• 2020年第9期文章目次
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    • >指南与共识
    • 宏基因组测序技术检测感染性病原体江苏专家共识(2020版)

      2020(9):641-645.

      摘要 (1301) HTML (0) PDF 913.29 K (1955) 评论 (0) 收藏

      摘要:摘要:宏基因组测序(mNGS)基于宏基因组学和高通量测序技术,可检测并分析各种临床来源样本中细菌、真菌、病毒、寄生虫、支原体/衣原体等所有已知及未知的病原体,特别是未知新发病原体(如新型冠状病毒等)。该技术规避了绝大多数病原体不能培养或难培养的缺点,可直接检测临床样本中的病原体核酸,解决了新发或突发、复杂或混合感染、罕见病原体鉴定难的问题。该文从实验室建设的基本要求、实验方法学的性能确认、质量控制体系的建立和健全、结果的分析和解读及在感染性疾病诊断中的价值等方面,对mNGS技术用于感染性病原体检测作一共识。

    • >临床检验技术研究
    • 染色体微阵列分析联合核型分析在胎儿轻度脑室增宽中的应用

      2020(9):646-648.

      摘要 (420) HTML (0) PDF 852.93 K (833) 评论 (0) 收藏

      摘要:摘要:耳念珠菌是近期临床微生物学领域、感染性疾病领域的研究热点。该菌可以引起严重的侵袭性感染,容易漏检,部分多重耐药菌治疗困难,能引起院内感染暴发。中华医学会检验分会临床微生物学学组组织专家形成专家组,对耳念珠菌的病原学、流行病学、鉴定、抗真菌药物敏感性试验、同源性,以及耳念珠菌感染的诊断、处置、预防、控制进行了共识性建议,望引起国内业界对该菌的重视,助力该菌感染诊治防控难题的解决。

    • >临床实验研究
    • 非靶向代谢组学方法探究母体羊水中先天性心脏病差异代谢物及相关代谢通路

      2020(9):649-654.

      摘要 (849) HTML (0) PDF 1.99 M (1259) 评论 (0) 收藏

      摘要:摘要:目的?通过非靶向代谢组学方法探究先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)差异代谢物和代谢通路。方法?采用病例-对照研究,以78例CHD胎儿母体羊水样本作为CHD组,126例非CHD胎儿母体羊水样本作为对照组。应用气相色谱飞行时间质谱(GC-TOF-MS)检测2组代谢物。采用正交偏最小二乘判别分析(OPLS-DA)进行建模,通过多维和单维统计分析寻找差异代谢物。KEGG数据库进行代谢通路富集分析,R语言绘制ROC曲线。结果?CHD组与对照组间存在明显分离趋势,2组间共发现43种差异表达的代谢物(P<0.05),主要涉及谷氨酸和精氨酸等多条代谢通路。苏氨酸和核糖醇在室间隔缺损(VSD)及法洛四联症(TOF)之间存在差异(P值分别为0.018和0.037)。苯丙氨酸检测VSD敏感性最高(100%),谷氨酸/焦谷氨酸比值检测VSD特异性最高(97.5%);尿酸和天冬酰胺检测TOF敏感性最高(100%),谷氨酸/焦谷氨酸比值检测TOF特异性最高(82.5%)。结论?羊水代谢组学分析证实CHD存在多种代谢物的变化,且多条代谢通路被扰动。

    • CLDN23基因在结肠癌中的临床意义和预后价值

      2020(9):655-659.

      摘要 (805) HTML (0) PDF 1.83 M (843) 评论 (0) 收藏

      摘要:摘要:目的?检测CLDN23基因在结肠癌中的表达情况,分析其临床意义和预后价值。方法?登录癌症基因图谱数据库(the cancer genome atlas,TCGA)下载结肠癌转录本测序数据和相应患者的临床病理资料,使用R 3.6.0软件提取并分析CLDN23基因在结肠癌中的表达情况。根据CLDN23基因在结肠癌患者中表达水平的中位值,将结肠癌患者分为高、低表达2组,使用卡方检验分析CLDN23基因表达与患者临床病理参数的关系,使用Log rank检验分析2组之间总体生存率的差异。利用单因素和多因素Cox回归分析CLDN23基因在结肠癌中的预后价值。结果?与正常组织相比,CLDN23基因在结肠癌组织中显著下调(P<0.001)。Log rank检验分析结果提示,低表达组患者的总体生存率较高表达组患者更低(P=0.018)。多因素Cox回归分析结果提示,CLDN23基因可作为结肠癌患者的独立预后因子(HR=1.47,95%CI:1.09~1.96,P=0.01)。结论?CLDN23基因在结肠癌组织中表达下调,与结肠癌恶性进展相关,可作为结肠癌的预后因子和潜在的分子标志物。

