摘要:摘要：目的 通过基于气相色谱飞行时间质谱（ＧＣＴＯＦ／ ＭＳ）的非靶向代谢组学方法探讨羊水中室间隔缺损（ＶＳＤ）自然闭合 差异代谢物。方法 选取 ２０１８ 年 ５ 月至 ９ 月在南京医科大学附属妇产医院临床遗传实验室进行产前诊断的羊水样本 １４ 例， 其中产前胎儿超声心动图检测存在 ＶＳＤ 且产后随访 ＶＳＤ 自然闭合胎儿母体羊水样本 ５ 例，对照组为产前诊断为 ＶＳＤ 但产后 随访未自然闭合胎儿母体羊水样本 ９ 例，采用 ＧＣＴＯＦ／ ＭＳ 技术检测所有样本的差异代谢物。通过主成分分析（ＰＣＡ）和正交 偏最小二乘法判别分析（ＯＰＬＳＤＡ）比较 ＶＳＤ 自然闭合组和未自然闭合组代谢谱差异，通过多维和单维统计分析寻找差异代 谢物。结果 ＰＣＡ 和 ＯＰＬＳＤＡ 模型均显示 ＶＳＤ 自然闭合组和未自然闭合组间无明显分离趋势。单维和多维分析均显示鼠 李糖和苯甲酸在 ＶＳＤ 自然闭合组较未自然闭合组显著降低。结论 本研究发现了 ＶＳＤ 自然闭合差异代谢物，为预测 ＶＳＤ 能 否自然闭合提供了潜在的标志物，也为 ＶＳＤ 自然闭合病理机制的探索提供更多线索。

摘要:摘要：目的 建立液相色谱串联质谱法定量检测血清中 １７－α－羟孕酮、雄烯二酮、双氢睾酮、脱氢表雄酮、脱氢表雄酮硫酸酯 的方法，并对其进行性能分析评价。方法 采用液相色谱串联质谱法定量检测血清中 １７－α－羟孕酮、雄烯二酮、双氢睾酮、脱 氢表雄酮、脱氢表雄酮硫酸酯的含量。根据《中国药典》（２０１５ 年版）通则中 ９０１２“生物样品定量分析方法验证指导原则”和 《液相色谱串联质谱临床检测方法的开发与验证》对所建方法的线性范围、检出限、精密度、样本稳定性、回收率和携带污染率 等基本性能进行确认。结果 液相色谱串联质谱法定量检测血清中 １７－α－羟孕酮、雄烯二酮、双氢睾酮、脱氢表雄酮、脱氢表 雄酮硫酸酯的线性范围分别为 ０．１６～ ４０ ｎｇ ／ ｍＬ、０．１６～ ４０ ｎｇ ／ ｍＬ、３２～ ８ ０００ ｐｇ ／ ｍＬ、０．１６～ ４０ ｎｇ ／ ｍＬ、２～ ５００ μｇ ／ ｄＬ，检出限分别 为０．００８ ｎｇ ／ ｍＬ、０．００８ ｎｇ ／ ｍＬ、０．００３ ２ ｎｇ ／ ｍＬ、０．００８ ｎｇ ／ ｍＬ、１ ｎｇ ／ ｍＬ，定量下限分别为 ０．０３２ ｎｇ ／ ｍＬ、０．０１６ ｎｇ ／ ｍＬ、０．００６ ４ ｎｇ ／ ｍＬ、 ０．０１６ ｎｇ ／ ｍＬ、４ ｎｇ ／ ｍＬ，批内变异系数（ＣＶ）和批间 ＣＶ 均小于 １５％，回收率分别为 ８９． ７９％ ～ １０１． ２３％、８７． ２３％ ～ ９８． ３３％、 ９１．３９％ ～ １０１．１０％、８６．９９％ ～ ９４．３０％、８６．３５％ ～ １０８．３５％。同时，血清中各激素在－２０ ℃ 保存条件下 ７ ｄ 内是稳定的。结论 建 立的液相色谱串联质谱法基本性能符合评价标准，能够灵敏且准确地检测血清中 １７－α－羟孕酮、雄烯二酮、双氢睾酮、脱氢表 雄酮和脱氢表雄酮硫酸酯的含量。

摘要:摘要：目的 探讨染色体核型分析联合微阵列分析技术（ＣＭＡ）在胎儿鼻骨发育异常中的应用。方法 采集 ２０１８ 年 １１ 月至 ２０２１ 年 １２ 月在安徽省妇幼保健院行产前诊断且超声提示鼻骨发育异常的胎儿羊水样本 １１０ 例进行染色体核型分析和 ＣＭＡ 检测，按照是否合并除鼻骨发育异常外的其他产前诊断指征将孕妇分为合并组和单纯组进行组间比较。结果 １１０ 例鼻骨发 育异常胎儿样本经染色体核型分析检出 １４ 例异常，包括 １３ 例 ２１－三体综合征和 １ 例衍生染色体，异常检出率为 １２．７％（１４ ／ １１０）。采用 ＣＭＡ 除检出 １３ 例 ２１－三体综合征外，还检出 ２ 例 ｐＣＮＶ、２ 例 ｌｐＣＮＶ 和 ５ 例 ＶＵＳ（含 １ 例 ＬＯＨ），异常检出率为 １５．５％（１７ ／ １１０）。单纯组与合并组的异常检出率分别为 ８．３％（６ ／ ７２）和 ２８．９％（１１ ／ ３８），差异有统计学意义（χ２ ＝ ８．０８９，Ｐ ＝ ０．００６）。结论 鼻骨发育异常与染色体异常密切相关，合并其他产前诊断指征会增加染色体异常风险，对鼻骨发育异常胎儿 联合染色体核型分析和 ＣＭＡ 检测可提高异常结果的检出率及结果的准确性。

