摘要:摘要:目的探讨惠州地区 体检人群乙醛脱氢酶2基因(ALDH2)rs671位点多态性的分布特征,并为酒精相关性疾病的预防及硝酸甘油的个体化合理用药提供数据。方法收集惠州市 中心人民医院2021年7月至2022年10月体检健康人群中检测 ALDH2基因多态性的2057例样本,采用荧光定量PCR法检测ALDH2基因rs671位点突变情况,并与其他地区的既往研究结果进行比对分析。结果惠州地区 2057例体检健康人群中,ALDH2 rs671 位点检测结果共有3种基因型,即野生型(GG)、杂 合突变型(GA)和纯合突变型(AA),频率分别为58.48%、35.88%和5.64%,其中G频率为76.42%,A频率为23.58%。不同年龄段ALDH2基因频率分布比较差异无统计学意义(P>0.05)。惠州地区与江苏,湖南省比较,ALDH2基因型差异无统计学意 义(P>0.05),但与北京、四川、山东及山西等省市以及日本、韩国、泰国等国家比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论惠州地区体检人群具有较高的ALDH2基因突变携带率,常规检测ALDH2 rs671位点基因型对减少酒精相关性疾病的发生和硝 酸甘油的个体化合理用药具有重要的指导意义。

摘要:摘要:目的探讨 基因组光学图谱技术( optical genome mapping ,0GM)应用于产前诊断的可行性及临床应用价值。方法收 集2022年6月至8月因超声软指标异常或结构畸形于南京市妇幼保健院行羊膜腔穿刺的病例60例,常规进行染色体微阵列 分析( chromosomal micrarray analysis , CMA)联合核型分析,平行进行0GM检测。以CMA联合核型分析的结果为对比,分析 OGM在各类染色体变异中的检测效能。对于OGM额外检出的隐匿性重排使用荧光原位杂交验证。结果OGM 与CMA联 合核型分析在非整倍体、拷贝数变异、三倍体检测中的检出率差异无统计学意义(P<0.05)。0GM检测证实了6例存在染色体 微重复的病例,确定了重复插入的位置及方向;额外检出了2例(3.3%)隐匿性易位,并确定了断裂点所处区间。结论0GM 能以高分辨率一站式检测各种主要类型的结构变异并可明确重排模式及精细化断点,有望在产前诊断中成为CMA联合核型 分析的可靠替代方案。

摘要:摘要:目的检测并分 析鹦鹉热衣原体肺炎患者的临床病理参数及实验室检查结果。方法收集2021年7月至2022年8月经宏基因组二代测序技术( mNGS)诊断为鹦鹉热衣原体肺炎患者17例,对其临床病理参数及实验室检查结果进行回顾性分析及总结。结果17 例鹦鹉热衣原体肺炎患者临床主要表现为发热,白细胞计数正常或升高,中性粒细胞百分比、C反应蛋白、纤维蛋白原、D-二聚体、乳酸脱氢酶B型钠尿肽等升高，淋巴细胞百分比及清蛋白降低。结论mNGS检测为鹦鹉热衣原.体肺炎的诊断及防治缩短了诊疗时间,可使患者得到及时、精准治疗。