    • 过表达SOCS5对非小细胞肺癌增殖、迁移和侵袭的作用及机制研究

      2020(9):660-664.

      摘要 (512) HTML (0) PDF 1.76 M (915) 评论 (0) 收藏

      摘要:摘要:目的?分析细胞因子信号传导抑制因子5(SOCS5)对非小细胞肺癌(NSCLC)细胞增殖、迁移和侵袭能力的影响,并探讨其可能的作用机制。方法?应用癌症基因组图谱(TCGA)数据库分析SOCS5在肺癌组织中的表达情况; western blot检测SOCS5在NSCLC细胞系PC-9、A549和SPC-A-1及正常支气管上皮细胞系16HBE中的表达水平;选择SOCS5表达水平最低的NSCLC细胞系进行SOCS5过表达质粒转染,实验设对照(NC)组和SOCS5过表达质粒转染(oe-SOCS5)组。采用MTS试验检测各组细胞增殖能力;划痕试验检测各组细胞迁移能力;Boyden试验检测各组细胞侵袭能力;western blot检测各组细胞中PI3K/Akt/mTOR信号通路活性。结果?TCGA数据库分析结果显示,SOCS5?mRNA在肺腺癌和肺鳞癌组织中的表达水平显著低于正常肺组织(P<0.05)。western blot结果显示,SOCS5蛋白在PC-9、A549和SPC-A-1细胞中的表达水平均低于其在16HBE细胞中的表达水平(P<0.05);选择表达水平最低的PC-9细胞进行SOCS5过表达质粒转染,结果发现与NC组相比,oe-SOCS5组PC-9细胞增殖、迁移和侵袭能力均降低(P<0.05);western blot结果显示,与NC组相比,oe-SOCS5组细胞pPI3K、pAkt和pmTOR蛋白的表达水平均降低(P<0.05)。结论?SOSC5在NSCLC中呈异常低表达,过表达SOCS5可抑制NSCLC细胞的增殖、迁移和侵袭能力,抑制PI3K/Akt/mTOR信号通路的激活可能是作用机制之一。

    • 云南汉族异常血红蛋白Hb G-Taipei患者临床表型及基因型分析

      2020(9):665-669.

      摘要 (867) HTML (0) PDF 1.66 M (685) 评论 (0) 收藏

      摘要:摘要:目的?探讨云南德宏地区汉族异常血红蛋白Hb G-Taipei患者的临床表型和分子遗传学特征。方法?收集云南德宏地区3个家系中7例汉族Hb G-Taipei突变携带者的外周血样本,血液学常规检测血细胞参数,血红蛋白电泳分析不同类型的血红蛋白,常见α/β地贫突变检测及基因DNA测序检测β珠蛋白基因(HBB)及珠蛋白突变,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术分析HBB基因簇单倍型特征及β链基因突变的源流。结果?3个家系共检测出7例异常血红蛋白Hb G-Taipei(HBB:c.68 A>G, Glu>Gly)患者,均有Hb D异常血红蛋白电泳条带,其中1例先证者为突变纯合子,其Hb D带比例(96.3%)较杂合子患者(37.0%~40.2%)明显升高。在1个家系中检测出Hb G-Taipei/-α3.7复合突变类型。Hb G-Taipei杂合子临床表现大多为无症状,有1例合并缺铁者表现为轻度小细胞低色素贫血;1例纯合子未表现出贫血表型。-α3.7突变与Hb G-Taipei的复合突变表现为无明显贫血症状。无亲缘关系的患者之间存在相同HBB基因簇单倍型[------+]。结论?Hb G-Taipei突变产生异常Hb D血红蛋白电泳条带,患者临床表现为从无症状到轻度贫血。Hb G-Taipei杂合子或纯合子与静止型α地贫共遗传时均不呈现明显贫血表型。云南德宏地区汉族人群中的Hb G-Taipei突变可能具有共同的来源。

    • LINC01224靶向miR-125b对口腔鳞癌细胞增殖及凋亡的影响

      2020(9):670-675.