摘要:摘要：目的 探讨预后营养指数（ＰＮＩ）与系统免疫炎症指数（ＳＩＩ）在单一手术治疗胃癌患者术后预测生存的价值。方法 回 顾性分析 ２０１３ 年 １ 月至 ２０１５ 年 １２ 月苏州大学附属第三医院收治的 ６１４ 例经手术治疗的胃癌患者的临床病理资料，根据术 后检验结果计算出 ＰＮＩ 值［ＰＮＩ ＝ 清蛋白（ｇ ／ Ｌ）＋５×淋巴细胞 （×１０９ ／ Ｌ）］和 ＳＩＩ 值［（ＳＩＩ ＝ 血小板×中性粒细胞／淋巴细胞］。根 据 Ｒ 语言循环算法截取最佳截取值，将 ＰＮＩ 和 ＳＩＩ 分为高、低两组，分析 ＰＮＩ 及 ＳＩＩ 与患者临床病理因素之间的关系，Ｋａｐｌａｎ Ｍｅｉｅｒ 法绘制生存曲线，ＬｏｇＲａｎｋ 法进行单因素分析，ＣＯＸ 回归风险模型进行多因素分析。结果 ＰＮＩ 最佳截取值为 ２８．３８， ＰＮＩ≤２８．３８ 组有 ８０ 例，ＰＮＩ＞２８．３８ 组有 ５３４ 例。ＳＩＩ 最佳截取值为 ３ １１１．４９，ＳＩＩ≤３ １１１．４９ 组有 ４９１ 例，ＳＩＩ＞３ １１１．４９ 组有 １２３ 例。ＰＮＩ 及 ＳＩＩ 均与患者的术式、脉管癌栓、Ｔ 分期、Ｎ 分期有关（Ｐ 均＜０．０５），ＰＮＩ 还与患者年龄及有无印戒细胞有关（Ｐ 均＜ ０．０５）。截至 ２０２０ 年 １２ 月存活 ４１０ 例，死亡 ２０４ 例，ＰＮＩ 高值组及 ＳＩＩ 低值组患者总体生存期（ＯＳ）明显优于 ＰＮＩ 低值组及 ＳＩＩ 高值组（Ｐ 均＜０．０５）。单因素分析结果显示，术式、神经累及、脉管癌栓、Ｔ 分期、Ｎ 分期、ＰＮＩ 及 ＳＩＩ 与手术治疗胃癌患者 ＯＳ 均 相关（Ｐ＜０．０５）。多因素分析结果显示，术式（ＨＲ＝ １．５７６，９５％ＣＩ：１．１６４ ～ ２．１３５，Ｐ ＝ ０．００３）、Ｔ 分期（ＨＲ ＝ １．２５１，９５％ＣＩ：１．０２２ ～ １．５３０，Ｐ＝ ０．０３）、Ｎ 分期（ＨＲ＝ １．８６４，９５％ＣＩ：１．５８９～ ２．１９７，Ｐ＜０．００１）、ＰＮＩ（ＨＲ＝ ０．５１５，９５％ＣＩ：０．３６２～ ０．７３５，Ｐ＜０．００１）是手术治 疗胃癌患者 ＯＳ 独立危险因素。结论 术后 ＳＩＩ 越低、ＰＮＩ 越高，患者预后越好。术后的 ＰＮＩ 是胃癌患者独立预后指标，与胃 癌患者的总生存时间相关。

