摘要:摘要:目的探讨计 算机辅助精子分析( CASA)系统检测高浓度精液样本的稀释条件及标准。方法当精子浓度<50x10*/mL时不稀释;当≥50x10*/mL时,按1:[n/ (50x10*)]的比例[n为精子浓度,n/(50x10*)向下取整]用生理盐水稀释至50x 10/mL 以下。采用CASA系统和10 μm深度一次性计数板检测精液样本,分为未稀释组(组1:精子浓度<50x 10/mL) .50x 10*/mL≤精子浓度< 100x 10*/mL组(组2)、精子浓度≥100x 10*/mL组(组3),稀释前后分析各组精子浓度、前向运动精子百分率 (PR)、非前向运动精子百分率(NP)精子活动率(PR+NP)和不活动精子百分率(IM)等,比较稀释前后结果的一致性。采用ROC曲线预测最佳稀释阈值。结果随着精子浓度的增加 ，稀释前后各参数差异逐渐增大。ROC曲线分析结果显示,分别用精子浓度、PR+NP、PR、NP、IM預測时,精液标本的最佳稀释阈值分别为133.05 x 10*/mL.101.75x 10*/ml.118.60x 10*/mL.90.90x10/m111.83x10*/mL.结合高浓度精液样本未稀释检测时对精子浓度和NP的影响最大,确定最佳稀释固值为125.08x10/ml。结论建议 当精子浓度>125x 10/mL时,应对精液样本进行生理盐水稀释。

摘要:摘要:目的评估 羊水原位培养法联合染色体微阵列分析(CMA)技术在产前诊断检出胎儿染色体异常中的应用价值。方法回顾性分析2018年10月至2023年2月于怀化市妇幼保健院因不同产前诊断指征而行羊水穿刺术的3133例孕妇,比较羊.水原位培养法和CMA法在胎儿染色体异常方面的检出率和差异。结果在3133例样本中,双指征组的异常检出率均较单指征组分别增加0.95%(羊水原位培养法)和2.36% ( CMA);两种技术联合检测共检出796例异常(检出率25.41%),其中羊水原位培养法检出300例(9.58%) ,CMA法检出706例(22.53%)。两者均能检出145 例非整倍体异常和31例染色体结构异常,但CMA另增加检出169例提示致病或可能致病的染色体拷贝数变异(CNV)、杂合性缺失(L0H)、杂合性不存在( A0H)/纯合区域(ROH)及单亲体二倍体异常(UPD),而羊水原位培养法增加检出11 例染色体结构异常。两者联合检出嵌合体23例(0.73%)。结论羊水原位培养法与 CMA技术互为补充,联合应用可显著提高胎儿染色体异常的检出率,可为产前遗传咨.询提供更详细准确的信息,有助于孕妇决策是否终止妊娠。

摘要:摘要:目的比较血性 羊水不同培养方法的成功率。方法收集 2021年1月至2022年12月安徽省妇幼保健院行染色体检查的血性羊水标本31例,31例均采用两线培养法:1线载玻片原位培养盒法(简称原位培养法),1线塑料培养瓶和原位培养盒联合培养法(简称联合培养法),收获培养细胞并行吉姆萨染色,比较两种培养方法的成功率和有效染色体核型数量。结果原位培养法31例,21例培养成功,成功率67.7%;联合培养法31例均培养成功,成功率100%;联合培养法成功率高于原位培养法(P<0.05)。31例血性羊水中,3例新鲜出血，原位培养法平均有效核型数为8,联合培养法平均有效核型数为32;28例陈旧性出血,原位培养法平均有效核型数为13,联合培养法平均有效核型数为53。联合培养法的有效核型数高于原位培养法(P<0.05)。 结论联合培养法适用于血性羊水标本的培养,值得推广应用。