摘要:摘要:目的研究新型冠状病毒( SARS-CoV-2)感染患者胸部CT检查诊断为肺部炎症的相关风险因素。方法选取2022年5月20日至7月20日收治于上海某新冠定点医院的新型冠状病毒感染患者162例。根据胸部CT检查是否诊断为肺部炎症分为无CT肺部炎症组124例和有CT肺部炎症组38例,比较两组患者入院时的一般资料和实验室检测结果,通过单因素和多因素Logistie 回归分析CT肺部炎症的相关风险因素。结果新冠患者无 CT肺部炎症组和有CT肺部炎症组之间疫苗接种次数、住院天数、白细胞计数、淋巴细胞计数、血小板计数、丙氨酸氨基转移酶.L-γ-谷氨酰基转移酶、直接胆红素JI-6和25羟维生素D水平差异均具有统计学意义(P<0.05)。新冠疫苗未接种、未完全接种和完全接种的新冠患者发生CT肺部炎症的比例分别为48.27%、30.95%和12.09%。单因素和多因素Logistic 回归分析结果显示，新冠患者CT肺部炎症的风险因素包括年龄( 0R=4.58 ,95%CI:1.31~ 16.04)、新冠疫苗是否接种完全(OR= 0.46, 95% CI:0.29~0.74) JIL-6( OR= 6.82, 95% CI:1.70~27.35).、铁 蛋白( OR=5.03 , 95%Cl:1.41~17.98)和C反应蛋白( OR=0.24, 95% CI:0.06~0.91)水平。结论完全接种新 冠疫苗能有效降低新冠患者CT肺部炎症的风险;年龄较大、C反应蛋白水平较低、IL-6和铁蛋白水平升高是新冠患者CT肺部炎症的独立风险因素。

摘要:摘要:目的研究泛素特 异性蛋白酶26( ubiquitin-specific protease 26, USP26)通过调控RLR信号通路影响肠道病毒71型(EV71)感染的机制和功能，深入了解EV71感染及其逃逸免疫防御关系,为临床治疗EV71 感染提供依据。方法利用RT-PCR和Western blot 分别检测EV71感染横纹肌肉瘤细胞(RD)0、2.4、8、12、24 h后的USP26 mRNA、VPI mRNA及其蛋白质的表达水平;在RD细胞中设置转染USP26-siRNA( 实验组)和转染阴性对照siRNA(对照组),再用EV71感染RD细胞,收集感染8、12和24 h时的mRNA样本,RT-PCR检测VPI mRNA的表达情况;收集感染8 h时的蛋白质样本，Western blot 检测细胞中MDAS5、p-IRF3、IRF3蛋白的表达水平并计算p-IRF3/IRF3的相对比值;利用空斑试验检测病毒滴度水平。结果Westem blot 和RT-PCR结果表明,EV71感染过程中USP26的表达上调(P<0.05);RD细胞转染后实验组EV71中VPI mRNA的表达水平明显低于同一时间的对照组(P<0.05),感染8h实验组中MDA5蛋白和p-IRF3蛋白的表达水平均显著高于对照组(P<0.05);两组RF3总蛋白的表达水平差异无统计学意义;空斑试验中实验组EV71的病毒滴度显著低于对照组(P<0.05)。结论USP26 可通过负性调控RLR信号通路参与抗病毒免疫反应，敲减USP26可抑制EV71在细胞中的复制。

摘要:摘要:目的探讨脂联素基因(ADIPOQ)rs2241766T/G位点单核苷酸多态性(SNP)与广西壮族人群新发2型糖尿病(T2DM)易感性及不同代谢参数之间的相关性。方法采用 SNPscan高通量技术检测广西地区212例新发T2DM患者和289例健康人对照者的rs2241766T/G基因分型,统计并分析二者的差异性。结果rs2241766T/G 位点存在GG、TG和TT基因型及G和T等位基因;T2DM组与对照组基因型频率差异有统计学意义(X = 6.294,P = 0.043) ;TG( OR= 2.443, 95%CI:1.197-4.988 ,P=0.014)、TT( OR= 2.057 ,95%CI:1.017-4.159, P=0.045)及TG+TT( OR= 2.222, 95%CI:1.122~4.402 ,P=0.022)基因型与T2DM风险增加显著相关;在调整性别和年龄共同混杂因素后,TG .TT和TG+TT基因型患T2DM风险分别是GG基因型的2.863倍 ( OR= 2.863 ,95% CI:1.352~ 6.060,P=0.006)、2.291倍(OR=2.291, 95%Cl:1.094~4.800, P=0.028)和2.532 倍(OR= 2.532,95%CI:1.235~ 5.192 ,P=0.011);与健康人对照组比较,不同基因型T2DM患者的多种临床生化代谢指标间的差异有统计学意义(P均<0.05),且证实rs2241766T/G SNP可影响患者肌酐(Gr)水平(P=0.049)。结论ADIPOQ rs2241766T/G SNP与广西壮族人群T2DM易感性增加相关,或可作为预测T2DM风险的潜在遺传标志物。