摘要:摘要：目的 探讨基于常规实验室检查建立的 Ｌｏｇｉｓｔｉｃ 回归和 Ｆｉｓｈｅｒ 线性判别分析模型在冠状动脉粥样硬化性心脏病鉴别诊 断中的临床应用价值。方法 选取昆明医科大学第一附属医院 ２０１８ 年 ３ 月至 ２０１９ 年 ２ 月以胸闷、胸痛为主诉就诊的 １７８ 例 患者为研究对象，根据冠状动脉造影结果分为冠心病组和非冠心病组，回顾性分析患者的常规实验室指标，建立诊断冠心病 的Ｌｏｇｉｓｔｉｃ回归和 Ｆｉｓｈｅｒ 判别分析模型，并验证模型诊断和预测的准确率，进一步评价其在临床应用中的实际意义。结果 建 立的 Ｌｏｇｉｓｔｉｃ 回归方程为：Ｌｏｇｉｔ（Ｐ）＝ －２４．６４１＋０．１０５×年龄＋１．５２０×糖尿病＋０．２８６×ＢＭＩ＋１．２０９×ＬＤＬＣ＋０．６１４×ＰＤＷ＋４．１３１× （Ｍｏｎｏ ／ ＨＤＬＣ）；建立的 Ｆｉｓｈｅｒ 分类判别分析函数为：１（冠心病）＝ － ６９．３１４＋ ０．６２９×年龄＋ ２．３７８×ＢＭＩ＋ １．９８５×ＰＤＷ＋ ５．１２３× ＬＤＬＣ＋０．３０４×Ｌｎ（ＴＧ）＋１．９７２×Ｌｎ（ＨＤＬＣ），２（非冠心病）＝ －５２．１８４＋０．５２７×年龄＋２．１６４×ＢＭＩ＋１．６６０×ＰＤＷ＋４．１０４×ＬＤＬＣ－ ０．１４９×Ｌｎ（ＴＧ）＋３．８１８×Ｌｎ（ＨＤＬＣ）。Ｌｏｇｉｓｔｉｃ 回归模型对冠心病和非冠心病的诊断准确率分别为 ９３．０％和 ８４．０％，预测准确率 分别为 ９１．４％和 ７０．０％；回顾法、留一法交叉验证及外部数据验证法检验 Ｆｉｓｈｅｒ 判别函数的判别正确率分别为 ８２．０％、８１．５％ 和 ８１．３％。结论 Ｌｏｇｉｓｔｉｃ 回归和 Ｆｉｓｈｅｒ 线性判别分析模型在冠心病鉴别诊断中均具有较好的鉴别和预测价值。

摘要:摘要：目的 探讨 ｍｉＲＮＡ３８１ 通过改变细胞周期蛋白 Ａ２（ＣＣＮＡ２）的表达水平，对乳腺癌增殖、迁移和预后的影响。方法 选 择 ２０１７ 年 ６ 月至 ２０１８ 年 ６ 月于上海市静安区中心医院接受手术治疗的乳腺癌患者血清标本 １２２ 例作为乳腺癌组。选择同 期体检健康者血清标本 ７５ 例作为对照组。采用实时荧光定量 ＰＣＲ（ＲＴＰＣＲ）检测各组血清和乳腺癌细胞系中ｍｉＲＮＡ３８１和 ＣＣＮＡ２ 的表达水平。结果 乳腺癌组血清 ｍｉＲＮＡ３８１ 的表达水平明显低于对照组（１．７１±０．６４ ｖｓ ２．６６±０．８９，ｔ ＝ ８．６９３，Ｐ＜ ０．０１），术后乳腺癌患者血清 ｍｉＲＮＡ３８１ 的表达水平较术前（２．４６±０．７６ ｖｓ １．７１±０．６４，ｔ ＝ ８．３３８，Ｐ＜０．０１）明显升高；而乳腺癌组 血清 ＣＣＮＡ２ 的表达水平较对照组（２．９１±０．９５ ｖｓ ２．３３±０．７３，ｔ ＝ ４．５２８，Ｐ＜０．０１）明显升高，术后血清 ＣＣＮＡ２ 的表达水平（２．４２± ０．６３ ｖｓ ２．９１±０．９５，ｔ ＝ ４．７４８，Ｐ＜０．０１）较术前明显降低。ｍｉＲＮＡ３８１ 抑制乳腺癌细胞 ＣＣＮＡ２ 基因和蛋白质的表达（Ｐ＜０．０１），且 对乳腺癌细胞的增殖和迁移具有明显的抑制作用（Ｐ＜０．０１）。乳腺癌患者血清 ｍｉＲＮＡ３８１ 和 ＣＣＮＡ２ 的表达水平在淋巴结转 移与否、ＴＮＭ 分期和 Ｋｉ６７ 比率之间的差异具有统计学意义（Ｐ＜０．０１）。与死亡组比较，生存组血清 ｍｉＲＮＡ３８１ 的表达水平明 显升高（Ｐ＜０．０１），而血清 ＣＣＮＡ２ 的表达水平明显降低。血清 ｍｉＲＮＡ３８１ 和 ＣＣＮＡ２ 的表达在预测乳腺癌患者术后 ３ 年内出 现死亡时具有较高的预测效能，二者联合检测的敏感性为 ７５．０％，特异性为 ８４．７％，ＡＵＣＲＯＣ 为 ０．８７６，均显著高于ｍｉＲＮＡ３８１ （Ｚ＝ １．９９３，Ｐ＜０．０５）和ＣＣＮＡ２（Ｚ＝ ２．５３９，Ｐ＜０．０５）单独检测。结论 ｍｉＲＮＡ３８１ 通过改变 ＣＣＮＡ２ 的表达，影响乳腺癌细胞的 增殖和迁移，血清 ｍｉＲＮＡ３８１ 和 ＣＣＮＡ２ 在预测乳腺癌预后方面具有重要临床意义。

