• 2022年第06期文章目次
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    • >临床检验技术研究
    • 孕妇外周血游离 DNA 检测用于胎儿 16-三体筛查的 临床价值

      2022(06):401-404.

      摘要 (286) HTML (0) PDF 1.20 M (178) 评论 (0) 收藏

      摘要:摘要:目的 探讨孕妇血浆游离 DNA(cfDNA)检测技术用于胎儿 16-三体综合征(16-三体)筛查的临床应用价值。方法 收 集2017 年 1 月至 2021 年 12 月在南京市妇幼保健院进行孕妇血浆 cfDNA 检测且结果为 16-三体高风险的孕妇,对其侵入性 产前诊断验证结果,并对妊娠结局进行回顾性分析。结果 在 56 247 例进行 cfDNA 检测的孕妇中,检出 16-三体高风险 22 例(0.04%,22 / 56 247);其中 8 例选择了侵入性产前诊断,检出 2 例单亲二倍体,未检出胎儿真阳性,阳性预期值为 0;妊娠结 局回访发现 22 例 16-三体高风险孕妇中,19 例(87.4%,19 / 22)孕妇存在流产、胎儿发育异常、早产、生长发育迟缓等。结论 血浆 cfDNA 检测提示16-三体高风险中胎儿真阳性的可能性小,多数可能是限制性胎盘嵌合;cfDNA 检出 16-三体高风险中 大部分孕妇存在不良妊娠结局,应密切关注这类胎儿的生长发育情况及围产期可能的并发症。

    • 3 种凝血功能检测方法的参数差异及在临床应用中的 比较

      2022(06):405-408.

      摘要 (454) HTML (0) PDF 1.25 M (252) 评论 (0) 收藏

      摘要:摘要:目的 探讨血栓弹力图(TEG)、凝血常规、凝血功能和血小板功能检测 3 种凝血功能检测方法参数的差异以及不同种类 (全血和血浆)样本相应凝血参数之间的关系。方法 回顾性分析(100 例患者)并结合实验(50 例患者的血浆样本),进行 3 种凝血功能检测参数的 Pearson 相关分析及 Kappa 一致性分析,主要参数分别为 TEG:R、K、Angle、MA;凝血常规:APTT、PT、 Fib;凝血功能和血小板功能检测:ACT、PF、CR。采用 TEG、凝血功能和血小板功能检测方法分别对50 例患者的全血及血浆样 本进行检测,并对结果进行配对样本 t 检验或配对秩和检验的差异性分析。结果 回顾性分析结果发现,3 种方法中,反映血 小板功能的参数 MA、PF,反映纤维蛋白原的参数 K、Angle、CR、Fib,凝反映血因子的参数 R、ACT、PT、APTT 均呈显著相关性; 参数 R 与 APTT,Fib 与 CR 存在一致性,Kappa 值分别为 0.331、0.290(P 均<0.05)。对样本类型分析发现,TEG 与凝血功能和 血小板功能检测的全血和血浆的检测参数 MA 与 PF 之间的差异有统计学意义(P 均<0.05),而其他(R、K、Angle、CR、ACT)指 标间的差异均无统计学意义(P 均>0.05)。3 种凝血功能检测方法的血浆检测参数均有显著相关性(P 均<0.05)。结论 3 种 凝血功能检测方法相应的参数呈显著相关,但结果不完全一致。TEG 与凝血功能和血小板功能检测的血浆检测与凝血常规 的相应参数有相关性,部分参数与全血存在差异,无法取代全血进行检测。

    • >临床实验研究
    • 利用人多能干细胞来源的神经管模型探究丙戊酸钠的 致畸机制

      2022(06):409-414.