摘要:摘要:目的探究微小 RNA-494-3p(miR-494-3p)在胃癌患者血清外泌体中的表达水平及临床意义。方法采用 TaqMan探针 法RT-qPCR检测44例胃癌患者和44例健康人对照组血清外泌体中miR-494-3p的表达水平,采用ROC曲线分析并评估其对 胃癌的鉴别诊断价值。同时,在14例胃癌组织和16例胃良性疾病对照患者胃组织中进行进一步验证。结果与健康人对照 组( 1.00+0.36)相比,胃癌组血清外泌体中miR-494-3p的相对表达水平(0.21+0.03)显著降低,差异有统计学意义(Z=3.64,P< 0.01);胃癌组织中miR-494-3p的相对表达水平(0.22+0.07)亦显著低于胃良性疾病对照组( 1.00+0.39),差异有统计学意义 (Z= 2.66, P<0.01)。血清外泌体miR-494-3p筛查胃癌和健康人的ROC曲线下面积( AUCROC )为0.725( 95% CI :0.622 ~0.829 , P<0.01),当ecut-off 值为0.370时,其敏感性为50.0%，特异性为86.4%,阳性预测值为63.3%,阴性预测值为78.6%,准确性为 68.2%。结论miR-494-3p 在胃癌患者血清外泌体中呈低表达，有望成为胃癌筛查和辅助鉴别诊断的潜在生物学标志物。

摘要:摘要:目的探讨氢离子(H*)对 CD8*T细胞功能及哺乳动物雷帕霉素( Rapamyein )靶蛋白( mammalian target of rapamycin ,mTOR)信号通路的影响。方法通过磁珠分 选的方法从人外周血单个核细胞( PBMC)中分选出CD8*T细胞,流式细胞术检 测CD8*T细胞的百分比并验证其纯度。根据细胞培养基的不同pH值将培养基分为对照组(pH为7.2~7.4) 、pH 6.7组和pH6.5组。细胞计数法检测不同pH分组中CD8*T细胞的增殖能力。流式细胞术检测经PMA/离子霉素刺激后不同pH分组CD8*T细胞中细胞因子TNF-a和IFN-γ的表达水平,并进一步分析在Rapanycin作用下, CD8*T细胞中TNF-a、IFN-γ水平以及S6蛋白磷酸化水平。qRT-PCR 检测不同pH分组中CD8*T细胞TNF-a和IFN-y mRNA的表达水平。Western blot 检测不同pH分组CD8*T细胞中mTOR信号通路相关蛋白AKT和S6的磷酸化水平。结果pH6.7组和pH6.5组中CD8*T细胞的增殖能力显著低于对照组(P<0.05 ) ;CD8*T细胞内细胞因子TNF-a和IFN-Yy mRNA水平显著低于对照组(P<0.05),其蛋白质表达水平与对照组相比亦显著降低(P<0.05), mTOR信号通路相关蛋白AKT和S6的磷酸化水平显著低于对照组( P<0.05)。经Rapamyein作用后,pH 6.5+Rapamyein组中CD8*T细胞S6蛋白磷酸化水平以及细胞因子TNF-ax、IFN-γ的表达水平均显著低于对照+Rapamyein组(P<0.05)。结论H*可 抑制CD8*T细胞的功能,且与mTOR信号通路相关。