      摘要 (773) HTML (0) PDF 1.89 M (631) 评论 (0) 收藏

      摘要:摘要:目的?探讨长链非编码RNA(LncRNA)LINC01224是否通过调控微小RNA-125b(miR-125b)的表达,从而影响口腔鳞癌(OSCC)细胞增殖及凋亡。方法?采用实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)检测OSCC患者癌组织及癌旁组织中LINC01224的表达水平;体外培养OSCC细胞系CAL-27,将si-NC、si-LINC01224、si-LINC01224与anti-miR-NC、si-LINC01224与anti-miR-125b转染至CAL-27细胞;甲基噻唑基四唑(MTT)试验检测细胞增殖能力;流式细胞术检测细胞周期与细胞凋亡率;双荧光素酶报告试验验证LINC01224与miR-125b的靶向结合关系;western blot检测半胱氨酰天冬氨酸特异性蛋白酶3前体蛋白(pro-caspase-3)、增殖标记蛋白细胞增殖核抗原67(Ki67)、活化的含半胱氨酸的天冬氨酸蛋白水解酶3(clv-caspase-3)、P21蛋白的表达水平。结果?与癌旁组织相比,OSCC患者癌组织中LINC01224的表达水平(1.00±0.05 vs 2.43±0.17)显著升高(t=94.345,P<0.05),miR-125b的表达水平(0.98±0.06 vs 0.22±0.02)显著降低(t=14.838,P<0.05);与si-NC组比较,si-LINC01224组细胞存活率[(100.02±6.73)% vs (47.94±4.69)%]显著降低(t=19.047,P<0.05),G1期细胞比例[(31.03±3.01)% vs (42.29±4.12)%]显著增加(t=6.615,P<0.05),S期细胞比例[(34.18±3.38)% vs (23.49±2.57)%]显著减少(t=7.553,P<0.05),细胞凋亡率[(8.10±0.92)% vs (24.17±1.74)%]显著升高(t=24.494,P<0.05),Ki67、pro-caspase-3蛋白水平显著降低(P<0.05),P21、clv-caspase-3蛋白水平显著升高(P<0.05);双荧光素酶报告试验证实LINC01224与miR-125b靶向结合;与si-LINC01224+anti-miR-NC组比较,si-LINC01224+anti-miR-125b组细胞存活率[(48.03±4.57)% vs (90.01±5.59)%]显著升高(t=17.442,P<0.05),细胞凋亡率[(24.11±1.58)% vs (12.81±1.12)%]显著降低(t=17.504,P<0.05),G1期细胞比例[(42.27±4.10)% vs (35.09±3.18)%]显著减少(t=4.151,P<0.05),S期细胞比例[(23.53±2.54)% vs (30.03±2.96)%]显著增加(t=4.999,P<0.05),pro-caspase-3、Ki67蛋白水平显著升高(P<0.05),clv-caspase-3、P21蛋白水平显著降低(P<0.05)。结论?LINC01224能够靶向调控miR-125b的表达,从而促进OSCC细胞增殖及抑制细胞凋亡。

    • 妊娠合并心脏病孕妇外周血中miR-27a和GATA6水平与妊娠结局关系

      2020(9):676-679.