      摘要 (313) HTML (0) PDF 4.19 M (272) 评论 (0) 收藏

      摘要:摘要:目的 利用人多能干细胞来源的体外神经管模型探索丙戊酸钠(VPA)导致神经管畸形的疾病发生机制。方法 悬浮 培养人多能干细胞并进行体外神经诱导,通过免疫荧光染色法检测多能性标志物八聚体结合转录因子 4(Oct4),神经特性标 志物成对框基因 6(PAX6),E-钙黏蛋白(ECAD)、N-钙黏蛋白(NCAD),细胞骨架标志物 F-肌动蛋白(Factin)和极性标志物 蛋白激酶 λ(PKCλ)等指标的表达水平以验证体外神经管模型;采用 VPA 的药物作用试验对各实验组(VPA 0. 1、1 和 10 μmol / L组)及对照组进行进一步的验证。结果 免疫荧光染色法检测结果表明,多能性标志物 OCT4 的表达水平减少;神 经特性标志物 PAX6 的表达水平增加;ECAD 与 NCAD 的表达模式存在时空转变;Factin 和 PKCλ 均集中表达于细胞顶部;对 照组、VPA 0.1、1 和 10 μmol / L 组的细胞直径分别为(90.81±0.88)μm、(87.14±1.35)μm、(77.19±1.34)μm 和(75.63±0.86) μm,VPA 10 μmol / L及 1 μmol / L 组与对照组之间差异均具有统计学意义(P 均<0.05);VPA 1 μmol / L 组中 Factin 和 PKCλ 的 表达均未聚集在细胞顶面。结论 成功建立人多能干细胞来源的体外神经管模型;VPA 对体外神经管具有呈剂量依赖性的 生长抑制作用;VPA 通过影响细胞骨架功能和细胞极化导致 lumen 形成失败,是其导致神经管畸形的潜在疾病发生机制。

    • 尿液外泌体长链非编码 RNA MALAT1 和 HIF1AAS2 对膀胱癌诊断的价值

      2022(06):415-418.

      摘要 (254) HTML (0) PDF 921.42 K (148) 评论 (0) 收藏

      摘要:摘要:目的 检测膀胱癌患者尿液外泌体中人肺腺癌转移相关转录因子 1 (MALAT1)和缺氧诱导因子 1α 反义 RNA2 (HIF1AAS2)的表达水平,分析其与患者临床病理参数的关系,探讨其在膀胱癌诊断中的临床应用价值。方法 收集 2019 年 1 月至 2020 年 12 月于西安医学院第一附属医院就诊的膀胱癌、膀胱良性疾病患者及健康人各 40 例尿液样本,采用 ELISA 法 检测各组尿液外泌体中 MALAT1 和 HIF1AAS2 的表达水平。进一步分析其与膀胱癌患者临床病理参数的相关性;绘制 ROC 曲线并分析 MALAT1 和 HIF1AAS2 对膀胱癌的诊断价值。结果 膀胱癌组中 MALAT1 和 HIF1AAS2 的表达水平显著高于膀 胱良性疾病和健康人对照组,差异具有统计学意义 (P<0.05);MALAT1 和 HIF1AAS2 的表达水平与膀胱癌患者的病理分级 和分期的差异无统计学意义(P>0.05),而与肿瘤的大小密切相关(P<0.05);尿液外泌体中 MALAT1 诊断膀胱癌的曲线下面 积(AUCROC )为 0.748,敏感性为 75.0%,特异性为 66.25%;HIF1AAS2 诊断膀胱癌的 AUCROC 为 0.757,敏感性为 75.0%,特异性 为68.75%;MALAT1 和 HIF1AAS2 联合检测诊断膀胱癌的 AUCROC 为 0.820,敏感性为 85.0%,特异性为 81.25%,均高于两项指 标的单独诊断价值。结论 尿液外泌体中高表达的 MALAT1 和 HIF1AAS2 可作为膀胱癌诊断的潜在生物学标志物。

    • ABCB1 rs10276036、TLR4 rs11536889 和 IL10 rs1554286 位点基因多态性与尤文肉瘤患者化疗耐药及肺部感染 的关系

      2022(06):419-423.