摘要:摘要:目的探讨脑 脊液( CSF)IL-6 JL-10.TNF-a水平在开颅手术后颅内感染诊疗中的临床应用价值。方法收集开颅手术后确诊为细菌性颅内感染患者55例(感染组)、术后无颅内感染患者57例(未感染组)、神经科其他疾病患者20例(对照组)的CSF及血液标本。采用流式荧光术检测各组IL.6IL.10.TNF-a水平,电化学发光法检测降钙素原( PCT)水平,仪器法检测白细胞数( WBC)及中性粒细胞数,比浊法检测总蛋白(TP)水平。对各组患者CSF和血清中IL-6IL-10、TNF-a 水平进行比较,并分析CSF和血清中各检测指标的相关性。结果感 染组CSF IL-6、L-10.TNF-、PCT、WBC、中性粒细胞数、TP以及血清IL6.IL-10、TNF-a PCT水平分别为17 292.20(11 448.40, 18 448.04) pg/mL .21.52( 1.06.44.20) pg/ ml .3.41( 1.81, 10.78) pg/mL、0.17(0.11 ,0.45) ng/mL、 842.00( 297.00,2117.00)x 10°/L、548. 14( 194.05,1 619.23)x10*/L、 1.65( 1.02,2.63) g/L.26.53(13.45 ,45.20) pg/ mL.3.45(2.63, 5. 10) pg/mL、 1.85(1.43, 4.83) pg/mL .0.15(0.10,0.25) ng/mL, 未感染组分别为426.53(171.17,2 077.35) pg/mL .4.39(2.71 ,10.18) pg/mL.1.66( 1.28 ,2.24) pg/mL.0.08 (0.07 ,0.11) ng/mL .43.00( 14.50, 145.00)x10*%/L.9.01(2.00,53.99)x10*/L .0.78(0.46,1.22) g/L、 10.98(7.15,22.68) pg/mL.2.85(2.40,3.83) pg/ml、1.54( 1.38, 1.79)pg/ mL、0.07(0.04 ,0.12) ng/mL, 对照组分别为7.76( 4.23,17.31) pg/mL、1.74( 1.64,2.16) pg/mL、1.28( 1.25, 1.66) pg/ mL、0.07.(0.06,0.13) ng/mL.2.00( 1.00, 4.00) x10*/L.0.00( 0.00, 1.00)x 10*/L.0.53(0.34,0.72) g/L.7.50(3.68 , 20.53) pg/mL.1.95( 1.82,2.25) pg/mL. 1.51( 1.36, 1.64) pg/mL、0.06(0.03 ,0.10) ng/ml。 感染组CSF和血清中各项指标水平均显著高于未感染组(Z分别为-8.298.-6.703、-4.907 .-5.731.-7.980.-8.186.-4.721.-2.465.-2.884.-4.962,P均<0.05)和对照组(Z分别为-6.557.-6.554.-5.020.-4.182.-6.594.-6.608.-3.397.-5.529.-2.229.-3.738,P均<0.05)。未感染组CSF IL-6、IL-10、TNF-a、WBC、中性粒细胞数和血清IL-10 水平亦高于对照组(Z分别为-5.669、-4.735、-2.098、-6.023、-5. 933.-2.423、-4.904,P均<0.05)。重症感染组预后不良组CSF中IL-6 JL-10.TNF-a PCT及血清IL-6、PCT水平均分别高于轻症感染组(Z分别为-3.842.-3.905、-3.085、-4.159.-2.941.-2.603,P均<0.05)及预后良好组(Z分别为-4.401、-4.464、-3.471、-4.820.-2.698.-2.44,P均<0.05)。感染组患者CSF中各细胞因子水平均显著高于血清中的表达水平(P均<0.05),且CSF细胞因子水平与血清细胞因子水平的相关性不显著(r分别为0.123、0.210、0.173,P均>0.05)。ROC曲线显示,CSF和血清中各项检测指标均可用于诊断开颅手术后颅内感染的发生(P均<0.05) ,CSF IL-6.IL-10、WBC、中性粒细胞数的AUCROC分别为0.966、0.901、0.954 和0.962。CSF IL-6的AUCROC 最高,其敏感性和特异性分别为92.7%和89.6%。联合检测CSF IL-6.IL-10、WBC和中性粒细胞数可将AUCROC进一步提高至0.976。结论CSF IL-6.IL-10、TNF-a 水平升高能够提示开颅手术后颅内感染的发生,且其水平升高与病情严重程度和患者预后有关,联合CSF L6IL-I0. WBC、中性粒细胞数检测有助于开颅手术后颅内感染的诊断。