      摘要 (580) HTML (0) PDF 863.23 K (526) 评论 (0) 收藏

      摘要:摘要:目的?探讨外周血中miR-27a和GATA结合蛋白6(GATA6)的表达水平与妊娠合并心脏病孕妇妊娠结局关系。方法?回顾性分析2017年5月至2019年7月西安医学院第二附属医院妇产科收治的不良妊娠结局妊娠合并心脏病孕妇81例作为病例组,另取同期就诊的妊娠合并心脏病妊娠结局良好者81例为对照组,收集孕妇治疗前血清,实时定量PCR(RT-qPCR)检测孕妇血清miR-27a的表达水平;western blot检测GATA6蛋白的表达水平;ELISA法检测血清心肌肌钙蛋白I(cTnI)的表达水平;放射免疫法检测血清pro-BNP的表达水平;采用Pearson法分析血清miR-27a、GATA6蛋白与血清cTnI、pro-BNP水平的相关性;采用Logistic回归模型分析影响妊娠合并心脏病孕妇不良妊娠结局的危险因素。ROC曲线分析miR-27a、GATA6、cTnI、pro-BNP对妊娠合并心脏病的诊断价值。结果?与对照组比较,病例组心功能分级Ⅰ+Ⅱ级比例、GATA6?mRNA水平均显著降低,而Ⅲ+Ⅳ级比例、血清miR-27a、cTnI、pro-BNP水平均显著增加(P均<0.05)。此外,与心功能分级Ⅰ+Ⅱ级比较,Ⅲ+Ⅳ级患者血清miR-27a、cTnI、pro-BNP表达水平均显著升高,GATA6?mRNA水平显著降低(P均<0.001);妊娠合并心脏病孕妇血清miR-27a与GATA6?mRNA水平呈负相关(r=-0.499,P<0.05),而与血清cTnI、pro-BNP水平均呈正相关(r分别为0.512、0.497,P<0.05),此外,GATA6?mRNA与cTnI、pro-BNP水平均呈负相关(r分别为-0.531、-0.524,P<0.05)。Logistic回归分析结果发现,心功能分级升高、血清miR-27a、cTnI、pro-BNP水平升高、GATA6水平降低是影响妊娠合并心脏病孕妇不良妊娠结局的危险因素(P<0.05)。结论?血清miR-27a水平增加及GATA6蛋白水平降低可能与妊娠合并心脏病孕妇心肌损伤有关,是影响不良妊娠结局的危险因素。

    • LncRNA MEG3在脓毒症患者血浆中的表达及其临床意义

      2020(9):680-683.

      摘要 (353) HTML (0) PDF 943.26 K (726) 评论 (0) 收藏

      摘要:摘要:目的?检测LncRNA 母系表达基因3(MEG3)在脓毒症患者血浆中的表达水平,并分析其临床意义。方法?选择2017年1月至2019年10月于湖北省中西医结合医院就诊的脓毒症患者65例作为病例组,另选择65例体检健康者作为健康人对照组。采用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)检测两组血浆LncRNA?MEG3的表达水平,分析其与脓毒症患者临床病理参数的关系。采用Kaplan-Meier法进行生存曲线分析,并分析LncRNA?MEG3表达与脓毒症患者预后的关系。结果?LncRNA?MEG3在脓毒症患者血浆中的表达水平(3.94±0.71)较健康人对照组(2.50±0.15)明显升高(t=16.064,P<0.05);进一步进行亚组间比较,结果表明,脓毒症休克患者LncRNA?MEG3的表达水平较严重脓毒症及一般脓毒症患者明显升高(F=16.096,P<0.05);APACHE Ⅱ评分为重度患者LncRNA?MEG3的表达水平较中度及轻度患者明显升高(F=35.902,P<0.05);凝血功能障碍未纠正患者LncRNA?MEG3的表达水平较凝血功能障碍纠正患者及无凝血功能障碍患者明显升高(F=21.498,P<0.05);此外,脓毒症患者LncRNA?MEG3的表达水平与患者病情严重程度、APACHE Ⅱ评分以及凝血功能障碍是否纠正存在显著关系(P<0.05);经Kaplan-Meier分析发现LncRNA?MEG3高表达的脓毒症患者30 d存活率(26.47%)较低表达者(70.97%)显著降低(χ2=3.953,P<0.05)。结论?LncRNA?MEG3可作为脓毒症临床治疗靶点及预后预测因子。

    • >综述
    • 嗅觉受体在肿瘤中的表达及作用机制

      2020(9):684-687.