摘要:摘要:目的探讨 2例少数民族(P1回族P2维吾尔族)圆头精子症患者的临床表型、精子特点、遗传学病因以及辅助生殖结局。方法分析2例少数民族圆头精子症患者的临床资料和各种精液检查参数,观察精子超微结构,并利用全外显子检测技术和qPCR检测分析患者的遗传学病因,采用卵胞质内单精子注射联合卵母细胞激活技术( ICSI+A0A)进行辅助生殖治疗,并观察其助孕结局。结果2 例患者均存在DPYI9I2基因109 681 bp纯合缺失,其中P2患者的DPY19L2基因缺失来源于近亲结婚的父母。P1患者精子活力低下,精子DNA碎片率高,精子形态为100%圓头精子，电镜下发现精子顶体缺失,同时存在质膜、线粒体和微管等超微结构缺陷;P2患者精子活力及精子DNA碎片率均正常,精子形态为100% 圆头精子，电镜下观察发现精子主要缺陷为头部小而圆伴随顶体缺失,质膜、线粒体和微管等细胞器结构损伤与超微结构缺陷少见。2例患者夫妇均接受ICSI+AOA助孕,ICSI受精率P1患者夫妇为62.5%,P2患者夫妇为75% ,均成功获得临床妊娠。结论DPYI9L2 基因异常在不同民族背景的圆头精子症患者中都是主要的致病遗传学原因。圆头精子可同时存在质膜、线粒体和微管等细胞器结构损伤与超微结构缺陷。ICSI+AOA 是圆头精子症患者的有效辅助生殖治疗。

摘要:摘要:目的探讨急性心肌梗死(AMI)患者经皮 冠状动脉介入术(PCI)治疗前后血清补体Clq/肿瘤坏死因子相关蛋白-12(CTRP12)水平的变化及意义。方法纳入 2021年11月至2022年10月于丹阳市人民医院行急诊PCI术的AMI患者50例和同期住院行冠脉造影结果正常的患者35例,比较两组外周静脉血清CTRPI2水平。PCI术前、术中及术后第3.5.7天检测血清CTRP12水平,比较罪犯冠脉口、外周静脉血清CTRP12水平和外周静脉PCI术后不同时间点的变化。采用SYNTAX评分系统评估冠脉病变严重程度,将其分为SYNTAX评分≤22分和SYNTAX评分>22分两组,比校两组外周静脉血清CTRPI2水平和PCI术治疗前后不同时间点的变化。分析CTRP12与年龄、体质指数(BM)、空腹血糖、血脂等因素的相关性。Logistie回归分析冠脉病变严重程度的影响因素。结果AmI 患者外周静脉血清CTRP12水平低于正常对照组(P<0.05)。术前外周静脉与术中罪犯冠脉口血清CTRP12水平差异无统计学意义(P>0.05)。与PCI术前相比,术后第3天血清CTRP12水平降低(P<0.05),术后第5天和第7天血清CTRP12水平升高,但差异均无统计学意义(P均>0.05)。与PCI术后第3天相比,术后第5天和第7天血清CTRP12水平升高,但差异均无统计学意义(P均>0.05)。与SYNTAX≤22分组相比,SYNTAX>22分组患者PCI术前和术后第3天血清CTRP12水平降低(P均<0.05),而术后第5天和第7天血清CTRP12水平差异无统计学意义(P均>0.05)。CTRP12 与总胆固醇(TC)呈负相关,与高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)呈正相关。单因素Logistic回归分析示CTRP12是AmI患者冠脉病变严重程度的独立影响因素(β=-1.671 ,OR=0.188, P<0.05);在校正年龄、性别、BMI、吸烟高血压、糖尿病、空腹血糖.TC、三酰甘油(TC) HDL-C ,低密度脂蛋白胆固醇(IDL-C)后, CTRP12仍是AMI患者冠脉病变严重程度的独立影响因素(β=-3.441 ,0R=0.032 ,P<0.05)。结论AMI 患者PCI术前外周静脉血清CTRP12水平显著降低,术后第.3天继续下降,术后第5天和第7天呈上升趋势。CTRPI2是AMI患者冠脉严重程度的独立相关因素。