摘要:摘要:目的探讨血清 lgG4、癌胚抗原(CEA)、糖类抗原19-9(CA19-9) 和中性粒细胞/淋巴细胞比值( ntroplilto-lymphocyteratio, NLR)单项及联合检测在IgG4相关性自身免疫性胰腺炎( IgG4-AIP)与胰腺癌鉴别诊断中的临床应用价值。方法收集2020年1月至2023年5月在南京鼓楼医院就诊的55例IgG4-AIP 初诊患者及53例胰腺癌初诊患者,检测并比较二者IgG4、CEA. CA19-9、白细胞(WBC)、血红蛋白(Hb)、嗜酸性粒细胞(E0)和NLR水平,采用ROC曲线评价血清IgG4 CEA. CA19-9 和 NLR单项及联合检测鉴别诊断IgG4-AIP与胰腺癌的效能。结果IgG4-AIP 组IgG4、WBC、Hb及EO水平显著高于胰腺癌组,胰腺癌组CEA、CA19-9、NLR水平显著高于IgG4-AIP组,差异均有统计学意义(P<0.05)。以IgG4-AIP组和胰腺癌组的IgG4、CEA. CA19-9和NLR单项以及四者联合检测的结果绘制ROC曲线,对应的ROC曲线下面积( AUCROC)分别为0.873、0.617、0.787、0.665和0.951。IgG4. CEA、CA19-9、NLR单项以及四者联合检测用于区分IgG4-AIP和胰腺癌的正确性分别为81.48%、63.89%、78.70% .65.74%和 90.74%。结论IgG4、 CEA、CA19-9、NLR在IgG4-AIP与胰腺癌的鉴别中具有一定的独立诊断效能,若四者联合检测,有利于提高对IgG4-AIP与胰腺癌的鉴别诊断能力。

摘要:摘要:类风湿性关节炎( rheumatoid arthritis, RA)是一种慢性全身性自身免疫性疾病,以滑膜炎导致的软骨、骨、关节的破坏和重塑导致畸形为特征。程序性死亡受体1(programmed cell death protein 1 ,PD-1)表达于各种活化的免疫细胞表面,参与调控免疫细胞的活化、增殖、存活和免疫应答的转归,介导机体免疫耐受和免疫稳态的维持等生理过程。近年来,研究发现PD-1/PD-L1信号参与了RA的病程进展,因此,深入探讨该信号途径对RA的诊疗具有重要的临床意义。该文从PD-1表达及PD-1/PD-L1对T、B细胞的功能调节角度阐述了PD-1/PD-L1信号在RA发病中的作用机制及其临床检测技术进展。

摘要:摘要:目的联合非靶向和靶向代谢组学技术检测创伤性脑损伤(traumaticbraininjury,TBI)差异代谢物,并评估其与病情严重程度及预后的关系。方法选取徐州 医科大学附属医院2022年8月至12月就诊的TBI患者(TBI组)和体检健康者(健康 人对照组)各40例,应用超高效液相色谱-线性离子阱/静电场轨道阱组合式高分辨质谱( UPLC/LTQ Orbitrap Velos MS)筛选并验证差异代谢物。记录40例TBI患者入院12 h内格拉斯哥昏迷评分( glasgow coma scale, GCS)和伤后6个月格拉斯哥预后评分( glasgow outcome scale , GOS) ,结合差异代谢物评估疾病严重程度和预后。结果验证的4 个差异代谢物(谷氨酸、尿酸、肌酐和乳酸)存在显著分离趋势,TBI组谷氨酸和乳酸水平显著高于健康人对照组,尿酸和肌酐水平显著低于健康人对照组;随着伤情加重,TBI患者谷氨酸和乳酸水平逐渐升高,尿酸和肌酐水平逐渐降低;影响预后不良的4种代谢物组ROC曲线下面积( AUCROC)为0.818 ,敏感性为76.9% ,特异性为81.5%(P<0.05)。结论谷氨酸 ,乳酸、尿酸和肌酐与TBI患者病情密切相关,四者联合或可用于预测TBI的预后。