      摘要 (622) HTML (0) PDF 865.27 K (934) 评论 (0) 收藏

      摘要:摘要:嗅觉受体是广泛存在于嗅觉器官上皮细胞及多种非嗅觉组织中的一种G蛋白偶联受体,具有调控有机小分子、转导活化及转移相关信号的功能。多项研究表明,嗅觉受体在多种肿瘤中呈异常表达,且与肿瘤的发生、发展密切相关,提示其有望成为新的靶标,在肿瘤的精准诊断和靶向治疗方面发挥重要作用。该文就嗅觉受体在肿瘤中的表达和作用机制作一综述。

    • 液相色谱-串联质谱法检测唾液皮质醇和可的松进展及临床应用

      2020(9):688-691.

      摘要 (655) HTML (0) PDF 866.35 K (1030) 评论 (0) 收藏

      摘要:摘要:午夜唾液皮质醇检测作为库欣综合征的一线筛查指标,也可用于库欣综合征术后复发监控和药物替代治疗监测。可的松是皮质醇在唾液中的代谢物,同时亦是其干扰物,与皮质醇同时检测不仅能排除干扰,而且能鉴别外源性皮质醇污染导致的假阳性结果。液相色谱-串联质谱法(liquid chromatography-tandem mass spectrometry, LC-MS/MS)检测唾液皮质醇和可的松具有无创、简便、敏感性高、特异性强等特点。检测方法的核心在于通过样本浓缩和液相色谱分离技术实现皮质醇和可的松的分离及准确测定。因此,测定唾液皮质醇和可的松比传统的血清或者尿样更具优势,是血清或者尿样皮质醇/可的松检测的合适替代指标。鉴于目前国内相关的应用和研究报道较少,有必要开发和验证唾液皮质醇的LC-MS/MS检测方法,建立中国人群的健康参考值和疾病诊断值,为扩大这一技术的临床应用提供依据。

    • 三磷酸腺苷结合盒转运蛋白G2与高尿酸血症

      2020(9):692-694.

      摘要 (910) HTML (0) PDF 854.81 K (598) 评论 (0) 收藏

      摘要:摘要:三磷酸腺苷结合盒转运蛋白G2(adenosine triphosphate binding box transporter G2,ABCG2)在肠道和肾脏转运尿酸,介导尿酸外排。ABCG2基因单核苷酸多态性与高尿酸血症的发生密切相关,其中Q141K突变发挥着重要作用。雌激素可调控ABCG2基因的表达,可能与临床高尿酸血症的风险增加相关。目前,越来越多的研究利用不同方法检测了高尿酸血症患者ABCG2基因Q141K突变。该文概述了ABCG2基因Q141K突变及雌激素调控等因素对高尿酸血症的影响,同时比较了不同ABCG2基因Q141K突变检测方法的优缺点,以期为ABCG2基因的临床应用及Q141K突变检测提供依据。

    • >研究生园地
    • 免疫球蛋白基因重排在B细胞非霍奇金淋巴瘤诊断中的意义

      2020(9):695-698.

      摘要 (1473) HTML (0) PDF 1.18 M (690) 评论 (0) 收藏

      摘要:摘要:目的?探讨骨髓及外周血免疫球蛋白(Ig)基因重排在B细胞非霍奇金淋巴瘤(B-NHL)诊断中的临床意义。方法?采用多重聚合酶链反应(mPCR)技术并根据BIOMED-2引物系统对103例B-NHL患者及20例反应性淋巴组织增生患者骨髓及外周血标本基因组DNA进行扩增,对PCR产物进行IgH、IgK基因重排的克隆性分析。结果?103例B-NHL患者中IgH和IgK单克隆重排阳性率分别为41.7%和50.5%,IgH和IgK联合检出率为64.1%。59例慢性淋巴细胞白血病(CLL)/小B细胞淋巴瘤(SLL)患者中共检出Ig基因单克隆重排49例(83.1%);除CLL/SLL以外的其他44例B-NHL患者中有17例(38.6%)检出Ig基因单克隆重排,而在20例反应性淋巴组织增生患者中均未检出。70例B-NHL患者外周血标本Ig基因重排检出率与骨髓标本之间的差异无统计学意义(45.7% vs 54.3%,χ2=1.03,P=0.31);26例CLL/SLL患者外周血Ig基因重排率与骨髓标本之间的差异无统计学意义(69.2% vs 80.8%,χ2=0.92,P=0.34);44例非CLL/SLL患者外周血Ig基因重排率与骨髓标本之间的差异亦无统计学意义(31.8% vs 38.6%,χ2=0.45,P=0.50)。结论?Ig基因重排可用于B-NHL的临床诊断,外周血与骨髓Ig基因重排检测具有同等的诊断价值。

    • >调查研究
    • 静脉血全血细胞分析的可接受样本量

      2020(9):699-701.