摘要:摘要:目的比较正常 男性与弱精子症男性精浆中肉碱含量,评估精浆肉碱水平与前向运动精子百分率( PR)之间的一致性,并外源性补充肉碱对弱精子症患者的影响。方法收集511 例正常可育男性及弱精子症患者精液样本,采用精浆肉碱检测试 剂盒(固定时间法)测定精浆肉碱,比较两组水平差异及与PR的一致性。另选77例弱精子症患者给予左卡尼汀(1 g/次,3次/日,30日/疗程)治疗,监测服药前后精浆肉碱及PR变化。结果弱精子 症患者组精浆肉碱含量[ ( 194.34+65.41) μmol/L] 显著低于正常可育男性组[ ( 405.43士72.12) μumol/L] (P<0.01);以精浆肉碱≥325 μmol/L为阈值, Kappa值为0.81,诊断符合率达93.74% ;给予左卡尼汀治疗后,弱精子症组精浆肉碱浓度[ (356.03+84.87) μumol/L]较之前[(183.61+ 79.54) μumol/L]明显上升,PR[ ( 32.69+8.35)%]较之前[ (16.56+7.74)%]显著升高(P均<0.01)。结论精浆 肉碱检测试剂盒能准确高效检测大量临床样本,可用于弱精子症诊断及疗效评估。外源性补充肉碱可提高弱精子症患者精浆肉碱水平和精子活力,有助于改善其生育能力。

摘要:摘要:目的探讨精子参数 与体外受精(IVF)受精率的相关性。方法回顾性分析2020年4月至2023年4月在郴州市第一人民医院生殖医学中心进行IVF助孕的符合纳入、排除标准的327例病例。依据我中心胚胎实验室质控数据考核标准分为低受精组(受精率<30% ,n=19)和正常受精组(受精率≥30% ,n=308)。收集男方的基本信息与精子相关参数以及胚胎信息。用Pearson相关性分析各参数与精子受精率的相关性,Logistic回归分析精子受精率的影响因素,采用ROC曲线分析预测价值。结果精子顶体酶活性、正常形态精子百分率、精子DNA碎片指数(DFI)是影响受精率的相关因素,相关系数(r)分别为0.168 .0.306 .-0.243(P均<0.05)。Logistic 回归分析确定三者均是影响IVF受精率的独立因素,并得出多因素回归方程式:受精率预估值=-2.561+0.035x精子顶体酶活性+2.066x正常形态精子百分率-1.51x精子DFI。精子顶体酶活性、正常形态精子百分率、精子DFI及三因素联合预测低受精率的ROC曲线下面积(AUCROC)分别为0.806、0.889、0.827、0.899,其Yuden指数对应的cut-off 值分别为61.2 μIU/10°精子、2.98%、27.50%、-21.32,敏感性分别为95.70%、76.90% .68.40% .64.30% ,特异性分别为43.50% 94.70% .87.70%、100.00%,表明3个指标联合预测受精率的效能较好。结论精子 顶体酶活性、正常形态精子百分率.、精子DFI是预测IVF受精率的独立影响因素;可以用多因素回归方程式预测IVF的受精率。

摘要:摘要:目的对1 例遗传性异常纤维蛋白原血症(CD)患者出现深静脉血栓形成( DVT)进行分析,探讨CD与DVT的关系。方法临床资料收集及家系调查(共2代3人)。检测患者及其家系成员相关凝血指标。提取外周血基因组DNA进行PCR扩增,采用DNA直接测序法分析患者纤维蛋白原(Fg)的FGA、FGB和FGG基因所有外显子、侧翼序列、5'和3’端非翻译区序列，及家系成员相应的变异位点区域。用PyMol软件构建基因变异前后蛋白模型。结果患者为行子 宫肌瘤切除术入院,术后3天出现DVT。术前凝血指标检查显示患者的凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、Fg 活性(Fg:C)和Fg抗原(Fg:Ag)分别为14.9s、33.3s、0.94 g/L和2.10g/L;其母亲上述4项指标分别为14.7 s.32.8s 0.97 g/L和2.35 g/L。DNA测序发现患者及其母亲的FGA基因第6号外显子均存在c.2185G>A杂合错义变异( p.Clu729Lys)。蛋白模型分析显示,p.Glu729Lys变异使Fg结构发生了改变。结论该先证者 FGA基因第6号外显子c.2185G>A( NM_ 000508) 杂合错义变异与其Fg:C减低有关，可能也是该患者出现DVT的原因之一。