      摘要 (336) HTML (0) PDF 677.70 K (128) 评论 (0) 收藏

      摘要:摘要:目的 分析 ATP 结合盒 B 亚家族成员 1 (ATP binding cassette subfamily B member 1,ABCB1)rs10276036、Toll 样受体 4 (Tolllike receptors 4,TLR4)rs11536889 和白细胞介素10(interleukin 10,IL10)rs1554286 基因多态性与尤文肉瘤患者化疗耐 药及并发肺部感染的关系。方法 选取 2017 年 1 月至 2019 年 1 月就诊的 80 例尤文肉瘤患者为研究对象,采集各患者外周 血并提取 DNA,定量 PCR 检测 ABCB1 rs10276036、TLR4 rs11536889 和 IL10 rs1554286 位点基因多态性。分别对 ABCB1 rs10276036 CC、CT 和 TT 基因型,TLR4 rs11536889 位点 CC、CT 和 TT 基因型以及IL10 rs1554286 位点 GG、GA 和 AA 基因型进 行分析,并探究其与尤文肉瘤患者化疗耐药及并发肺部感染的关系。结果 80 例尤文肉瘤患者的 ABCB1 rs10276036、TLR4 rs11536889 和 IL10 rs1554286 位点分布符合 HardyWeinberg 平衡(χ2 = 4.253,P>0.05),具有群体代表性。ABCB1 rs10276036 位点中 CC 基因型占比高于 CT 和 TT 基因型(χ2 = 93.863,P<0.001),TLR4 rs11536889 位点中 GG 基因型占比高于 GC 和 CC 基 因型(χ2 = 60.788,P<0.001),IL10 rs1554286 位点中 GG 基因型占比高于 GA 和 AA 基因型(χ2 = 41.213,P<0.001)。依据化疗 耐药的界定,ABCB1 rs10276036 位点 CC 基因型和 CT/ TT 基因型的化疗耐药分别为78.33%和55.00%,两组间差异有统计学意 义(χ2 = 4.096,P= 0.043)。TLR4 rs11536889 位点 GG 基因型和 GC/ CC 基因型患者肺部感染发生率分别为 50.94%和 25.93%, 两组间差异具有统计学意义(χ2 = 4.581,P= 0.032)。IL10 rs1554286 位点 GG 基因型和 GA/ AA 基因型患者肺部感染发生率分 别为 58.33%和 28.13%,两组间差异具有统计学意义(χ2 = 6.123,P = 0.013)。连锁不平衡测试结果显示,ABCB1 rs10276036、 TLR4 rs11536889和 IL10 rs1554286位点之间存在连锁不平衡(D′:0.88~0.91,P<0.05)。结论 ABCB1 rs10276036 位点的多态性 影响尤文肉瘤患者的化疗耐药,TLR4 rs11536889位点和 IL10 rs1554286位点的多态性则与尤文肉瘤患者并发肺部感染相关。

    • 1 058 例初诊急性白血病患者 46 种融合基因筛查分析

      2022(06):424-429.

      摘要 (518) HTML (0) PDF 3.21 M (236) 评论 (0) 收藏

      摘要:摘要:目的 分析 1 058 例急性白血病(acute leukemia,AL)初诊患者样本 46 种融合基因的检测结果,以明确 AL 患者融合基 因的分布情况,并探讨其在临床诊治中的应用价值。方法 回顾 2017 年 4 月年至 2021 年 6 月送检至本实验室且诊断为 AL [包括急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)、急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)和急性系列未 明白血病(acute leukemia of ambiguous lineage,ALAL)]的患者全血样本 1 058 例,采用多重荧光 PCR 法检测 46 种融合基因。 分析 AML、ALL 及 ALAL 患者样本中各类融合基因的检出情况以及不同年龄段的分布差异,并用卡方检验进行差异性分析。 结果 AML、ALL 及 ALAL 患者样本中融合基因的阳性率分别为 50.30%、47.25%和 16.32%。包含核孔蛋白 98(nucleoporin 98,NUP98)融合在内的 10 种融合基因在 AML 和 ALL 患者中的分布差异均有统计学意义(P 均<0.01)。AML 中在不同年龄 段患者的融合基因阳性率差异亦有统计学意义(P<0.01)。结论 融合基因在 AL 患者中的阳性率较高,其分布特征可为疾病 的临床诊断和治疗提供有利证据。

    • 染色体微阵列分析在脉络丛囊肿胎儿产前诊断中的应 用

      2022(06):430-433.