摘要:摘要：目的 分析南宁市先天性甲状腺功能减退症壮族患儿促甲状腺激素受体（ＴＳＨＲ）基因突变及其特点。方法 以 ２１ 例患 有先天性甲状腺功能减退症的壮族患儿及其父母为研究对象。提取患儿及其父母的外周血 ＤＮＡ，采用荧光定量 ＰＣＲ 扩增 ＴＳＨＲ 基因所有 １２ 个外显子、外显子－内含子交界区以及 ３′端和 ５′端非翻译区，利用第一代测序法对基因扩增产物进行测序 并进行分析。结果 ２１ 例患儿中的 １２ 例存在 ＴＳＨＲ 基因突变，分别为 ｃ．Ｃ８０５Ａ（ｐ．Ｒ２６９Ｓ）纯合突变 ６ 例，ｃ．Ｃ１５４Ａ（ｐ．Ｐ５２Ｔ）和 ｃ．Ｃ８０５Ａ（ｐ．Ｒ２６９Ｓ）复合杂合突变 １ 例，ｃ．Ｃ８０５Ａ（ｐ．Ｒ２６９Ｓ）杂合子复合 ｃ．Ｇ２１８１Ｃ（ｐ．Ｅ７２７Ｄ）纯合突变 １ 例，ｃ．Ｃ８０５Ａ（ｐ．Ｒ２６９Ｓ） 杂合子突变 ４ 例。４０ 例父母中存在的 ＴＳＨＲ 位点基因突变分别为 ｃ．Ｃ１５４Ａ（ｐ．Ｐ５２Ｔ）１ 例，ｃ．Ｇ２１８１Ｃ（ｐ．Ｅ７２７Ｄ）９ 例，ｃ．Ｃ８０５Ａ （ｐ．Ｒ２６９Ｓ）２４ 例。结论 先天性甲状腺功能减退症患儿的发病与父母 ＴＳＨＲ 基因具有遗传相关性，新发现的 ｃ． Ｃ８０５Ａ （ｐ．Ｒ２６９Ｓ）基因突变位点可能是壮族人群遗传性先天性甲状腺功能减退症的主要突变位点

摘要:摘要：目的 分析范可尼贫血互补群 Ｄ２（ｆａｎｃｏｎｉ ａｎｅｍｉａ ｃｏｍｐｌｅｍｅｎｔａｔｉｏｎ ｇｒｏｕｐ Ｄ２，ＦＡＮＣＤ２）突变与卵巢上皮癌（ｅｐｉｔｈｅｌｉａｌ ｏｖａｒ ｉａｎ ｃａｎｃｅｒ，ＥＯＣ）患者行新辅助化疗（ｎｅｏａｄｊｕｖａｎｔ ｃｈｅｍｏｔｈｅｒａｐｙ，ＮＡＣＴ）后的疗效及预后的相关性。方法 选取２０１７ 年４ 月至 ２０１９ 年 ４ 月兵器工业五二一医院收治的 １８４ 例 ＥＯＣ 患者为研究对象，取穿刺活检组织并提取 ＤＮＡ，采用实时荧光定量 ＰＣＲ 检测患者 ＦＡＮＣＤ２ 基因的突变情况，分析 ＦＡＮＣＤ２ 基因突变与 ＥＯＣ 患者临床病理参数的相关性；进一步分析 ＦＡＮＣＤ２ 突变 与 ＮＡＣＴ 治疗４ 周后的疗效及预后的关系。结果 实时荧光定量 ＰＣＲ 结果表明，ＦＡＮＣＤ２ 基因突变率为４２．３９％。ＦＡＮＣＤ２ 突 变型与野生型 ＥＯＣ 患者的肿瘤病灶直径、ＥＣＯＧ 评分、分化程度和病理分型比较的差异具有统计学意义（Ｐ 值分别为 ０．０２４， ０．０３７，＜０．００１，０．００２）。ＦＡＮＣＤ２ 突变型 ＥＯＣ 患者的疾病控制率（ｄｉｓｅａｓｅ ｃｏｎｔｒｏｌ ｒａｔｅ，ＤＣＲ）显著低于 ＦＡＮＣＤ２ 野生型 ＥＯＣ 患者 （６６．６７％ ｖｓ ８３．９６％，χ２ ＝ ７．５０６，Ｐ＝ ０．００６）。１８４ 例 ＥＯＣ 患者的总体生存率为 ６５．２２％，ＦＡＮＣＤ２ 突变型 ＥＯＣ 患者的 ２ 年生存 率显著低于 ＦＡＮＣＤ２ 野生型（３２．０７％ ｖｓ ４２．３１％，ｌｏｇ ｒａｎｋ χ２ ＝ ４．１５２，Ｐ＝ ０．０４２）。Ｃｏｘ 风险比例模型多因素显示，分化程度和病 理分型是 ＦＡＮＣＤ２ 突变的独立影响因素（Ｐ＜０．０５）。运用 ＫａｐｌａｎＭｅｉｅｒ 法对患者进行单因素生存分析发现，肿瘤大小（Ｐ ＝ ０．０３１）、肿瘤病理分型（Ｐ＜０．００１）、分化程度（Ｐ＜０．００１）、突变型 ＦＡＮＣＤ２ 的表达（Ｐ＝ ０．０４２）与患者的总生存期密切相关。Ｃｏｘ 风险比例模型多因素分析显示，肿瘤病理分型、分化程度和 ＦＡＮＣＤ２ 突变是 ＥＯＣ 患者预后的独立影响因素（Ｐ 值分别为０．０１４， ０．０３５，０．０３６）。结论 ＦＡＮＣＤ２ 基因突变与 ＥＯＣ 患者 ＮＡＣＴ 疗效相关，肿瘤病理分型、分化程度、ＦＡＮＣＤ２ 突变是 ＥＯＣ 患者预 后的独立影响因素。