摘要:摘要:目的探讨 1例血管性血友病(vWD)家系的诊断及发病机制。方法家系收集。 收集北京大学第一医院就诊的先证者及其家系成员(共4人) ,检测活化部分凝血活酶时间(APTT)、血管性血友病因子抗原( vWF:Ag)和活性( vWF:Ac)、凝血因 子V活性(FVll:C)、vWF瑞斯托霉素辅因子(vWF:RCo),进行瑞斯托霉素诱导血小板聚集试验( RIPA)、vWF胶原结合(vWF:CB)试验,对先证者及其家系成员进行诊断。提取先证者及其家系成员外周血基因组DNA,进行全外显子测序,分析vWF基因突变,采用生物信息分析工具进行基因突变位点致病性分析，探讨先证者发病机制。结果先证者(M)的 APTT轻度延长FIMI:C正常、vWF:Ag、vWF:Ac、vWF:RCo和vWF:CB明显减低,1.0 mg/mL和1.25 mg/mL的RIPA无明显聚集;父亲(I)的APTTFIlI:C、vWF:Ag.、vWF:Ac和vWF:CB均正常,vWF:RCo轻度减低;母亲(I4)的APTT、FVMH:C、vWF :Ag、vWF:RCo和vWF:CB均正常,vWF:Ac明显减低;哥哥( II)的APTT FMI:C均正常,vWF:Ag、vWF:Ac、vWF:RCo及vWF:CB均不同程度减低;父亲(I)、母亲(I)和哥哥(]I2)的1.0 mg/mL RIPA均无明显聚集。基因分析显示先证者(I[)存在vWF基因c.7288-9T>G和c.1117C>T复合杂合突变,其父亲(I],)存在vWF基因c.7288-9T>G杂合突变;母亲(IL)和哥哥(]I2)存在vWF基因c.1117C>T杂合突变。结论先证者为 2A型vWD,其vWF基因c.1117C>T和c.7288-9T>G杂合突变可能是导致该先证者发病的原因。

摘要:摘要:目的探究 创伤后深静脉血栓形成(DVT)的遗传危险因素。方法采用巢式病例 对照研究。纳入50名创伤性下肢骨折后发生DVT患者和50名未发生DVT患者,两组患者的性别、年龄、骨折部位相匹配。创伤患者于术前行静脉造影检查以诊断是否发生DVT。应用全基因组关联分析(GWAS)筛选创伤性下肢骨折后术前DVT的遗传危险因素。用于GWAS的基因组DNA从白细胞中提取。结果应用 GWAS评估144 个兴趣基因,包含2 662个单核苷酸变异(SNV),与表型之间的相关性。共发现10个基因与创伤后DVT发生显著相关:止血机制辅因子,包括THBD、 F5、SERPINDI ITGA2,维生素K依赖( VKD)羧化相关因子,包括GGCX、CALU,细胞色素P450家族成员,包括CYPIAI、CYP3A4、CYP2C19、CYP2B6。 结论创伤性下肢骨折后DVT可能受止血机制辅因子、VKD羧化相关因子和细胞色素P450家族成员的调控。

摘要:摘要:目的探讨男性 正常形态精子百分率联合精子DNA碎片化指数对体外受精-胚胎移植(IVF-ET)结局的影响。方法回顾性分析2020年6月至2023年2月在本中心行IVF-ET的641例患者的临床资料。根据正常形态精子百分率和精子DNA碎片化指数水平,分为A组(正常形态精子百分率<4%,精子DNA碎片化指数<25%,403例)、B组(正常形态精子百分率≥4%,精子DNA碎片化指数≥25%,9例)、C组(正常形态精子百分率≥4%,精子DNA碎片化指数<25%,125例)、D组(正常形态精子百分率<4%,精子DNA碎片化指数≥25%,104例)、A1组(正常形态精子百分率<1% ,精子DNA碎片化指数<25% ,106例)、D1组(正常形态精子百分率<1%,精子DNA碎片化指数≥25% ,60例)。比较各组一般资料、精液参数、胚胎发育及妊娠结局指标。结果各组女方年龄、 男方年龄差异无统计学意义(P>0.05)。A、B、C、D、A1、D1 组的精子活动率、前向运动精子比率、精子总数、受精率指标差异有统计学意义(P<0.05),而可利用胚胎率、优胚率、临床妊娠率、早期流产率、活产率差异无统计学意义(P>0.05)。结论男性正常形 态精子百分率降低和精子DNA碎片化指数升高与精子活动力和总数下降相关,影响IVF-ET 受精率，但对临床妊娠结局无显著影响。联合检测正常形态精子百分率和精子DNA碎片化指数对预测IVF-ET妊娠结局的价值有限。