      摘要 (298) HTML (0) PDF 666.98 K (155) 评论 (0) 收藏

      摘要:摘要:目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)在脉络丛囊肿(CPC)胎儿产前诊断中的应用价值。方法 回顾性选取 2017 年 4 月至 2020 年 11 月在安徽省妇幼保健院于孕中期超声诊断为胎儿 CPC 的孕妇 187 例,分别采用 CMA 技术和核型分析技术检 测胎儿染色体异常情况,并进行统计学分析。结果 187 例 CPC 胎儿中,核型分析技术检出 12 例染色体非整倍体异常,检出 率为6.42%(12 / 187),其中18-三体9 例。CMA 技术检出染色体非整倍体异常与核型分析结果一致,但额外检出异常 CNVs 16 例,额外检出率为 8.56%(16 / 187)。孤立性 CPC 胎儿、CPC 合并超声软指标胎儿和 CPC 合并超声结构异常胎儿 pCNVs 的检 出率分别为 5.10%、11.11%和 58.33%,3 组间的差异有统计学意义(χ2 = 38.33,P= 0.000)。结论 采用 CMA 技术检测 CPC 胎 儿染色体异常具有更高的敏感性,可以提高对 CPC 胎儿异常 CNVs 的检出率,为临床医生进行产前遗传咨询及胎儿预后评估 提供依据。

    • 长非编码 RNALUNAR1 在成人急性 T 淋巴细胞白血病 中的表达特征及预后相关性

      2022(06):434-437.

      摘要 (465) HTML (0) PDF 1.06 M (183) 评论 (0) 收藏

      摘要:摘要:目的 探讨长非编码 RNALUNAR1 在成人急性 T 淋巴细胞白血病中的表达及其临床意义。方法 采用实时定量荧光 PCR 检测长非编码 RNALUNAR1 在 25 例健康人对照组、34 例初治 TALL 组和 19 例 TALL 治疗缓解后复发患者组骨髓内淋 巴细胞中的表达水平;采用流式细胞术(Annexin V/ PI 双染法)检测经过柔红霉素分别处理且 LUNAR1 基因呈高、低表达的 2 例复发 TALL 患者的肿瘤细胞凋亡情况;通过 NCBI 数据库获取 TALL 患者中预后资料与 LUNAR1 基因表达数据,COX 回归 分析高表达 LUNAR1 基因与临床预后不良的相关性。结果 与健康人对照组相比,LncRNALUNAR1 在初治 TALL 组患者骨 髓内淋巴细胞中高表达(5.61±2.75 vs 0.35±0.27,t = 6.93,P<0.001),且复发患者骨髓内淋巴细胞中的 LncRNALUNAR1 基因的 表达水平显著高于初发患者(23.95±9.79 vs 5.61±2.75,t = 7.52,P<0.001);使用柔红霉素处理复发 TALL 患者肿瘤细胞后,高 表达 LncRNALUNAR1 基因的 TALL 细胞凋亡情况显著低于 LncRNALUNAR1 基因低表达的细胞(4. 06% vs 10. 70%,P< 0.05)。Cox 比例风险模型显示,TALL 患者 LncRNALUNAR1 基因高表达与临床预后不良相关(HR= 1.86,P= 0.002)。结论 成人 TALL 中异常高表达的长非编码 RNALUNAR1 基因与 TALL 的发病及复发密切相关,可预示疾病的预后及转归。 LncRNALUNAR1有望成为潜在检测的 TALL 发病及复发的分子靶标。

    • 1 个脆性 X 综合征家系的 FMR1 基因 CGG 重复及甲基 化状态分析

      2022(06):438-443.