      摘要 (648) HTML (0) PDF 840.50 K (495) 评论 (0) 收藏

      摘要:摘要:目的?探讨使用静脉血进行全血细胞分析的可接受样本量。方法?选择20例健康志愿者,用EDTA-K2定量的真空采血管分别采集1.0 mL、1.2 mL、1.4 mL、1.6 mL、1.8 mL和2.0 mL全血标本,在相同条件下分别将上述样本量的静脉血在Sysmex XN-9000全自动血细胞分析流水线上进行全血细胞计数检测。以2.0 mL作为标准量,将非标准量的全血细胞计数结果与其进行单因素方差分析,比较不同采血量全血细胞计数结果的差异。计算不同采血量全血细胞计数结果的相对偏差符合率。结果?非标准量与2.0 mL标准量的全血细胞计数结果差异无统计学意义(P>0.05)。其相对偏差符合率均在临床可接受范围内,其中血小板(platelet,PLT)、平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)和平均红细胞血红蛋白量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)的相对偏差符合率最高;红细胞(red blood cell,RBC)和红细胞比容(hematocrit,HCT)的相对偏差符合率较低。结论?静脉血全血细胞分析的可接受样本量为1.0~2.0 mL。

    • 临床检验新技术领域国家自然科学基金的资助情况分析

      2020(9):702-706.

      摘要 (1525) HTML (0) PDF 1.79 M (1441) 评论 (0) 收藏

      摘要:摘要:目的?通过分析国家自然科学基金在临床检验新技术领域的资助情况,了解该领域的研究热点和发展趋势,为该领域的研究工作提供参考。方法?通过下载1986─2019年间临床检验新技术(H2006)领域的立项课题,分析该领域的资助项目数量和类型、资助金额、申请单位研究内容的情况。结果?1986─2019年,临床检验新技术领域的国家自然科学基金立项课题总数为222项,资助总金额为9 107.90万元。主要资助项目类型是青年科学基金和面上项目。2009年以前,临床检验新技术领域获得的国家自然科学基金资助很少,2010年起,所获资助项目大幅度增加。获资助项目的申请单位类型主要是高校,获资助项目数量最多的是陆军军医大学。所有项目中有41项研究为新标志物筛选、机制探索或诊断模型的建立,其余181项研究为探索技术的开发或更新。结论?临床检验新技术领域的国家自然科学基金资助力度会越来越大,纳米技术等热门技术和不同技术的结合、新指标的筛选、新诊断模型的建立以及机制探索是研究的热点主题和发展趋势,基因检测、肿瘤和感染性疾病的相关检测是临床检验新技术领域的热点研究内容。研究者需关注其他学科的技术创新,以适应临床检验新技术的发展趋势。

    • 儿童与成人金黄色葡萄球菌分离株Ⅰ类整合子调查分析

      2020(9):707-709.

      摘要 (388) HTML (0) PDF 848.21 K (528) 评论 (0) 收藏

      摘要:摘要:目的?调查金黄色葡萄球菌中I类整合子携带情况和所携带I类整合子可变区基因分布。方法?收集临床分离金黄色葡萄球菌600株,分别分离自儿童447株和成人153株,用BD Phoenix 100进行细菌鉴定和药物敏感性试验;PCR扩增Ⅰ类整合子;用限制性片段长度多态性分析和Sanger测序技术进行基因盒分析,并比较分析不同分群分离菌株基因盒携带情况及与耐药性的关系。结果?600株金黄色葡萄球菌中236株检出Ⅰ类整合酶基因,检出率为39.3%;检出14种基因盒并组成13种组合形式,可介导氨基糖苷类抗菌药物、氯霉素、甲氧苄啶及季铵盐耐药。成人与儿童Ⅰ类整合酶和整合子可变区阳性检出率差异无统计学意义,dfrA12基因盒在儿童分离株检出率高于成人分离株(P<0.05)。儿童与成人分离株在甲氧苄啶、环丙沙星和红霉素的耐药率差异有统计学意义(P<0.05)。儿童与成人分离株均表现出携带耐药基因盒的菌株对相关抗菌药物的耐药率更高。结论?儿童与成人分离金黄色葡萄球菌Ⅰ类整合子及可变区检出率较高,并参与相应药物耐药;儿童分离菌株所携带磺胺类耐药基因盒高于成人分离株。

    • 参苓白术散联合二甲双胍治疗对2型糖尿病肥胖患者miR-221、MCP-1、TNF-α的影响

      2020(9):710-713.