摘要:摘要:探讨川南地区不孕不育人群中染色体异常核型的分布情况及其与临床表现的相关性。方法选择2018年 7月至2021年6月到我院生殖医学中心门诊咨询的不孕不育患者4 157例为研究对象,G显带检测外周染色体核型,收集患者精液常规分析数据。纳入2018年7月至2021年6月于我院生殖医学中心就诊的4157 例不孕不育患者,行外周血染色体核型分析并收集精液常规分析结果和子宫发育情况等临床资料。结果4 157例患者中检出染色体多态性239例(5.75%),染色体异常核型137例3.30%)。染色体异常核型中包括:性染色体数目异常57例(41.61%),罗伯逊易位6例(4.38%),平衡易位32例(23.36%),染色体倒位21例(15.33%),嵌合体9例(6.57%),未知来源染色体8例(5.84%),性反转3例(2.19%),性染色体缺失1 例(0.73%)。男性染色体异常核型患者中91.58%精液参数异常,多态性核型患者中55%精液异常;特纳综合征患者子宫各径(横径、纵径和前后径)线均小于正常对照组(P<0.01)。结论染色体异常是 引起不孕不育的重要原因。开展染色体核型分析并联合临床表现分析,对不孕不育诊断及生育指导具有重要意义。

摘要:摘要:目的通过meta分析和回顾性研究探讨SARS-CoV-2感染对男性精液质量的影响。方法检索PubMed、中国知网、万方数据库及CBM中国生物医学文献数据库,运用Stata 15.0 进行meta分析。选取本院就诊并符合meta分析纳入标准的男性为研究对象,统计其一般人口学资料和精液参数,采用GraphPad Prism 9.5.1对精液参数进行单因素方差分析和制图。检验水准为0.05。结果Meta 分析共纳入9项研究,267例患者。精子浓度和存活率在感染前后差异均无统计学意义(P>0.05)。感染后1~3个月,精液量和正常形态精子百分率均增加( P=0.005,P= 0.010),精液量于感染后>3个月恢复至感染前水平(P>0.05)。 精子活动率和前向运动精子百分率于感染后>3个月增加(P=0.046,P=0.045),并恢复至感染前水平(P=0.099,P=0.098)。精子DNA碎片化指数于感染后3个月内可短时增高,>3个月后逐渐降低。回顾性研究8例,各阶段精液参数与感.染前比较差异无统计学意义(P>0.05) ,但感染后<1个月均呈现负向变化,>3个月恢复至感染前水平。结论本 实验室研究结果与meta分析基本一致。男性感染SARS-CoV-2后仅对精子形态、活力及DNA完整性产生短暂负面影响,但一般于感染后>3个月恢复至感染前水平。由于本研究对象人群和数量有限,SARS-CoV-2感染对男性精液质量影响仍需长期前瞻性大规模研究观察证实。

摘要:摘要:目的调查 分析湖南省部分未开展辅助生殖技术医院精液检验现状,提出改进策略,以提高这些医院男性不育症诊断水平,促进生殖健康服务。方法通过问卷调 查和现场考察,对湖南省67家未开展辅助生殖技术医院的精液检验现状进行调 查,总结存在的问题并分析改进策略。结果67 家医院中,59.7%( 40/67)开展精液检验。其中45%( 18/40)由专人负责,60%(24/40)检验人员经过培训,22.5%(9/40)持有证书。仅30%( 12/40)开展精子形态学检验, 20%(8/40)能按WHO标准染色判读。37.5%(15/40)使用计算机辅助精子分(CASA)系统,22.5%(9/40)配备相差显微镜。30%(12/40) 有独立检查区域,32.5%(13/40)有独立取精室。17.5%(7/40)使 用一次性载玻片观察精子浓度。57.5%(23/40)2022 年平均日标本量<1例。67.5%(27/40) 有标准操作规程, 40%( 16/40)以WHO《人类精液检查与处理实验室手册》第5版手册为依据。15%(6/40)有室内质控, 12.5% (5/40)参加室间质评。55%(22/40)希望 参加室间质评。结论目 前未开展辅助生殖技术医院精液检验水平薄弱,亟需多方位改进,包括:重视开展,建立生殖医联体.上下联动帮扶,设立省级质控中心开展室间质评,成立专业委员会提供交流平台,举办培训班提升人员水平,将孕前精液检查纳入公共卫生项目等。

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