      摘要 (487) HTML (0) PDF 4.13 M (296) 评论 (0) 收藏

      摘要:摘要:目的 应用 PCR 微流控芯片毛细管电泳联合 MSMLPA 技术对 1 个脆性 X 综合征家系进行 CGG 重复序列和甲基化状 态分析,探讨 FMR1 基因甲基化程度和临床表型的关系。方法 应用 PCR 微流控芯片毛细管电泳法对该家系 22 个成员进行 FMR1 基因 CGG 重复数检测,采用甲基化特异性多重连接依赖探针扩增(MSMLPA)技术检测 FMR1 基因启动子区域 CpG 岛 的甲基化情况,并用 Southern 印迹杂交技术对全突变患者进行验证。结果 22 个家系成员中检出前突变携带者 8 例,全突变 女性携带者 1 例,脆性 X 综合征男性患者 4 例。MSMLPA 分析发现女性正常型和前突变携带者的甲基化比值分别为 0.25 ~ 0.48(中位数 0.33)和 0.33~ 0.46(中位数 0.38),两组间差异无统计学意义(t = 0.095,P>0.05),1 例女性全突变携带者甲基化比 值为 0.52,高于正常型和前突变携带者,4 例男性全突变患者甲基化比值均>0.64,中度智力障碍组和重度智力障碍组之间甲 基化比值差异无统计学意义(t = 0.58,P>0.05)。结论 CGG 重复数检测和甲基化分析可为脆性 X 综合征家系成员提供准确 全面的分子诊断;男性患者临床表型和甲基化程度相关。

    • >综述
    • 外泌体在肝脏疾病进展及诊疗中作用研究进展

      2022(06):444-450.

      摘要 (470) HTML (0) PDF 718.91 K (212) 评论 (0) 收藏

      摘要:摘要:外泌体是细胞分泌到细胞外基质的纳米级囊泡。在双层膜的包裹下,其内部携带着蛋白质、DNA、mRNA 和 miRNA 等生 物分子。外泌体与多种肝脏疾病发生、发展均有着密切关系。在病理情况下,外泌体内特异性蛋白、miRNA 均可作为检测靶 点,为诊断和治疗提供了新思路。该文主要对外泌体在肝脏疾病中的作用以及其临床应用价值作一简要概述。

    • >研究生园地
    • FTO 基因 rs9939609 多态性与青少年肥胖及血细胞分 析参数的相关性

      2022(06):451-456.

      摘要 (288) HTML (0) PDF 694.01 K (170) 评论 (0) 收藏

      摘要:摘要:目的 探讨脂肪量与肥胖相关(fat mass and obesityassociated,FTO)基因多态性与青少年人群肥胖及血细胞分析参数之 间的关系。方法 选取 2020 年 1 月至 12 月于湖北中医药大学黄家湖医院体检的青少年人群 541 例作为研究对象,并进一步 分为体重过轻组(BMI<18.5)、正常组(BMI 18.5~ 23.9)、超重组(BMI 24.0~ 27.9)和肥胖组(BMI≥28)。应用 Sanger 测序法测 定各组 FTO 基因 rs9939609 位点的基因型,并分析 FTO 基因多态性对肥胖及各血细胞分析参数的影响。结果 血细胞分析 参数中白细胞(WBC)、单核细胞(MONO)、中性粒细胞(NEUT)、淋巴细胞(LYMPH)、嗜酸性粒细胞(EO)、红细胞(RBC)、红 细胞压积(HCT)、血红蛋白(Hb)、红细胞分布宽度(RDWSD)、平均血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞平均体积(MCV)、血小板 (PLT)和血小板压积(PCT)数值在不同 BMI 分组间的差异均具有统计学意义(F 分别为 10.931、9.946、4.412、8.980、4.584、 24.646、19.747、20.498、5.122、6.914、3.427、4.215、3.094,P 均<0.05)。3 种基因型频率在肥胖组与正常组之间比较差异有统计 学意义(χ2 = 19.845,P<0.01)。AA 基因型个体的 WBC、EO 和 PLT 数值明显高于 TA 和 TT 基因型个体(F 分别为4.088、5.087、 3.047,P 均<0.05),且 FTO 基因 rs9939609 位点 AA 基因型是影响 EO 数值的独立指标[OR = 0.092 (0.020 ~ 0.165),t = 2.507, P= 0.013]。AA 基因型个体发生肥胖的风险是 TT 基因型携带者的 8.261 倍(χ2 = 19.34,P= 0.000),A 等位基因的肥胖风险是 T 等位基因的1.721倍(χ2 = 7.603,P= 0.006)。结论 FTO 基因 rs9939609位点多态性与肥胖及血细胞分析参数之间存在相关性。

    • 非小细胞肺癌患者中免疫检查点抑制剂相关甲状腺炎 的调查

      2022(06):457-460.