摘要:摘要：目的 检测急性前列腺炎（ＡＰ）、慢性前列腺炎（ＣＰ）、前列腺癌（ＰＣａ）患者中前列腺小体外泄蛋白（ｐｒｏｓｔａｔｉｃ ｅｘｏｓｏｍａｌ ｐｒｏｔｅｉｎ，ＰＳＥＰ）及前列腺特异性抗原（ｐｒｏｓｔａｔｅｓｐｅｃｉｆｉｃ ａｎｔｉｇｅｎ，ＰＳＡ）的表达水平，探讨其在疾病鉴别诊断中的临床应用价值。方 法 选取 ２０１８ 年 ８ 月至 ２０１９ 年 １０ 月南京医科大学第一附属医院收治的 ＡＰ 患者 ５４ 例，ＣＰ 患者 ７２ 例，ＰＣａ 患者 ３６ 例； ＥＬＩＳＡ 法检测各组尿液 ＰＳＥＰ 的表达水平，电化学发光法（ＥＣＬＩＡ）检测血清ｆＰＳＡ、ｔＰＳＡ 的表达水平并计算二者比值，分析不同 组患者各指标间的差异。结果 ＣＰ 组 ＰＳＥＰ 阳性率为 ８８．９％（６４ ／ ７２），显著高于 ＡＰ 组（Ｐ＜０．００１）和 ＰＣａ 组（Ｐ＜０．００１）；而 ＣＰ 组 ＰＳＥＰ 的表达水平为（５．４４±０．７２）ｎｇ ／ ｍＬ，亦显著高于 ＡＰ 组（Ｐ＜０．００１）和 ＰＣａ 组（Ｐ＜０．００１）。ＰＣａ 组 ｔＰＳＡ 的表达水平为 （１１．４２±２．４７）ｎｇ ／ ｍＬ，显著高于 ＡＰ 组（Ｐ＜ ０．００１）和 ＣＰ 组（Ｐ＜ ０．００１）。ＡＰ 组、ＰＣａ 组 ｆＰＳＡ 的表达水平均显著高于 ＣＰ 组 （Ｐ 均＜０．００１）。ＡＰ 组ｆＰＳＡ／ ｔＰＳＡ的表达水平均显著高于 ＣＰ 组、ＰＣａ 组（Ｐ 均＜ ０．００１）。Ⅱ型 ＣＰ 患者 ＰＳＥＰ 的表达水平为 （６．５７±０．９９）ｎｇ ／ ｍＬ，显著高于Ⅲａ 型（Ｐ＜０．００１）和Ⅲｂ 型（Ｐ＜０．００１）。Ⅱ型、Ⅲａ 型 ＣＰ 患者 ｔＰＳＡ 的表达水平分别为（３．２６± １．１４）ｎｇ ／ ｍＬ、（３．４３±０．８４）ｎｇ ／ ｍＬ，均显著高于Ⅲｂ 型（Ｐ＝ ０．００１ ３、Ｐ＜０．００１）。而Ⅲｂ 型 ＣＰ 患者ｆＰＳＡ／ ｔＰＳＡ 的表达水平为０．６６± ０．１２，亦显著高于Ⅱ型（Ｐ＜０．００１）和Ⅲａ 型（Ｐ＜０．００１）。结论 尿液 ＰＳＥＰ 结合血清 ｔＰＳＡ、ｆＰＳＡ 及 ｆＰＳＡ／ ｔＰＳＡ 可较好地区分 ＡＰ、ＣＰ、ＰＣａ 及 ＣＰ 分型。

摘要:摘要：目的 检测长链非编码 ＲＮＡ Ｌｉｎｃ０１５０３ 在食管鳞状细胞癌（ｅｓｏｐｈａｇｅａｌ ｓｑｕａｍｏｕｓ ｃｅｌｌ ｃａｒｃｉｎｏｍａ，ＥＳＣＣ）患者血清中的表 达水平，并评估其鉴别诊断良恶性食管疾病的临床价值。方法 收集 ３４ 例食管炎症病变患者、４７ 例未经放化疗的 ＥＳＣＣ 患者 及 １２６ 例经放化疗的 ＥＳＣＣ 患者的血清样本分别作为食管炎症病变组、ＥＳＣＣ 未放化疗组、ＥＳＣＣ 放化疗组。采用实时荧光定 量 ＰＣＲ（ｑｕａｎｔｉｔａｔｉｖｅ ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅ ｃｈａｉｎ ｒｅａｃｔｉｏｎ，ｑＲＴＰＣＲ）检测各组血清 Ｌｉｎｃ０１５０３ 的表达水平，并分析其与患者临床病理参数 的相关性，采用秩和检验、χ２ 检验进行组间差异比较，绘制 ＲＯＣ 曲线分析 Ｌｉｎｃ０１５０３ 的表达对于鉴别诊断食管炎症病变和鳞 状细胞癌的临床应用价值。结果 血清 Ｌｉｎｃ０１５０３ 在 ＥＳＣＣ 组的表达水平［５．３５（１．５６，９．６０）］显著高于食管良性炎症组 ［０．９９（０．８０，１．４２）］，差异有统计学意义（Ｈ＝ －５．７１，Ｐ＜０．０５）。Ｌｉｎｃ０１５０３ 在食管炎症病变组、ＥＳＣＣ 放化疗组及 ＥＳＣＣ 未放化疗 组中的表达水平分别为 ０．９９（０．８０，１．４２）、７．８２（４．９２，１３．４０）和 ４．０４（１．１２，８．７０），差异亦有统计学意义（Ｈ ＝ ４５．１６２，Ｐ＜０．０５）。 Ｌｉｎｃ０１５０３ 的表达水平与 ＥＳＣＣ 患者的性别、年龄、分期、大小密切相关（Ｐ＜０．０５）。ＲＯＣ 曲线分析结果显示，Ｌｉｎｃ０１５０３ 鉴别诊 断 ＥＳＣＣ 和食管良性炎症的 ＲＯＣ 曲线下面积为 ０．８１０（９５％ＣＩ：０．７５４ ～ ０．８６６，Ｐ＜０．００１），当 ｃｕｔｏｆｆ 值为 ３．０６６ 时，其敏感性为 ６４．３％，特异性为１００．０％。结论 Ｌｉｎｃ０５１０３ 或可作为潜在的 ＥＳＣＣ 鉴别诊断肿瘤标志物。