摘要:摘要:目的分析 23株临床分离单核细胞增生李斯特菌菌株的分子特征。方法收集 2013年3月至2021年5月南京鼓楼医院临床分离的23株单核细胞增生李斯特菌,通过全基因组测序技术分析菌株毒力基因、耐药基因、谱系、序列分析(ST)、克 隆群(CCs);采用多重PCR进行血清分型;采用E-Test 试验和纸片扩散法检测菌株药物敏感性。结果23 株菌株分属2个谱系,以谱系I为主,共12株(52.2%);分为8个ST分型,其中ST8为优势ST型,占39.1% ;分为7个CCs( CC87.CC1、CC3、CC5、 CC224、CC11和CC8),优势CC型为CC8,共9株(39.1%);所有分离株均携带李斯特菌毒力岛LIPI-I(ActA、hlyA、mpl .plcA、plcB和prfA)和inlA、inlB基因;23株菌株均检出fosX耐药基因,其中1株同时携帶tet(M)和dfrG耐药基因;血清群分为1/2a.1/2b及4b,以1/2a为主,共13株(56.5%);所有菌株对青霉素、氨苄西林、美罗培南和万古霉素等9种抗茵药物敏感,仅1株对复方新诺明和四环素耐药菌株。结论临床分离 单核细胞增生李斯特菌耐药性较低,并具有遗传多样性,携带多种毒力基因是其致病性重要因素。

摘要:摘要:目的比较并评价 7种不同商品化新型冠状病毒核酸检测弱阳性质控品性能。方法使用20种新冠病毒核酸检测试剂检测7种质控品,评价其适用性。对短期储存(37 C存放4h、25 C存放1 d.4 C存放3d)、长期储存(-20 C存放6个月) 和反复冻融后的7种质控品进行检测并评价其稳定性。使用新冠病毒核糖核酸基因组标准物质对7种质控品进行定量,与产品说明书中的标示浓度进行比较,评价其量值准确性。进一步比较7种质控品不提取核酸与提取核酸后检测Ct值差异,判断 各质控品核酸残留。结果7种质控品中仅1种不适用于个别检测试剂,其余均适用于所有检测试剂;各质控品稳定性检测Ct值差异均无统计学意义;不同弱阳性质控品定值浓度差异较大;部分质控品不提取核酸检测Ct值较小,存在较多核酸残 留。结论不同品牌质控品质量不一, 部分弱阳性质控品在量值准确性、核酸残留处理方面存在问题,但多数质控品适用性和稳定性良好。实验室应合理选择核酸检测质控品,以有效保障检测质量。

摘要:摘要:目的调查复合 杂合突变导致遗传性蛋白C缺陷症家系的临床特征与基因突变情况,并分析其基因型与临床表型的关系。方法采集先证者及其家系成员(3代5人)外周静脉血，检测蛋白C活性、蛋白S活性和抗凝血酶活性等指标以明确表型 诊断。采用PCR对先证者PROC基因所有外显子及侧翼序列进行扩增,PCR产物纯化后进行直接测序。运用ClustalX-2. 1-win软件分析突变的保守性;使用在线生物信息学软件预测突变的致病性。结果家系中有4人 存在遗传性蛋白C缺陷症,先证 者临床表现为肺栓塞和下肢深静脉血栓栓塞,其他家系成员无明显的血栓形成事件表现。基因测序发现先证者PROC基因第7号外显子存在c.541T>G 杂合错义突变(p. Phe181Val)和c.577-579delAAG杂合缺失突变( p. Lys192deletion),其父亲为 c.541T>G突变杂合子，母亲和妹妹为c.577-579delAAG 突变杂合子。保守性分析显示Phe181和Lys192在同源物种间均高度保守,生物信息学软件预测该2个突变位点均为有害突变。结论该遗传性蛋白 C缺陷症家系存在c.541T>G杂合错义突变 和e.577-579delAAG 杂合缺失突变,该复合杂合突变可能引起先证者蛋白C活性明显降低,从而导致反复深静脉血栓栓塞和肺栓塞。