      摘要 (429) HTML (0) PDF 786.47 K (165) 评论 (0) 收藏

      摘要:摘要:目的 分析非小细胞肺癌(NSCLC)患者中 PD1/ PDL1 免疫检查点抑制剂相关甲状腺炎(irT)的发生情况。方法 回 顾性分析 2019 年 1 月至 2021 年 12 月在南京医科大学第一附属医院接受 PD1 / PDL1 免疫检查点抑制剂(ICI)治疗的 51 例 NSCLC 患者的临床数据,调查 irT 的发生情况。比较 irT 与非 irT 患者性别、年龄、病理类型、免疫检查点抑制剂类型及治疗前 甲状腺功能指标(FT3、FT4 和 TSH)间的差异。甲状腺功能指标采用电化学发光法检测。结果 接受 ICI 治疗的 NSCLC 患者 中 irT 的发生率为 37.3 %(19 / 51)。其中,甲减 5 例(9.8%),甲亢 3 例(5.9%),亚临床甲减 8 例(15.7%),亚临床甲亢 3 例 (5.9%)。治疗前 TSH 水平在 irT 组为 2.09(1.82,3.06)mIU/ L,在非 irT 组为 1.73(1.27,2.69)mIU/ L,2 组间差异具有统计学 意义(U= 201,P= 0.04)。结论 接受 PD1 / PDL1 抑制剂治疗的 NSCLC 患者中 irT 的发生率较高。治疗前 TSH 水平是 irT 发 生的影响因素。

    • >调查研究
    • 广西人群 miR365 基因 rs121224C / G 和 rs178553A/ G 位点多态性分布

      2022(06):461-465.

      摘要 (318) HTML (0) PDF 897.07 K (135) 评论 (0) 收藏

      摘要:摘要:目的 探讨 miR365 基因单核苷酸多态性(SNP)位点 rs121224C/ G 和 rs178553A/ G 在广西地区健康人群中的分布,并 与其他不同种族人群进行比较。方法 采用 SNPscan 高通量技术检测 294 例广西地区健康人 rs121224C/ G 和 rs178553A/ G 位点分型,统计分析其基因型和等位基因频率,并与人类基因组单体型图(HapMap)公布的 HapMapCEU (欧洲人)、 HapMapCHB(北京汉族人)、HapMapJPT(日本人)、和 HapMapYRI(非洲人)进行数据比较,统计分析其差异。结果 广西人 群 miR365 基因 rs121224C/ G 位点存在 CC(27.9%)、GC(49.0% )和 GG(23.1%)3 种基因型及 C(52.4%)和 G(47.6%)2 种等 位基因,其基因型和等位基因频率与 CEU、YRI 比较,差异均有统计学意义(P 值分别为 0.015 和 0.004;P 值均<0.001),但与 CHB、JPT 比较,差异均无统计学意义(P 值分别为 0. 504 和 0. 441;P 值分别为 0. 149 和 0. 067)。rs178553A/ G 存在 AA(22.4%)、AG(49.0%)和 GG(28.6%)3 种基因型及 A(46.9%)和 G(53.1%)2 种等位基因,其基因型和等位基因频率与 CEU、JPT 和 YRI 比较,差异均有统计学意义(P 值均<0.001;P 值分别为 0.046 和 0.018;P 值均<0.001),但同 CHB 比较,差异 无统计学意义(P 值分别为 0.508 和 0.921)。此外,在不同性别组间对比发现两位点的基因型和等位基因频率差异无统计学 意义(P 值分别为 0.185 和0.466;P 值分别为 0.130 和 0.532)。结论 miR365 基因 rs121224C/ G 和 rs178553A/ G 位点多态性 在不同人群间存在不同程度的差异。

    • 基于 TCGA 和 GEO 数据库探索结肠癌肿瘤微环境中 的免疫相关预后因子

      2022(06):466-474.