摘要:摘要：目的 检测心脑血管疾病患者血清髓过氧化物酶（ｍｙｅｌｏｐｅｒｏｘｉｄａｓｅ，ＭＰＯ）的表达水平，并分析其在疾病筛查中的临床应 用价值。方法 收集 ２０１９ 年５ 月至２０２１ 年１ 月太原市中心医院就诊的心脑血管疾病患者２７８ 例，包括脑梗死患者１３７ 例，急 性冠脉综合征（ａｃｕｔｅ ｃｏｒｏｎａｒｙ ｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＡＣＳ）患者 ４３ 例，混合型心绞痛患者 ６０ 例，心肌梗死患者 １６ 例，心律失常患者 ２２ 例， 另收集体检健康者 １４０ 例作为健康人对照组。采用免疫比浊法检测并计算各组血清 ＭＰＯ 的含量，采用 ＲＯＣ 曲线分析 ＭＰＯ 对各种心脑血管疾病的临床筛查价值。结果 患者组 ＭＰＯ 含量均显著高于健康人对照组（Ｐ＜０．０１）。进一步分析组间的差 异性，结果发现心肌梗死组 ＭＰＯ 含量为 ４３５．９０（３２３．０５，１ ０４９．７３）μｇ ／ Ｌ，显著高于脑梗死组 ２９７．４５（１３３．７３，５０８．５３）μｇ ／ Ｌ、ＡＣＳ 组 ３１８．００（１７５．００，５１６．８０）μｇ ／ Ｌ、心绞痛组 ２４２．２５（１６８．０５，５２５．４５）μｇ ／ Ｌ 和心律失常组 ２９１．４０（１８２．５５，４７１．２０）μｇ ／ Ｌ，差异均具 有统计学意义（Ｐ＜０．０１）。脑梗死组、ＡＣＳ 组、心绞痛组、心肌梗死组和心律失常组筛查心脑血管疾病的 ＲＯＣ 曲线下面积 （ＡＵＣＲＯＣ ）分别为 ０．８８８、０．９６３、０．９２４、０．９９６ 和 ０．９８９，当 ｃｕｔｏｆｆ 值分别为 １４６．７５、１４７．７０、１５０．４０、１７０．４５ 和 １４５．００ μｇ ／ Ｌ 时，其敏 感性分别为０．９９３、０．９９３、０．９９３、０．９９５ 和 ０．９９３，特异性分别为 ０．７３２、０．９１９、０．８００、０．９７７ 和 ０．９５５，准确性分别为 ０．８６３、０．９５６、 ０．８９７、０．９８６ 和 ０．９７４。结论 血清 ＭＰＯ 检测或可作为心脑血管疾病筛查的潜在指标。

摘要:摘要：代谢综合征是以肥胖、糖尿病、高血压以及心脑血管疾病聚集发病的临床症候群。近年来，随着人民生活水平的逐渐提 高，代谢综合征的发病人数也在逐年增长，寻找新的诊断和治疗代谢综合征的方法已成为医学研究领域亟待解决的问题之 一。Ｎ６－甲基腺嘌呤甲基化（ｍ６ Ａ）作为常见的表观遗传修饰，其动态化的可逆修饰影响着被修饰基因的表达，与机体代谢调 控关系密切。该文总结了 ＲＮＡ ｍ６ Ａ 修饰在代谢综合征中的作用及调控机制的研究进展，为 ｍ６ Ａ 修饰及相关的甲基化酶、去 甲基化酶成为诊断和治疗代谢综合征的新靶点提供理论依据。