      摘要 (572) HTML (0) PDF 864.88 K (599) 评论 (0) 收藏

      摘要:摘要:目的?探讨miR-221、单核细胞趋化蛋白(MCP-1)及肿瘤坏死因子-α(TNF-α)在参苓白术散联合二甲双胍治疗2型糖尿病(T2DM)肥胖患者中表达水平的变化。方法?86例T2DM肥胖患者随机分为对照组(二甲双胍治疗)和实验组(参苓白术散+二甲双胍联合治疗),持续治疗6个月,于治疗前、治疗1周、治疗3个月及治疗6个月采集2组空腹静脉血标本,实时荧光定量PCR检测miR-221的表达水平,ELISA法测血清MCP-1和TNF-α的水平,高效液相色谱法(HPLC)检测糖化血红蛋白(GHb),化学发光法检测胰岛素和C肽,己糖激酶法测定葡萄糖(Glu),并计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR);Pearson相关性分析miR-221与MCP-1、TNF-α、HOMA-IR、GHb、Glu之间的相关性。结果?与治疗前比较,T2DM肥胖患者血清MCP-1、TNF-α、HOMA-IR、GHb水平在治疗后呈降低趋势,且治疗3个月后明显降低(P<0.05);而miR-221水平呈升高趋势,且治疗3个月后明显升高(P<0.05)。与对照组同时相点比较,实验组T2DM肥胖患者在治疗3个月后血清MCP-1、TNF-α、HOMA-IR、GHb水平均明显降低(P<0.05),而miR-221表达水平明显升高(P<0.05)。Pearson相关性分析结果表明,T2DM患者miR-221与HOMA-IR(r=-0.684,P=0.000)、MCP-1(r=-0.795,P=0.000)、TNF-α(r=-0.612,P=0.000)、Glu(r=-0.485,P=0.000)、GHb(r=-0.591,P=0.000)均呈负相关。结论?参苓白术散联合二甲双胍治疗通过增加miR-221的表达,降低炎症因子(MCP-1、TNF-α)的表达,缓解T2DM肥胖患者的胰岛素耐受及高血糖。

    • >案例分析
    • 3例胎儿染色体非整倍体无创产前筛查假阴性病例分析

      2020(9):714-718.

      摘要 (617) HTML (0) PDF 1.80 M (1129) 评论 (0) 收藏

      摘要:摘要:目的?对3例无创产前筛查(non-invasive prenatal screening, NIPS)诊断为假阴性的病例进行分析,分析假阴性发生原因,总结NIPS在临床应用中的局限性。方法?对3例经染色体核型分析确诊为NIPS假阴性的样本行实验室质量控制;备份血浆、文库和白细胞样本采用飞行时间质谱检测进行混样排查;备份血浆分别使用Complete Genomics技术与Ion Torrent半导体测序平台复测;提高测序深度行扩展性无创产前筛查(NIPS-Plus)检测;备份母体白细胞及胎盘样本行低深度全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)检测。结果?3例样本文库和白细胞来源一致,未发生混样;备份血浆经原平台复测、更换半导体测序平台及NIPS-Plus检测后,3例病例均仍为低风险;备份白细胞未发现有1 M以上的缺失/重复;样本2胎盘胶囊制品经CNVs检测提示存在24%~25%的chr21三体嵌合。结论?提高测序深度及更换不同检测平台未能避免假阴性。胎儿游离DNA浓度低、胎盘低比例嵌合是样本2发生假阴性的主要原因。

    • CCDC88C基因突变致脊髓小脑性共济失调40型1例

      2020(9):719-720.

      摘要 (535) HTML (0) PDF 1.04 M (590) 评论 (0) 收藏

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