      摘要 (480) HTML (0) PDF 7.66 M (200) 评论 (0) 收藏

      摘要:摘要:目的 构建和评估结肠癌预后模型,探索肿瘤免疫微环境的特征,并分析其在结肠癌的免疫治疗中的作用。方法 从 癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)中下载结肠癌及其正常组织数据作为训练数据集,从基因表达综合数据库 (Gene Expression Ominibus,GEO)中下载结肠癌及其正常组织数据作为验证数据集,从免疫学数据库和分析平台(Immunology Database and Analysis Portal,Immport)中下载免疫相关基因列表。基于以上数据集,利用生物信息学的方法构建并验证预后 风险模型。另外,基于预后风险模型进行肿瘤样本分组,探讨高风险评分组和低风险评分组的肿瘤浸润水平差异、肿瘤突变 负荷(tumor mutation burden,TMB)和免疫检查点抑制剂相关靶点的表达水平差异。结果 构建的预后模型 ROC 曲线下面积 (AUCROC )在3 年时为0.668,4 年时为0.699,5 年时为0.696。此外,低风险评分与良好的预后显著相关(P<0.000 1),而高风险 评分与较高的肿瘤分期显著相关(P<0.05),并在验证数据集中得到进一步验证。同时,构建的列线图模型的 Cindex 从0.63 增加至 0.75。基于建立的预后风险模型,高风险组的免疫治疗相关靶基因的表达水平显著升高(P<0.05),有 6 种免疫细胞的 浸润程度在高风险组和低风险组中的差异有统计学意义(P<0.05)。同时,较高的 TMB 与较差的预后显著相关(P<0.05)。结 论 构建的结肠癌预后模型在评估结肠癌患者复发风险分层、肿瘤分期等方面具有潜在的临床意义,有助于结肠癌的肿瘤免 疫微环境的探索及结肠癌患者的免疫治疗。

    • 10 313 例新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查结果分析

      2022(06):475-480.

      摘要 (537) HTML (0) PDF 1.08 M (251) 评论 (0) 收藏

      摘要:摘要:目的 对扬州地区 10 313 例新生儿进行听力与耳聋易感基因联合筛查,探讨该地区常见耳聋基因突变位点分布及联合 筛查的意义。方法 对2018 年3 月至2020 年12 月在扬州市妇幼保健院出生的10 313 例新生儿进行听力与耳聋易感基因联 合筛查。听力筛查包括耳声发射和自动听性脑干反应;耳聋易感基因检测采用 PCR 导流杂交法,检测 4 个常见耳聋易感基因 的 13 个位点,包括 GJB2 基因(c. 35delG,c. 176del16,c. 235delC,c. 299delAT,c. 155delTCTG),SLC26A4 基因(c. 2168A > G, c.9192A>G,c.1229C>T),GJB3 基因(c.538C>T),线粒体 12SrRNA(m.1555A>G,m.1494C>T)和线粒体 tRNA (m.7445A>G, m.12201T>C)。应用 Sanger 测序对单个位点基因筛查阳性的听力损失患儿进行验证。结果 10 313 例新生儿中听力初筛通 过率为87.26%,复筛为 81.61%,检出听力损失者 38 例。共检出耳聋基因突变 577 例,携带率为 5.59%,GJB2、SLC26A4、GJB3 和 12SrRNA 基因的检出率分别为 3. 03%、1. 89%、0. 24% 和 0. 32%。联合筛查发现耳聋易感基因突变组听力损失发生率 (2.77%)明显高于阴性组(0.23%)。结论 突变位点 GJB2 c.235delC 和 SLC26A4 c.9192A>G 是扬州地区新生儿耳聋易感基 因的主要突变类型。大规模开展听力与耳聋易感基因联合筛查提高了新生儿聋病或高危聋儿的检出率,有利于聋病的防治 和干预。

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