摘要:摘要：去整合素－金属蛋白酶 １５（ＡＤＡＭ１５）是由 １ 号染色体 ｑ２１．３ 编码的细胞膜上的Ⅰ型跨膜蛋白。ＡＤＡＭ１５ 参与了多种炎 症疾病的发生、发展过程，调控细胞的信号转导及细胞外基质的降解等多种重要的生理活动，在多种肿瘤中呈高表达，且在肿 瘤细胞的增殖、迁移、侵袭过程中也发挥重要作用，已成为实体瘤的诊断、预测预后和潜在治疗的新靶点。因其独特的结构和 生理功能，ＡＤＡＭ１５ 成为近年来研究的热点，该文就 ＡＤＡＭ１５ 在多种肿瘤及相关疾病中的功能和作用机制进行综述，以期为 临床研究和治疗提供参考。

摘要:摘要：目的 探讨基底膜（ｂａｓｅｍｅｎｔ ｍｅｍｂｒａｎｅ，ＢＭ）相关基因能否作为肝细胞性肝癌预后的生物学标志物。方法 通过分析 癌症基因组图谱（Ｔｈｅ Ｃａｎｃｅｒ Ｇｅｎｏｍｅ Ａｔｌａｓ，ＴＣＧＡ）中肝细胞性肝癌患者的 ｍＲＮＡ 表达谱和相应的临床数据，从中筛选出 １０９ 个与 ＢＭ 相关的且在肝细胞性肝癌组织中有异常表达的基因，筛选并分析其中可作为肝细胞性肝癌预后的生物学标志物。结 果 １０９ 个差异基因经单因素 Ｃｏｘ 回归和 Ｌａｓｓｏ 回归分析后，最终筛选出 ３ 个有意义的模型基因：ＣＴＳＡ、ＬＡＭＢ１ 和 ＭＥＰ１Ａ。基 于模型基因的风险评分可将肝细胞性肝癌患者分成高、低风险组，且高风险组的生存率显著低于低风险组（Ｐ＜０．００１）；风险评 分在１ 年、２ 年和３ 年的生存评价中的 ＲＯＣ 曲线下面积（ＡＵＣＲＯＣ ）分别为０．７３０、０．６４６ 和０．６２２。外部数据库验证结果与 ＴＣＧＡ 数据库结论相一致。将风险评分与临床因素纳入单因素和多因素 Ｃｏｘ 回归分析，结果发现风险评分可作为影响患者生存率的 独立预后因素（ＨＲ＝ ２．０６３，Ｐ＝ ０．００４）。根据年龄、性别、肿瘤分级、肿瘤分期、Ｔ 分期、Ｍ 分期、Ｎ 分期和风险评分，对肝细胞性 肝癌患者进行列线图预测模型（Ｎｏｍｏｇｒａｍ）的构建，可达到预测肝细胞性肝癌患者１ 年、３ 年和５ 年生存率的目的，校准曲线拟 合线与参考线重合率极高，表明该预测模型准确可信。结论 ＢＭ 相关基因可作为肝细胞性肝癌预后的生物学标志物。 ＣＴＳＡ、ＬＡＭＢ１ 和 ＭＥＰ１Ａ 基因构建的风险模型对肝细胞性肝癌具有重要的预后参考价值。

摘要:摘要：目的 建立结直肠癌风险预测模型用于结直肠癌的辅助诊断。方法 依据纳入与排除标准，收集结直肠癌患者 ９９ 例和 健康人对照受试者 １ ４６４ 例的血常规、血清生化和血清肿瘤标志物的结果。将数据集分为训练集和验证集，７０％数据用于训 练构建模型，３０％数据用于验证模型。利用 ＬＡＳＳＯ 交叉验证算法筛选指标建立风险预测模型，绘制 ＲＯＣ 曲线评估诊断效能。 结果 比较健康人对照和结直肠癌患者手术前检查的血常规、血清生化和肿瘤标志物结果，统计分析发现中性粒细胞百分比 （ＮＥＵ％）、淋巴细胞百分比（ＬＹＭ％）、单核细胞百分比（ＭＯＮ％）、嗜碱性粒细胞百分比（ＢＡＳ％）、中性粒细胞计数（ＮＥＵ）、淋 巴细胞计数（ＬＹＭ）、嗜碱性粒细胞计数（ＢＡＳ）、平均红细胞血红蛋白浓度（ＭＣＨＣ）、平均血小板体积（ＭＰＶ）、血小板分布宽度 （ＰＤＷ）、大型血小板比率（Ｐ．ＬＣＲ）、尿素（Ｕｒｅａ）、肌酐（Ｃｒ）、尿酸（ＵＡ）、钾（Ｋ）、钠（Ｎａ）、钙（Ｃａ）、磷（Ｐ）、镁（Ｍｇ）、三酰甘油 （ＴＧ）、高密度脂蛋白胆固醇（ＨＤＬＣ）、总胆红素（ＴＢｉｌ）、直接胆红素（ＤＢｉｌ）、总蛋白（ＴＰ）、清蛋白（Ａｌｂ）、清球比（Ａ／ Ｇ）、 γ－谷氨酰转肽酶（ＧＧＴ）、碱性磷酸酶（ＡＬＰ）、淀粉酶（ＡＭＳ）、天冬氨酸氨基转移酶（ＡＳＴ）、糖化清蛋白比例（ＧＡ％）、糖化清蛋 白（ＧＡ）、清蛋白 ２（Ａｌｂ２）、癌胚抗原（ＣＥＡ）、糖链抗原 １２５（ＣＡ１２５）、糖链抗原 ＣＡ１５３、糖链抗原 １９９（ＣＡ１９９）和甲胎蛋白 （ＡＦＰ）在结直肠癌和健康人对照组间的差异有统计学意义（Ｐ＜０．０５）。相关性分析结果显示，ＷＢＣ、ＰＣＴ、ＢＡＳ、ＲＢＣ 和 ＭＣＨ 水 平之间，以及 ＤＢｉｌ、Ｋ 和 Ｍｇ 之间呈正相关。血清 Ｎａ 与 Ｐ、Ａｌｂ２、Ｕｒｅａ、Ｇｌｕ 呈负相关，同样血清 Ｃｌ 与 ＡＧ、ＢＡＳ 和 Ｍｇ 水平之间 也呈负相关。利用 ＬＡＳＳＯ 交叉验证算法筛选确定 ＬＹＭ、Ｐ．ＬＣＲ、ＨＤＬ、Ａｌｂ２、ＣＥＡ 和 ＡＦＰ ６ 个特征参数入选，回归系数分别为 ０．４２、－０．０２５、０．０７１、０．４、－０．１９ 和－０．０７１，将此模型命名为 Ｍ６。ＲＯＣ 曲线评估 Ｍ６ 模型诊断效能，结果显示训练集中诊断模型 的 ＡＵＣＲＯＣ 、敏感性和特异性分别为 ０．９２、８５．９２％和 ８６．２３％，诊断效能高于常规结直肠癌标志物。验证集的 ＡＵＣＲＯＣ 、敏感性和 特异性分别为０．９２、８５．７１％和 ９０．６８％，诊断效能与训练集一致（Ｐ ＝ ０．９８）。采用验证集评估训练集模型效果，错分误差为 ０．０５３，能够较好地鉴别结直肠癌。结论 采用 ＬＡＳＳＯ 交叉验证算法建立的 Ｍ６ 风险预测模型可显著提高结直肠癌诊断效能。

