预后的相关性。LinkedOmics数据库分析与ALAS1表达相关的基因。GSEA软件分析预测ALAS1可能的调控信号通路。 结果:肝癌组织中ALAS1 mRNA表达水平(12.39±1.20)显著低于正常肝组织(13.93±0.72),差异具有统计学意义(t=8.87,P<0.01)。ALAS1 mRNA的表达水平与性别、T分期以及AJCC分期显著相关(χ2分别为31.39、6.86和6.77,P均<0.01),而与年龄、N分期和M分期无相关。生存分析表明,低表达ALAS1患者的生存期显著低于高表达患者。此外,ALAS1表达与POR、SORD、AQP9基因呈显著正相关(r分别为0.70、0.68和0.67,P均<0.01),而与PKM2、VEGFB、PLCB3基因呈显著负相关(r分别为-0.65、-0.60和-0.60,P均<0.01)。ALAS1的功能分析显示,低表达样本显著富集到细胞周期、T细胞受体信号通路、GnRH信号通路以及趋化因子信号通路等基因集。 结论:ALAS1基因可能作为肝癌临床预后评估的指标以及靶向治疗的新靶点。

    • NKX2.5基因c.63 A>G多态性与先天性心脏病关联性的荟萃分析

      2020(3):235-238.

      摘要 (793) HTML (0) PDF 1.05 M (499) 评论 (0) 收藏

      摘要:摘要:目的:系统评价NKX2.5基因c.63 A>G多态性与先天性心脏病(CHD)发病风险的相关性。 方法:计算机检索PubMed、Web of Science、中国知网、万方等数据库,检索时限截至2019年5月31日,获取有关NKX2.5基因c.63 A>G多态性与CHD关联性的病例-对照研究,采用Stata 12.0软件进行荟萃(meta)分析。[JP2]选择优势比(OR)和95%置信区间(CI)分析NKX2.5[JP]基因多态性与CHD的潜在发病风险,根据异质性检验结果选择固定或随机效应模型进行数据合并,并采用漏斗图和Egger′s检验评价发表偏倚。 结果:共纳入18篇文献,研究对象共计4 987例。Meta分析结果显示,NKX2.5基因c.63 A>G多态性与CHD发病风险无关联(GG vs AA:OR=1.13,95%CI:0.79~1.61,POR=0.494;GA vs AA:OR=1.05,95%CI:0.75~1.49,POR=0.77;G vs A:OR=1.09,95%CI:0.88~1.35,POR=0.415)。按照国别进行亚组分析结果显示,NKX2.5基因c.63 A>G多态性与CHD易感性在中国及非中国人群中均无相关性;而按照CHD疾病分型进行亚组分析显示,GA基因型的人群ASD发病风险低于AA基因型。 结论:NKX2.5基因c.63 A>G多态性可能与ASD的发病有关,但仍需更大样本高质量的病例-对照研究进一步验证。

    • >案例分析
    • 圣乔治诺卡菌致义眼台感染1例

      2020(3):239-240.

      摘要 (763) HTML (0) PDF 2.02 M (519) 评论 (0) 收藏

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