摘要:摘要：目的 检测三基序蛋白 ４７（ｔｒｉｐａｒｔｉｔｅｍｏｔｉｆ ｐｒｏｔｅｉｎ４７，ＴＲＩＭ４７）与肝癌的关系及其对肝癌细胞增殖和迁移的调控作用。方 法 通过 ＴＣＧＡ、ＨＰＡ 和 ＨＣＣＤＢ 数据库检测肝癌组织和癌旁组织中 ＴＲＩＭ４７ 的表达，进一步评估 ＴＲＩＭ４７ 与肝癌患者预后及 临床病理参数的关系；通过基因集富集分析（ＧＳＥＡ）预测 ＴＲＩＭ４７ 基因在肝癌中的相关信号通路。利用慢病毒构建过表达 ＴＲＩＭ４７ 的 ＨｅｐＧ２ 肝癌细胞，Ｗｅｓｔｅｒｎ ｂｌｏｔ 检测 ｍＴＯＲ 和 ＷＮＴ 信号通路中关键分子的激活及表达；ＣＣＫ８法和平板细胞克隆形 成试验检测 ＴＲＩＭ４７ 对 ＨｅｐＧ２ 肝癌细胞增殖的影响；Ｔｒａｎｓｗｅｌｌ 试验和细胞划痕愈合试验检测 ＴＲＩＭ４７ 对 ＨｅｐＧ２ 肝癌细胞迁移 的影响。结果 与癌旁组织相比，ＴＲＩＭ４７ 在肝癌组织中的表达水平显著上调（Ｐ＜０．０５）；高表达的 ＴＲＩＭ４７ 与肝癌患者的不良 预后密切相关（Ｐ＜０．０５）；临床数据分析结果所示，在年龄＞５０ 岁、男性患者和非亚洲籍的肝癌患者中 ＴＲＩＭ４７ 的表达水平降 低，在 ＡＦＰ＞２０ ｎｇ ／ ｍＬ、肿瘤组织学分级＞Ｇ２、病理分级＞Ⅱ级的肝癌患者中 ＴＲＩＭ４７ 的表达水平升高（Ｐ＜０．０５）；ＧＥＳＡ 的预测结 果显示，ＴＲＩＭ４７ 基因在肝癌中与 ｍＴＯＲ 和 ＷＮＴ 信号通路密切相关（Ｐ＜０．０５），Ｗｅｓｔｅｒｎ ｂｌｏｔ 结果表明，在过表达 ＴＲＩＭ４７ 的 ＨｅｐＧ２ 细胞中，ｍＴＯＲ 信号通路中 ｐｍＴＯＲ 及 ＷＮＴ 信号通路分子 βｃａｔｅｎｉｎ 的表达水平显著升高；过表达 ＴＲＩＭ４７ 的肝癌细胞 增殖率和迁移率显著高于对照组。结论 ＴＲＩＭ４７ 在肝癌中表达升高，并且可以作为肝癌临床预后的评估指标，ＴＲＩＭ４７ 促进 肝癌细胞的增殖和迁移，与 ｍＴＯＲ 和 ＷＮＴ 信号通路的激活有关。